smn2第七，第八基因外显子杂合性缺失一定是sma吗？
不是。
smn2第7七，第8基因外显子这个检查结果杂合性缺失是百分之九十五不会发生sma的，所以不能确诊为sma，只有smn1第七和第八号基因都出了问题才会发生sma，如果smn1第七或者第八其中一条有问题，也只表现为隐性的，或者说sma携带者。
人体内拥有两个分别被称为SMN1和SMN2的基因。约95％的SMA患者存在SMN基因序列的缺失，而健全人则不存在这种情况。有时SMA患者的SMN1基因不存在缺失，但却存在突变的情况。
SMA的分型通常需要经过临床检查，评估孩子肌肉无力的程度以及所能达到的主要运动功能指标（比如独自坐稳或行走）后才能确定。自从血液基因测试开始应用之后，肌肉活检几乎就不再使用了，除非血液DNA测试结果为阴性。 肌电图能够测量肌肉电活动的情况。
扩展资料：
脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）是一种高发病率并导致婴儿致死的常染色体隐形神经肌肉障碍疾病。 其原因是纯和的丢失 SMN1 基因，但可以通过增加SMN2 外显子 7 的剪接来有效的治疗SMA。因此， 从340个RNA结合蛋白中通过RNA干扰系统的鉴定了SMN2显子7剪接的调控因子。
参考资料来源：百度百科-抑制SMN2外显子7剪接的调控蛋白的鉴定
求 混合离子(Mn2+,Al3+,Co2+)分离及鉴定 的原理和所用试剂
AL3除了上述8 +和Zn 2 +离子,和其他离子,不饱和的电子组态,第二外层d轨道的电子可以是全部或部分涉及的键,这往往表现出不同的价态,具有氧化还原性。离子的分离和鉴定,这些属性是非常重要的。如使用的Mn2 +和Cr3 +在碱性条件下可以减少被氧化为MnO2的形式,。在酸性条件下,NaBiO3氧化反应MnO4,用于识别的Mn2 +...
关于EAN规则
Mn(CO)5 17e，2Mn(CO)5 → Mn2(CO)10，Co(CO)4，2Co(CO)4 → Co2(CO)8 Mn2(CO)10是典型的双核羰基化合物，•其中 Mn—Mn 直接成键。每个 Mn与5 个 CO 形成八面体构型中的 5 个配位，第六个配位位置通过 Mn—Mn 键相互提供一个电子，使每个 Mn原子周围满足 18 个价电子。
嵌段共聚合自由基嵌段共聚合
活性端基反应：当聚合物端基为叔胺且易进行链转移反应时（如甲基丙烯酸甲酯在三乙胺引发下的自由基聚合产物），在引发剂作用下，端基自由基可引发丙烯腈嵌段共聚合。使用过渡金属羰基化合物如Mn2(CO)10与卤素化合物（CBr4或CCl4）作为引发剂，能产生三溴甲基或三氯甲基端基，通过光照分解产生自由基，继续...
锰矿里含钽铌矿吗
锰矿里含钽铌矿，锰是元素周期表中第四周期的第七族元素。在自然界中锰有Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ及Ⅶ价态，其中以Ⅱ和Ⅳ价态最为常见。锰在空气中非常容易氧化。在加热条件下，粉状的锰与氯、溴、磷、硫、硅及碳元素都可以化合。锰在地球岩石圈中以及硅酸盐相的陨石中表现有强烈的亲石性质，但在岩石圈上部...
设计一分离和鉴定混合离子Al3+,Mn2+,Fe3+,Ni2+的分离图
(H2O)5] 2 +黄色公司(NCS)4] 2 +蓝绿色[FeSCN] 2 +血红色[CO(NH3)5(H2O )] 3 +红色〔Mn(H2O)6] 2 +粉红色〔Ni(H2O)6] 2 +浅绿色镍(NH4)6] 2 +的蓝紫色AL3除了上述8 +和Zn 2 +离子,和其他离子,不饱和的电子组态,第二外层d轨道的电子可以是全部或部分涉及的键,这往往表现出不同的价...
