地贫654位点突变杂合子
男方是β地中海贫血IVS-II-654位点突变基因杂合子,女方是β地中海贫血...
第二个医生是对的。 患有同种地贫（均为β）的夫妻后代有25%可能同时遗传到父母双方的致病突变。 654和28本身都不算很严重的突变， 但是合在一起孩子起码是中度地贫， 虽然不一定是重度地贫， 但是预后也不怎么好。所以如果女方怀孕未超过20周建议立即考虑\/咨询\/进行绒毛膜或羊水穿刺检查胎儿基因型，...
...检查结果: 检测到IVS-2-654位点β-地贫基因突变(纯合子)请专家帮...
这是中度β地贫。 人有两个β珠蛋白基因（也就是所谓的β-地贫基因），父母各传下一个。 纯合子就是说两个基因突变都是一样（IVS2-654)， 父母都是地贫患者。 IVS2-654属于突变中较不严重的一种， 所以是中度地贫。 如果是严重突变的纯合子就是重度地贫就更加严重。 建议定期检查血常规， 可能...
我和我老婆都检查出地中海贫血β基因突变,IVS-II-654位点突变基因...
回答：病情分析: 你好,根据你的描述,你现在的宝宝生出来患比较严重的地中海贫血的概率是25%,跟你们一样是携带或者比较轻型的概率是50%,生出正常的孩子的概率是25%。 意见建议:现在已经怀孕28周了,可以做个羊水穿刺取胎儿细胞,或者胎儿脱落的细胞做个基因的分析,祝一切顺利。
男方IVS-II-654位点突变基因杂合子,女方正常。孩子可要吗?
β-地中海贫血位点男方是杂合子，女方正常，孩子是正常的，医生也是告诉你了吧。。。
...基因分型17种突变里:基因突变,IVS-II-645位点突变基因杂合子。这个...
回答：病情分析: 地中海性贫血轻度没明显表现,中度、重度的血色数较低,体弱易病,感冒发烧痊愈较慢,平时易感疲劳,脾脏易肿大,严重时还可能影响身长发育。 指导意见: 轻度不需治疗,重症的可视情况做切脾、输血等提高血色数,但都是阶段性的暂时治疗,要彻底治愈目前只有换骨髓。
我想问下,检测到41-42,654位点B-地贫基因双重突变(双重杂合子)是怎样...
重度β地贫， 两个β珠蛋白基因一个完全失效（41-42), 一个部分失效（654), 几乎肯定要靠输血维持生命。 一般在出生后六个月到一年之内显现出来。 父母都是β地贫患者， 孕中未进行应做的检查， 本来这种情况可以避免。
...地贫1基因杂合子 女:基因突变,IVS-II-654位点突变基因杂合子_百度知...
你好，看了你上面说的不是很清楚。如果男方α1基因杂合子（是具体哪一个杂合，3.7,4.2，还是SEA?）α2基因和β17种突变都正常。女方α1和α2基因均正常，β为IVS-II-654这个点突变。宝宝有α有正常和杂合子两种情况 β有正常和ivs-ii-654这两种情况 组合起来是（2*2）4种情况 宝宝最差...
...42位点突变基因杂合子,妻子IVS-II-654位点突变基因杂合子 同是...
怀的孩子能要吗：要看孩子的基因型， 25%可能完全正常， 25%可能和爸爸一样， 25%可能和妈妈一样， 以上三种可能均可正常生育， 但如果同时遗传到父母的突变， 会是症状较重的中度β地贫（41－42突变使一个β珠蛋白基因完全失效， 654使另一个部分失效， 所以不是重度， 但症状不会轻）， 则...
妻子有地中海贫血基因突变,IVS-II-654位点突变基因杂合子,丈夫没有地...
孩子50％可能正常， 50％可能和妈妈一样也是轻度β地贫。
地中海贫血B-IVS-II-654位点突变基因杂合子与B地中海贫血-28位点基因突 ...
