我的孩子检测为：β-地中海贫血基因分型（17种突变） 反向点杂交 ，CD43位点突变基因杂合子，是轻型吗？
人有两个β珠蛋白基因， 你们两人都是其中的一个因为41－42突变而完全失效， 但另一个正常（这就是杂合子的意义）， 所以为轻度地贫， 对你们本人影响不大。 但是如果胎儿同时遗传到你们两人的突变（机率＝25％）， 则为CD41-42突变的纯合子， 为重度地贫。 应该去省级大医院立即进行脐带血抽查检查胎儿基因型。 发现的晚了些， 如果早些发现， 进行羊水穿刺， 由检查本身而引起的流产可能会低些。另有50％可能和你们一样为轻度地贫， 25％可能完全正常。
这是轻度地贫的基因型。 人有两个β珠蛋白基因（β地贫中出错的基因）， －28突变减少其中一个的功能， 而另一个正常（因为是杂合子）， 所以是轻度。 丈夫也要进行血红蛋白电泳和地贫基因检查。 如果他正常， 孩子50%可能正常， 50%也是轻度地贫，问题不大， 不必担心。
是轻度地贫。 人有两个β珠蛋白基因， 43位点突变使一个完全失效, 另一个正常(这就是杂合子的意思）。和你丈夫一样， 没什么特别需要注意的。 可能出现轻度贫血， 也可能不贫血。 即使贫血，除非有其他原因同时存在， 没有什么办法改善， 因为是基因疾病。对寿命无影响， 对健康影响一般不大。我的孩子检测为:β-地中海贫血基因分型(17种突变) 反向点杂交 ,CD43...
是轻度地贫。 人有两个β珠蛋白基因， 43位点突变使一个完全失效, 另一个正常(这就是杂合子的意思）。和你丈夫一样， 没什么特别需要注意的。 可能出现轻度贫血， 也可能不贫血。 即使贫血，除非有其他原因同时存在， 没有什么办法改善， 因为是基因疾病。对寿命无影响， 对健康影响一般不大。
β-地中海贫血RDB检测,基因型:β17\/βA 是属哪类型?
β地贫基因诊断结果：17 \/βn 为常见β地贫，基因分型是β0\/βn型，为β中轻型，平时跟正常人基本无异，大多数临床表现为正常或轻度贫血。与同型婚配生育，会有可能产生β型中重型地贫儿，结婚时应尽量避免与同型婚配，可与异型α型婚配。
我儿子12岁,2年前β地贫基因检测结果是17\/N,提示β地贫基因杂合子...
回答：你好!β地贫基因杂合子,也叫轻型β地贫或β地贫基因携带者,没有贫血或只有轻微的贫血,对学习、工作和生活是没有影响的,参加军训也是没有影响的。 需要注意的是,将来结婚或要孩子之前,他的对象要做地中海贫血的筛查,如果对象没有地中海贫血基因携带,就可以放心的要孩子;如果对象也是同类的地贫基因...
婴儿β-THA检测值为8.2%,正常值9.5%以上,偏差大吗?筛查结果阳性就...
初生儿做β地贫的筛查是无用功， 因为初生儿β珠蛋白表达得很少， 要到六个月左右才会达到成人水平。 所以结果意义不大。 如果孩子不出现明显症状，但有理由怀疑地贫（家族史， 血常规结果等） 可以到1岁时直接进行地贫基因检查。 注意地贫是遗传基因疾病， 和食物无关， 一楼的建议是针对营养性贫血，...
β-地中海贫血基因检测654m\/n
地中海贫血是单基因遗传病，不完全显性，你所说的患者地中海贫血654M\/N为轻中度地中海贫血，是该病基因携带者，患病程度在轻度和中度间随机。患者无症状或者有轻度贫血，能活至老年，不做重体力劳动对身体无碍。请注意以下建议：1.患者的父母至少有一方是携带者，如父母都正常，则孩子很可能是误诊。请...
...29(A-G)突变,基因型为β-29\/βA,为β地中海贫血; 请问我要怎么办...
你的孩子为轻度地贫患者， 两个β珠蛋白基因一个正常（βA）一个部分失效（因为-29位点突变）。1。 以现在医疗水平治不好， 因为这是基因疾病， 而现在还没有安全的改变基因的方法。 所幸是轻度的， 症状轻微无需医治。2。 影响不大， 可能出现贫血， 也可能不贫血。 注意保持均衡充足营养， 不...
