地贫654会不会越来越严重
β CD41-42\/β IVS-2-654地贫严重吗,日常需要注意什么事项,还有日常...
很遗憾， 这几乎肯定是重度β地贫的基因型， 人有两个β珠蛋白基因， 而患儿的一个基因完全失效（因为CD41-42), 另一个部分失效（654）。 孩子的父母各携带一个突变， 几乎肯定都是轻度β地贫患者。 难道孕前孕中母亲完全没有检查发现血常规异常？？患儿在六个月到一岁时出现明显贫血的症状，需要靠...
β地贫654位点杂合子基因携带者是啥意思
没法治疗， 因为是基因疾病。 654杂合子是轻度β地贫。 夫妻中起码有一人也是轻度β地贫患者。 建议检查铁蛋白等铁指标排除同时缺铁的可能。 如果不缺铁， 除了保持充足均衡膳食以外（可以遵医嘱适量服用叶酸）无其它治疗方法。 血红蛋白90不考虑输血。轻型地贫患者无需特殊处理，主要是针对重型地贫，需进行...
医院检查单上写“β地贫654突变杂合"是轻还是重型地贫?在网上见到的...
654杂合突变和654M\/N是一个意思， -28\/654说明两个基因都有问题，（-28也是一种β地贫致病突变）， 这种基因型一般表现为重度地贫。
阝地贫654m和17m什么意思,请各位帮助
诊断说明你是轻度β地贫患者。 41－42突变使你两个β珠蛋白基因中的一个完全失效。 但因为是杂合子， 所以另一个基因正常。 建议也要进行α地贫检查。 你的丈夫也应该起码进行血红蛋白电泳， 并应考虑也进行地贫基因检查。补充： HbA2升高是β地贫的表现， 但由于MCV正常且只是高一点不排除正常波动。
医生: 您好!我们夫妻都是地中海贫血携带者。我的基因型是:β-地贫41...
如果是正常（25%）或轻度地贫（遗传41－42和654的机率都是25%， 所以轻度地贫机率＝50%）可以正常生产， 但如果是中重度地贫（基因型是双重杂合子， 也就是你俩的突变胎儿不幸都遗传到）还是建议放弃。 654理论上较41－42严重程度稍轻， 但如果两个突变在一起还是较严重的。
提问:地贫是轻还是重,有什么方法治疗吗?
李婉丽医生答家长所述的“β地贫654M杂合子”结合血色素的结果判断小儿应该是轻型患者，不用纠结，一般不会影响孩子的生长发育。该病是遗传性疾病，没有好的治疗方法，主要是杜绝重型患者，对于你们家宝贝来说，今后找对象要注意。
夫妻双方都有地贫αβ复合型基因,
你们具体的基因型是什么？ α地贫3.7\/4.2 缺失和SEA东南亚缺失的意义是不同的， β地贫654和CD41-42突变也不同。如果以最坏的情况看， 可以要的可能为9\/16. 但要强调两点：1. 这是假设你们夫妻的α地贫都是SEA缺失， 如果不是， 可以要的可能会稍高。 如果你们两人携带的都是3.7\/4.2缺失...
β地贫654位点杂合子基因携带者是啥意思
没法治疗，因为是基因疾病。654杂合子是轻度β地贫。夫妻中起码有一人也是轻度β地贫患者。建议检查铁蛋白等铁指标排除同时缺铁的可能。如果不缺铁，除了保持充足均衡膳食以外（可以遵医嘱适量服用叶酸）无其它治疗方法。血红蛋白90不考虑输血。轻型地贫患者无需特殊处理，主要是针对重型地贫，需进行 产前诊断 ...
绥宁县伤湿回答： 地贫是基因疾病, 其严重程度由致病的突变的数量和性质决定,不会随着年龄增加而改变. 当然, 小范围的波动是可能的, 如果贫血明显加重, 考虑有其它造成贫血的原因. 轻度地贫患者可以正常生活, 无需特别注意.
豫看19163658792问： 地中海贫血基因检测结果是654M与17M双杂合.有会不会很重是不是双方有才会的 - ？
绥宁县伤湿回答： 很遗憾, 这几乎肯定是重度地贫. 人有两个β珠蛋白基因, 17位点突变使其中一个完全失效, 654突变使另一个部分失效, 虽然不是完全失去合成β珠蛋白的能力, 但有很大可能是重度地贫. 一般在出生后六个月到一年内出现明显贫血, 需要靠输血来维持生命. 多次输血后会出现铁过剩, 需要除铁. 如果有经济能力, 且能配型成功, 建议等孩子大一点进行骨髓/干细胞移植. 如果没有, 则预后不乐观. 可以肯定父母都是β地贫患者, 一个携带654一个携带17. 如果在孕中进行了地贫检查, 本来可以避免生下重度地贫患儿. 如果有继续生育的打算, 一定要进行羊水穿刺检查胎儿基因型.
豫看19163658792问： 地中海贫血B - 654 - ？
绥宁县伤湿回答： 1.是轻度β地贫没错 2. 多铁倒不一定, 建议检查血清铁和铁蛋白. 轻度地贫和铁过剩没有必然的联系. 3. 如果的确铁蛋白高不要刻意服用补铁药剂. 避免接触强氧化剂, 慎用抗疟疾药物. 4. 不会, 轻重程度绝大部分是由基因型决定的, 基因型是不会改变的. 如果发现贫血明显加重, 说明有其它造成贫血的原因.
豫看19163658792问： 求救地中海贫血654M - ？
绥宁县伤湿回答： 1. 因为你丈夫未患地贫(这里假设经过了血红蛋白电泳和地贫基因检查排除), 所以你女儿肯定只遗传到你的654突变, 为轻度. 2. 地贫的严重程度是遗传的, 是先天就决定了的. 不存在逐渐转变的问题. 你的女儿可能出现轻微贫血, 也可能不表现贫血. 轻度地贫对她以后的健康不会有很大影响. 但她将来的配偶一定要彻底检查是否患地贫.
豫看19163658792问： 月经后五天同房并射精会怀孕吗 - 产前诊断科 - 复禾健康？
绥宁县伤湿回答： 你好,出现这样的症状不能忽视,要及时的做好治疗,不要耽误最佳的治疗时间.一定要注意好好的休息,缺铁性贫血严重的患者还会有一个明显的特征,就是在蹲久之后,再站起来就会有晕厥的症状出现.一定年羹尧注意护理,平时不要久蹲.要及时的进行补充,能够很好的避免.
