48号外显子缺失的病友
8号外显子杂合缺失的人多吗
该情况的人不多。孕期检查，查出SMN1基因-8号外显子杂合缺失提示胎儿可能存在脊髓性肌萎缩症的可能性，还需要孕妇的丈夫一起进行检测。第八因子又叫抗血友病球蛋白，在肝脏中合成，有2332个氨基酸残基，主要作为凝血过程中的辅助因子参与凝血。
smn2第七,第八基因外显子杂合性缺失一定是sma吗?
不是。smn2第7七，第8基因外显子这个检查结果杂合性缺失是百分之九十五不会发生sma的，所以不能确诊为sma，只有smn1第七和第八号基因都出了问题才会发生sma，如果smn1第七或者第八其中一条有问题，也只表现为隐性的，或者说sma携带者。人体内拥有两个分别被称为SMN1和SMN2的基因。约95％的SMA患者...
第8号外显子错义突变什么意思
病情分析：是足月儿，这个基因突变可能将来会引起孩子肌肉无力，肌肉萎缩，一般杂合子突变发病率会低一点，父母可以查一下，看是否有携带这个突变基因，如果父母没有，那可能就是宝宝在受精卵时基因突变，如果父母一方是正常的，一方与孩子一样，那孩子就不会发病，杂合子缺失一般不会发病，那孩子是在受精...
2到9号的外显子缺失是怎么回事
1号外显子缺失主要影响小儿发育迟缓的情况。7号外显子和8号外显子缺失导致腿软。外显子缺失是一种基因的变异，并不能说明孩子有什么疾病在身上。导致基因突变的原因很多，目前最常见的是孕母接触放射线至畸，手机辐射，父母代谢异常，父母有家主族遗传性疾病，各种至畸性药物，父母有传染性疾病，母孕...
8号外显子杂合缺失的人多吗
不多。8号外显子杂合缺失是一种基因突变，会影响个体的健康状况，导致疾病发生，这种基因突变并不普遍，发生概率相对较低，所以8号外显子杂合缺失的人不多。
几号外显子缺失最严重
几号外显子缺失最严重 我来答 分享 微信扫一扫 网络繁忙请稍后重试 新浪微博 QQ空间 举报 浏览6 次 可选中1个或多个下面的关键词,搜索相关资料。也可直接点“搜索资料”搜索整个问题。 外显子 缺失 搜索资料 本地图片 图片链接 提交回答 匿名 回答自动保存中...
胃肠间质瘤基因检测12.18.9.13.17为野生型,11号外显子发现缺失...
患者属于胃肠间质瘤检查，现在情况严重的，建议及时化疗
8号外显子杂合缺失的人多吗
不多。8号外显子杂合缺失是一种基因突变，这种突变会影响个体的健康状况，导致某种疾病的发生，截止2023年11月21日，8号外显子杂合缺失的人不多，在可控范围内。
sma17.8号外显子杂合缺失是什么意思
IPM模块损坏。sma17.8号是由康佳科技有限公司于2020年5月24日发布的产品，于2020年5月31日正式开始销售。该产品在使用过程中，显示外显子杂合缺失的话，是指IPM模块损坏的意思，出现这种情况的话，应及时更换一个新的IPM模块即可。
...穿刺检查结果胎儿SMN1基因7\/8号外显子纯合缺失,为SMA的可能性大能不...
小孩儿可能患有脊髓性肌萎缩症，对以后孩子的健康发育存在影响，可能会引起畸形情况，需要进一步检查。另，咨询医师方为正道。
仪陇县太得回答：[答案] 在人类基因组多,人们把基因分为外显子和内含子,还有调空区,其中外显子被内含子分隔开了,并不连续在一起,因此人们为了方便的确定他们的位置,就给每一个外显子加上对应的编号.外显子45-48缺失就是指编号为45-48的外显子丢失了
钊沸17172849056问： 林老师,48 - 50外显子缺失,是不是很严重的DMD啊? - ？
仪陇县太得回答： 从你这个情况看多数是DMD,我认为应该考虑用激素,但是你需要找专业医生开药,自己不能随便用药.一般是五岁使用.同时要大致了解激素的副作用.你是哪里人?如果你想生二胎一定要做好产前的检查,我们论坛上有相关的材料,如果需要的时候你再提问.跳越51号外显子的药物目前是最有希望成功的药物,但是真正可以使用特别是我们中国的患者使用可能还需要较长的时间,你儿子是适合的.面对困难我们只有坚强别无它路.
钊沸17172849056问： 45 - 52号外显子缺失确定是D型吗?是不是属于特别严重的 - ？
仪陇县太得回答： 一般是比较严重的DMD,也有个别的例外.谈一谈你的情况,看看是否需要进一步确诊是D还是B.
钊沸17172849056问： Dystrophin基因外显因子48 - 50缺失有药物控制吗?？
仪陇县太得回答： 既然是外显子缺失,应该会导致基因变异,用常规的化学药物难以控制.理论上可进行单基因治疗来解决.
钊沸17172849056问： dmd哪个基因缺失最严重 - ？
仪陇县太得回答： 第25号至第48号外显子区间发生大片段缺失突变或移码突变,最为严重.所有男孩在二十岁前死亡.家族有肌营养不良,应去北京佳学基因解码进行铂金至尊基因解码.
钊沸17172849056问： 肺癌组织标本EGFR基因突变检侧结果是见缺失突变de1E746 - A750是什么意思 - ？
仪陇县太得回答： de1E746-A750突变是肺癌19号外显子上的突变,这种突变的患者一般对EGFR靶向药物是敏感的,也就是说患者使用后会有疗效,所以应该是好消息.此外还有其他类型的突变,比如T790M等,这些突变是耐药性的突变,目前国内市场上的EGFR抑制剂对这种患者无效,需要使用最新上市的抗耐药的第二代EGFR抑制剂阿法替尼.
钊沸17172849056问： DMD基因53外显子缺失,确诊为DMD.是什么病?怎么治? - ？
仪陇县太得回答： 这个应该是比较严重的遗传病,外显子是要编码氨基酸的,也就是说你缺失了这个外显子,就不能编码氨基酸了.但也不是说你身体内就没有这种氨基酸了,也有可能这种氨基酸还可由其他序列编码,但肯定是有影响的.治疗的话,是不能治根的,因为是基因上的问题,应该可以通过外界补充该种氨基酸.