EAN规则的应用
为了减少空间阻碍引起的排斥力，羰基基团互相错开。 Co2(CO)8 的情况和 Mn2(CO)10相似。PS:注意V(CO)6 (17e)比V2(CO)12 要稳定，这是因为后者中V(V)已经是七配位，六个羰基空间位阻太大。d．判断双核配合物中金属原子之间是否存在金属键（式中数字为配体提供的电子数以及中心体的价电子数）...
不属于过氧化氢的特点
1·K−1。重金属离子Fe2+、Mn2+、Cu2+等对过氧化氢的分解有催化作用。3.过氧化氢在酸性和中性介质中较稳定，在碱性介质中易分解。用波长为320～380nm的光照射会使过氧化氢分解速度加快，故过氧化氢应盛于棕色瓶中并放在阴凉处。 H2O2与Fe2+的混合溶液称为Fenton试剂。某些离子如Fe2+、Ti3+...
层状硅酸盐亚类
一般把层状硅氧骨干称为四面体片(可用大写字母T表示);与四面体片硅氧骨干结合的各阳离子均位于活性氧和(OH)组成的八面体空隙中,配位数为6,构成与四面体片平行的八面体层叫八面体片(可用大写字母O表示);四面体片与八面体片组合即构成层状硅酸盐的基本结构单位———结构单元层;由无数结构单元层重叠起来即组成...
有没有有关病毒的课件
在亚病毒感染因子下设类病毒、卫星体和朊毒,其中类病毒有2个科、7个属;卫星病毒有2个亚组,卫星核酸有3个亚组;朊毒分为哺乳动物朊毒和真菌朊毒。 第八次报告的特点:1、进一步明确了“种”作为病毒分类系统中的最小分类阶元,在每一个确定种下面列出了至少一个、至多几十个不同的分离物以及它们在GenBank上...
臭氧有那些用途?
臭氧可与K、Na反应生成氧化物或过氧化物，在臭氧化物中的阴离子O3实质上是游离基。臭氧可以将过渡金属元素氧化到较高或最高氧化态，形成更难溶的氧化物，人们常利用此性质把污水中的Fe2+、Mn2+及Pb、Ag、Cd、 Hg、Ni等重金属离子除去。此外，可燃物在臭氧中燃烧比在氧气中燃烧更加猛烈，可获得更高...
竺云可尼： SMN1基因外显子7纯合缺失目前有没有治疗方法.目前没有特殊的治疗方法,网上都说是康复治疗,服用B族维生素类和神经营养药物.目前网络广告的药物都没有治疗效果.尤其是中药治疗,没法判定效果.临床症状为脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,简称SMA)是发生在婴幼儿的一组较为常见的疾病,呈染色体隐性遗传,临床表现为广泛的肌肉萎缩. 像这种遗传病是不可能预防的,因为是基因遗传病,而且是隐性遗传,第二胎有四分之一的概率是这样子,建议您到医院咨询后再决定是否生第二胎!
上海市18726296059： 什么是脊肌萎缩症? ？
竺云可尼： 脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA; OMIM#253300, 253550, 253400, ... SMN基因 有2个拷贝,即SMN1和SMN2, 一般认为SMN1为该病的主要致病基因,...
上海市18726296059： 患者全外显子测序结果显示,提示在18号染色体上的某个基因... - 上学吧？
竺云可尼： 可以来诊,我们可以商量一下治疗方法,因为国内外目前尚无特效治疗方法,我们试用一些药物有的孩子有效 吉林大学第一医院-儿内科-贾飞勇副主任医师
上海市18726296059： 8可见纯合性缺失突变是怎么回事能治疗?smn1基因外显子7.8可 ？
竺云可尼： 对于这样的缺失突变的情况考虑可能是发育畸形不完善的结果,存在缺陷的情况考虑确定是否可以就医指导进行修复调理
