地中海17m杂合突变
β-地中海贫血17M\/N是重型还是轻型?
轻度， 人有两个β珠蛋白基因。 一个因为17位点突变完全失效（M)， 另一个正常（N＝normal＝正常）， 为轻度地贫。
地中海贫血基因检测结果是654M与17M双杂合。有会不会很重是不是双方有...
很遗憾， 这几乎肯定是重度地贫。 人有两个β珠蛋白基因， 17位点突变使其中一个完全失效， 654突变使另一个部分失效， 虽然不是完全失去合成β珠蛋白的能力， 但有很大可能是重度地贫。 一般在出生后六个月到一年内出现明显贫血， 需要靠输血来维持生命。 多次输血后会出现铁过剩， 需要除铁。 如...
夫妻均为β珠蛋白基因cd17位点杂合突变,孩子会遗传中重度地贫吗?_百度...
从基因检查结果可认为是有地中海贫血的基因，所以有可能会遗传中重度地中海贫血的，只能等孩子出生后做个基因检查，来明确是否有地中海贫血。
β地中海贫血双重杂合子(基因型41-42M\/17M)是轻度还是重度?
很遗憾，这是重度β地贫的基因型。 41－42和17都是严重的突变， 使被影响到的β珠蛋白基因完全失效。 因为有两个突变， 所以两个基因都失效。 患者完全无法正常合成血红蛋白A， 除非造血干细胞医治成功否则在六个月后只能靠输血维持生命， 预后不乐观。 如果这是胎儿基因检查的结果应考虑放弃此胎。 ...
夫妻都是地贫β基因cd17位点杂合体突变,孩子是地贫重度的可能性有多大...
B型地中海贫血，也就是β地中海贫血，为常染色体显性遗传。如果双方都是杂合体轻型的话，后代不论性别，有25%的可能为重型患儿，50%为轻型，25%为完全正常
老婆有B_地中海贫血(17种基因突变)怀的小孩能要吗?
地贫是常染色体的隐性遗传疾病，你们两个的小孩，女方只提供小孩的一半的染色体，还需要看你的基因情况，如果你是显性纯合，那么小孩是没有问题的，如果你是杂合的，那么就是一半一半的几率，需要做下针对性的产前诊断。
孩子三月发病,查出17位点突变基因缺失地中海贫血能治吗
17位点突变是杂合还是纯合？ 如果是杂合， 这是轻度地贫问题不大， 父母也有一位是同样的地贫患者。 如果是纯合是重度地贫， 除非骨髓\/干细胞移植成功否则预后不乐观。
医生我今天检查出CD17基因杂合突变严重吗
你好,结合你的症状考虑你是地中海贫血携带者,不一定会遗传给宝宝的 有一定的概率事件,放心的话可以给宝宝做羊水穿刺检查,检测一下是不是有CD17基因突变以上是对医生我今天检查出CD17基因杂合突变严重吗这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
17位点杂合突变的B地中海贫血要怎么治疗?
你好.轻型地贫无需特殊治疗.中间型和重型地 贫应采取下列一种或数种方法给予治疗.一般治疗注意休息和营养,积极预防感染.适当补充叶酸和维生素E.
B地中海贫血BCD17\/71一72\/位点突变杂合子严重不?
杂合子突变一般是轻度或者中度贫血，不太严重。
黔江区盐酸回答： 很遗憾, 这几乎肯定是重度地贫. 人有两个β珠蛋白基因, 17位点突变使其中一个完全失效, 654突变使另一个部分失效, 虽然不是完全失去合成β珠蛋白的能力, 但有很大可能是重度地贫. 一般在出生后六个月到一年内出现明显贫血, 需要靠输血来维持生命. 多次输血后会出现铁过剩, 需要除铁. 如果有经济能力, 且能配型成功, 建议等孩子大一点进行骨髓/干细胞移植. 如果没有, 则预后不乐观. 可以肯定父母都是β地贫患者, 一个携带654一个携带17. 如果在孕中进行了地贫检查, 本来可以避免生下重度地贫患儿. 如果有继续生育的打算, 一定要进行羊水穿刺检查胎儿基因型.
西修17793089139问： β基因型:17M/ - 28M,,:α基因型:αα/αα , 检出17M位点突变杂合, - 28M位点突变 - ？
黔江区盐酸回答： 指导意见:β基因型:17M/-28M,,:α基因型:αα/αα,检出17M位点突变杂合,-28M位点突变,不一定是重型地贫
西修17793089139问： 我老公患有地贫b型(检出17M位点突变,杂合)我患的是a型检出( - SEA)缺失,杂合 - ？
黔江区盐酸回答： 地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性疾病.其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏,导致贫血甚至发育等异常. 我只能说你的孩子有很大几率得地贫 但不是百分之百 这就看天意了.
西修17793089139问： β型地中海贫血基因分裂(17种突变) - 基因突变,654位点突变基因杂合子,属于轻度贫血还是? - ？
黔江区盐酸回答： β型地中海贫血. 654位点突变基因杂合子 —— 属于“轻型β型地中海贫血” (是否贫血 看患者情况,一般表现为血红蛋白正常或是轻度贫血多见)
西修17793089139问： β型地中海贫血基因分裂(17种突变) - 基因突变,CD41 - 42位点突变基因杂合子,孕妇9个月了,怎么办? - ？
黔江区盐酸回答： 这个问题是定向提问, 本来不准备回答, 但看到一楼的回答, 决定还是说明一下. CD41-42杂合子是轻度地贫的基因型, 她的两个β珠蛋白基因一个正常一个完全失效. 在理想的情况下, 你应该也进行彻底的地贫检查. 如果你正常, 孩子50...
西修17793089139问： 地中海贫血(阝 - TGT) - ？
黔江区盐酸回答： 人有两个β珠蛋白基因, 17位点突变使其中一个完全失效(M=突变), 另一个正常(N), 所以是轻度地贫基因型.
西修17793089139问： B地中海贫血 - ？
黔江区盐酸回答： 杂合大多是轻型的,检查应该没有问题;
西修17793089139问： B - 地中海贫血基因发生CD17位点杂合突变这个情况严重吗? ？
黔江区盐酸回答： 病情分析:你好,您这个检查结果就说明是有一定先天性的贫血基因.意见建议:这样如果生育的话,遗传给孩子出现先天性贫血的可能性是比较大的.
西修17793089139问： 请问:b - 为17杂合是轻度还是重度地中海? - ？
黔江区盐酸回答： 病情分析:地中海贫血是由于常染色体遗传缺陷导致血红蛋白中的珠蛋白合成障碍,因而-种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏,红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血.其中α珠蛋白链合成障碍称为α地中海贫血,β珠蛋白链合成障碍称为β地中海贫血.指导意见:β地中海贫血一般分为重型、中间型、轻型中医认为地中海贫血属“虚劳”、“积聚”范畴,在儿童属“胎弱”、“疳积”、“童子劳”.