请问 “B型,基因突变,高度怀疑ivs-ii-654、-28 位点突变基因双重杂合子”是轻、中还是重型地中海贫血？
洪洞县醋酸回答：[答案] β型地中海贫血.654位点突变基因杂合子 —— 属于“轻型β型地中海贫血” (是否贫血 看患者情况,一般表现为血红蛋白正常或是轻度贫血多见)
点从18928408604问： 我小孩检查结果是:β - 地中海贫血基因突变型为:654杂合子,请问是重型、中间型还是轻型? - ？
洪洞县醋酸回答： 654是性质较轻的突变, 加上是杂合子(也就是说两个β珠蛋白基因中一个正常一个携带654突变), 是轻度地贫的基因型. 重度需要两个基因都携带性质较重的突变, 中度地贫起码要有一个性质较重的突变, 大部分情况也是两个基因受影响, 所以诊断很明确. 你的孩子可能没有贫血, 也可能表现轻微贫血.
点从18928408604问： 地中海贫血基因发生IVS - 2 - 654位点杂合突变是什么意思 - ？
洪洞县醋酸回答： 这是轻度β地贫, 杂合表明两个基因一个正常一个不正常. 轻度地贫不影响寿命和生活(除了贫血可能带来的就业障碍和他/她长大后配偶也要检查是否患地贫以外). 你们无需特别注意什么, 只要保证孩子营养均衡即可. 地贫是基因疾病, 现阶段无法医治.
点从18928408604问： β地贫654位点杂合子基因携带者是啥意思 - ？
洪洞县醋酸回答： 没法治疗, 因为是基因疾病. 654杂合子是轻度β地贫. 夫妻中起码有一人也是轻度β地贫患者. 建议检查铁蛋白等铁指标排除同时缺铁的可能. 如果不缺铁, 除了保持充足均衡膳食以外(可以遵医嘱适量服用叶酸)无其它治疗方法. 血红蛋...
点从18928408604问： 地中海贫血基因发生IVS - 2 - 654位点杂合突变是什么意思β地中海贫血IVS - II - 654位点杂合突变,是属于地贫的哪一种?我们宝宝10个多月了, - ？
洪洞县醋酸回答：[答案] 这是轻度β地贫,杂合表明两个基因一个正常一个不正常.轻度地贫不影响寿命和生活(除了贫血可能带来的就业障碍和他/她长大后配偶也要检查是否患地贫以外).你们无需特别注意什么,只要保证孩子营养均衡即可.地贫是基因疾病,现阶段无法医治.
点从18928408604问： 地中海贫血基因发生IVS - 2 - 654位点杂合突变是什么意思β地中海贫血IVS - II - 654位点杂合突变,是属于地贫的哪一种?我们宝宝10个多月了, - ？
洪洞县醋酸回答：[答案] 这是轻度β地贫,杂合表明两个基因一个正常一个不正常.轻度地贫不影响寿命和生活(除了贫血可能带来的就业障碍和他/她长大后配偶也要检查是否患地贫以外).你们无需特别注意什么,只要保证孩子营养均衡即可.地贫是基因疾病,现阶段无法医治.
点从18928408604问： 地中海贫血基因发生IVS - 2 - 654位点杂合突变是什么意思β地中海贫血IVS - II - 654位点杂合突变,是属于地贫的哪一种?我们宝宝10个多月了, - ？
洪洞县醋酸回答：[答案] 这是轻度β地贫,杂合表明两个基因一个正常一个不正常.轻度地贫不影响寿命和生活(除了贫血可能带来的就业障碍和他/她长大后配偶也要检查是否患地贫以外).你们无需特别注意什么,只要保证孩子营养均衡即可.地贫是基因疾病,现阶段无法医治.
点从18928408604问： β型地中海贫血基因分裂(17种突变) - 基因突变,654位点突变基因杂合子,属于轻度贫血还是? - ？
洪洞县醋酸回答： β型地中海贫血. 654位点突变基因杂合子 —— 属于“轻型β型地中海贫血” (是否贫血 看患者情况,一般表现为血红蛋白正常或是轻度贫血多见)
