怀孕18周+2,羊水穿刺检查结果胎儿SMN1基因7/8号外显子纯合缺失,为SMA的可能性大能不能生
不是。
smn2第7七,第8基因外显子这个检查结果杂合性缺失是百分之九十五不会发生sma的,所以不能确诊为sma,只有smn1第七和第八号基因都出了问题才会发生sma,如果smn1第七或者第八其中一条有问题,也只表现为隐性的,或者说sma携带者。
人体内拥有两个分别被称为SMN1和SMN2的基因。约95%的SMA患者存在SMN基因序列的缺失,而健全人则不存在这种情况。有时SMA患者的SMN1基因不存在缺失,但却存在突变的情况。
SMA的分型通常需要经过临床检查,评估孩子肌肉无力的程度以及所能达到的主要运动功能指标(比如独自坐稳或行走)后才能确定。自从血液基因测试开始应用之后,肌肉活检几乎就不再使用了,除非血液DNA测试结果为阴性。 肌电图能够测量肌肉电活动的情况。
扩展资料:
脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy,SMA)是一种高发病率并导致婴儿致死的常染色体隐形神经肌肉障碍疾病。 其原因是纯和的丢失 SMN1 基因,但可以通过增加SMN2 外显子 7 的剪接来有效的治疗SMA。因此, 从340个RNA结合蛋白中通过RNA干扰系统的鉴定了SMN2显子7剪接的调控因子。
参考资料来源:百度百科-抑制SMN2外显子7剪接的调控蛋白的鉴定
SMN1基因外显子7纯合缺失目前有没有治疗方法。目前没有特殊的治疗方法,网上都说是康复治疗,服用B族维生素类和神经营养药物。目前网络广告的药物都没有治疗效果。尤其是中药治疗,没法判定效果。临床症状为脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,简称SMA)是发生在婴幼儿的一组较为常见的疾病,呈染色体隐性遗传,临床表现为广泛的肌肉萎缩。
像这种遗传病是不可能预防的,因为是基因遗传病,而且是隐性遗传,第二胎有四分之一的概率是这样子,建议您到医院咨询后再决定是否生第二胎!
另,咨询医师方为正道。
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