怀孕18周+2，羊水穿刺检查结果胎儿SMN1基因7/8号外显子纯合缺失，为SMA的可能性大能不能生
不是。
smn2第7七，第8基因外显子这个检查结果杂合性缺失是百分之九十五不会发生sma的，所以不能确诊为sma，只有smn1第七和第八号基因都出了问题才会发生sma，如果smn1第七或者第八其中一条有问题，也只表现为隐性的，或者说sma携带者。
人体内拥有两个分别被称为SMN1和SMN2的基因。约95％的SMA患者存在SMN基因序列的缺失，而健全人则不存在这种情况。有时SMA患者的SMN1基因不存在缺失，但却存在突变的情况。
SMA的分型通常需要经过临床检查，评估孩子肌肉无力的程度以及所能达到的主要运动功能指标（比如独自坐稳或行走）后才能确定。自从血液基因测试开始应用之后，肌肉活检几乎就不再使用了，除非血液DNA测试结果为阴性。 肌电图能够测量肌肉电活动的情况。
扩展资料：
脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）是一种高发病率并导致婴儿致死的常染色体隐形神经肌肉障碍疾病。 其原因是纯和的丢失 SMN1 基因，但可以通过增加SMN2 外显子 7 的剪接来有效的治疗SMA。因此， 从340个RNA结合蛋白中通过RNA干扰系统的鉴定了SMN2显子7剪接的调控因子。
参考资料来源：百度百科-抑制SMN2外显子7剪接的调控蛋白的鉴定
SMN1基因外显子7纯合缺失目前有没有治疗方法。目前没有特殊的治疗方法，网上都说是康复治疗，服用B族维生素类和神经营养药物。目前网络广告的药物都没有治疗效果。尤其是中药治疗，没法判定效果。临床症状为脊肌萎缩症（spinal muscular atrophy，简称SMA）是发生在婴幼儿的一组较为常见的疾病，呈染色体隐性遗传，临床表现为广泛的肌肉萎缩。
像这种遗传病是不可能预防的，因为是基因遗传病，而且是隐性遗传，第二胎有四分之一的概率是这样子，建议您到医院咨询后再决定是否生第二胎！
另，咨询医师方为正道。
怀孕18周羊水深度多少正常
在怀孕18周的时候，羊水的正常范围值是3cm-8cm。羊水深度是医学专业名词，用B超检查，表示最大羊水池的垂直深度，也是判断羊水多少的重要指标。羊水深度是指B超检查最大羊水池垂直深度。小于2cm，表示羊水过少；大于8cm，表示羊水过多。羊水深度和羊水指数都是了解孕妇和胎儿情况的重要依据。羊水深度过深或...
怀孕18周羊水深度多少正常
在妊娠期间，如果总的羊水量超过2000ml，则称之为羊水过多。妊娠晚期，当羊水量少于300ml的时候，则称为羊水过少。在妊娠期，羊水量的计算方法是羊水指数法和最大羊水深度法。羊水指数法是指以孕妇的肚脐为中心，将腹部划分为4个象限，各象限最大羊水暗区垂直径的和为羊水指数。羊水指数如果≥25cm，...
孕18周羊水多少正常值是多少
怀孕18周羊水深度，羊水深度为医学专业名词，是判断羊水多少的一个重要指标。羊水深度(dvp)正常羊水量的3-8cm。在怀孕28周（7个月）以前，由于羊水较多，胎儿较小，胎儿在子宫腔内的活动范围大，胎位容易改变。到怀孕32周（8个月）以后，胎儿长得快，羊水相对减少了。18周胎儿羊水深度均值4.14cm，标准...
孕18周多羊水深褐色,这胎儿能不能要,有
一般情况羊水照理是清亮的，也可以是稍浅的褐色，如果是很深的颜色应该引起重视，羊水深褐色可能与腹内的淤血有关，当心宝宝宫内缺氧，需要到医院去检查才能明确。羊水穿刺，又叫“羊膜穿刺术”，是产前检查项目之一。羊水穿刺在超音波导引之下，将一根细长针穿过孕妇的肚皮，子宫壁，进入羊水腔，抽取一些...
怀孕18周羊水的问题 - 百度宝宝知道
正常；羊水深度在3-7厘米之间为正常，超过7厘米为羊水增多，少于3厘米为羊水减少，羊水最深暗区（就是深度）5.8cm，正常范围，没偏多迹象，医生吓唬你呢！宝宝体重接近300克左右。孕18周:双顶径的平均值为4.25士0.53'腹围的平均值为12.41士l.89'股骨长为2.71士0.46.祝健康好孕！
怀孕18周+2,唐氏高危,是否做羊水穿刺? - 百度宝宝知道
它是以约0.6毫米内径的长针，在超声波引导下，穿过孕妇腹部，经过子宫壁，到达羊膜腔，然后抽取20毫升的羊水。15周以前羊水量较少，穿刺的流产率比较高。22周以后做检查，脱落细胞少，不易成功。所以假如是22-24周之间的胎儿，希望做遗传诊断，可以做胎儿脐静脉穿刺术。 羊膜穿刺术最主要的危险性，就...
孕晚期羊水指数为多少是正常?过多或者过少会有什么危害吗?
孕晚期的羊水指数一般是8~25是正常的；过多过少会导致孩子脐带受压，会影响胎儿的发育，也会导致染色体的异常，出现畸形，也会导致孩子缺氧，甚至流产。
孕18周+2天双顶径4.3cm\\股骨2.9cm\\胎心率160次\/分,羊水6.7cm,正常...
孕18周:双顶径的平均值为4.25士0.53\\'腹围的平均值为12.41士l.89\\'股骨长为2.71士0.46.孕19周:双顶径的平均值为4.52士0.53\\'腹围的平均值为13.59士2.30\\'股骨长为3.03士0.50.孕20周:双顶径的平均值为4.88士0.58\\'腹围的平均值为14.80士l.89\\'股骨长为3.35士O.47.孕21...
羊水最大前后径孕周对照表
羊水深度是指孕妇在孕期做B超检查时羊水池的垂直深度。羊水深度是用来判断羊水多少的一个重要指标，正常的羊水深度是在3-7cm，≤2cm提示羊水过少，≥8cm提示羊水过多。正常妊娠时羊水量随孕周增加而逐渐增多，足月时约为800毫升。给大家介绍孕期羊水深度对照表：根据孕周、均值(单位cm)、标准差看。14周...
怀孕18周,检查羊水10MM,医生说太少了,怎么办
病情分析:孕18周，见红，羊水过少。意见建议:对于孕中期羊水过少，原因不是太明确，与几年前流产关系不大。治疗也没有好的办法，但羊水过少胎儿发育异常的机率很高。对不起没有帮到你
路盲拜阿： 你好!首先祝你早生贵子!冲着你我的缘分,以下我来给你谈谈关于“羊水”的问题.羊水深度为医学专业名词,是判断羊水多少的一个重要指标.羊水多,则胎儿可以健康成长;羊水少,就可以在胎儿临产期造成胎粪淤积,甚至早产或窒息...
泰兴市17345204034： 我怀孕17周的时候去医院做唐氏筛查,其中有一项爱德华氏属于高风险...？
路盲拜阿： 18 三体多有智能障碍. 深圳市龙岗中心医院-妇产科-王重阳主治医师