孩子1岁, β—地中海贫血基因型分析: 检出CD41—42(—TTCT) 杂合 突 ...
回答：病情分析: 您好,是的,地贫特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成.导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性. 指导意见: 一般可适当补充叶酸和维生素E,去铁剂可选用铁鳌合剂,常用去铁胺.治疗,
小孩地中海贫血有什么症状
地中海贫血是一种遗传性疾病。地中海贫血的中度和重度患者往往无法存活到成年，但是地中海贫血是一种可以积极预防的疾病。孕妇在怀孕之后，可以检测出怀上的到底是不是地贫儿。那么小孩地中海贫血的症状有哪些呢？1、β地中海贫血 根据病情轻重的不同，分为以下3型。重型：又称Cooley 贫血。患儿出生时无...
...值9.5%,是否可以判断为地贫?该怎么办?急!急!急! - 百度宝宝知道
一个月时β珠蛋白的水平还较低， 要到六个月时才能达到成人水平， 这也是为什么要求6个月复诊的原因。 从这时的这个检查判断β地贫是不合适的。 要是担心可以进行地贫基因检查， 但除非孩子出现明显贫血否则建议等大一点再做地贫基因检查。 只要父母一方不是地贫患者， 孩子顶多是轻度的。
我儿子两岁,地贫基因分析结果为:β17\/β41\/β42双重杂合子;-α3.7杂...
因为这个缺失可能造成α珠蛋白合成的轻微障碍， 反而在一定程度上减轻了α和β珠蛋白合成失衡的问题， 所以全面考虑地贫应该属于中度偏重， 这也许也是你们的孩子到两岁（而非一般重度地贫患者的几个月）才确诊的原因之一。很遗憾，即使这样预后也不是很乐观。另外如果有继续生育的打算， 强烈建议孕中检查胎...
主古派吉： 从下面两项说起,这是地贫基因检查的结果, 也可以说是确诊. 你的孩子未检出α地贫; 原因: 基因型正常. 人有四个α珠蛋白基因, 一对16号染色体每条上两个,所以是αα/αα, 四个都未检出异常. 你的孩子是轻度β地贫患者,原因: 检出...
郧西县19173304772： 我儿子被确诊为b型重型地中海贫、我该怎么办?？
主古派吉： 输血保证血红蛋白在90g/L以上,最好达到120g/L,输血10次以上一定要考虑祛铁治疗!可服用祛铁铜 武汉协和医院-儿科-金润铭主任医师
郧西县19173304772： 这是我的结果请医生帮忙详细的解释 - 血液科 - 复禾健康？
主古派吉： 这是轻度β地贫. CD27-28突变使得一条染色体上的β珠蛋白基因完全失效,但另一条染色体上的基因未见异常(如果两个基因都异常HbF和HbA2不会只是个位数). 另外你女儿是缺铁的, 所以她很可能属于缺铁贫和地贫共存, 导致其血红蛋白低于一般轻度地贫患者, 这也可能影响对地贫严重程度的判断 (当然, 有了地贫基因检查结果, 程度的判断就明朗了). 建议补铁, 应该对提高血红蛋白起到一定作用.
郧西县19173304772： B地中海贫血严重吗? - ？
主古派吉： β地贫也有轻中重性, 41-42本身是性质较重的突变, 使基因完全失效. 但因为是杂合子, 还有另外一个基因正常, 所以一般归为轻度. 需要输血可能主要不是因为地贫而是G6PD缺乏, 也就是“蚕豆
郧西县19173304772： 关于地中海贫血不同基因组合的疑问男方检测结果为:β - 地中海贫血的IVS - II - 654基因突变,基因型为(β 654/ β N)女方检测结果为:α - 地中海贫血的( - α 3... - ？
主古派吉：[答案] 首先你理解就是错的, 654就是轻度β地贫, 怎么能说不是患者? 3.7倒的确是携带者, 但也不是不是患者, 只不过症状基本没有而已.其它问题回答如下:重度地贫可能基本不存在. 因为你们两人是不同种地贫, 症状不会累积. 中重度地贫只有在男...
