耳聋基因235杂合突变携带者
耳聋基因gjb2异常235deic和299delat杂合复合突变什么意思?
就是你的GJB2基因 235号位点和299号位点分别发生了杂合突变，导致发病，GJB2基因是最常见的耳聋致病基因，多为常染色体隐性遗传，等位基因同时变异才可能导致基因失活，你正好有两个，如果这是同一个病人的话，说明这个病人是耳聋患者，很可能这也是致病原因，需要看看患者的父母谁是携带者，很可能父...
本次耳聋基因筛查未通过,GJB2耳聋基因235位点为杂合突变,其余耳聋基因...
有人发现在聋哑人中该基因有发生突变的比例比较高，然后发现这个基因是和耳朵里面的结构有关。其实正常人也有不少该基因是突变的，但是不影响听力。所以该基因突变和耳聋并不是一一对应的关系。另外，那些有耳毒性的药物和该基因的作用不是一回事。当然，不到不得已，不要使用。毕竟有毒性的，但是比例...
耳聋基因GJB2中的235delC点和299-300delAT点杂合突变 会聋吗
235delC是最常见的致病性突变，纯合突变导致常染色体隐性遗传性耳聋，患者多为双耳重深度耳聋（双耳大于90dB），不仅纯合突变可以致聋，235delC和其他致病突变位于两条不同的染色体上形成双重杂合性突变时，也可以导致耳聋。235delC导致移码突变，使翻译提前终止于81号密码子，比野生型的Cx26截短了145个氨...
GJB2耳聋基因235位点为杂合突变,其余耳聋基因的8个位点均为发现突变位...
是杂合突变，问题不会太大，听一下专业医生的解释吧。GJB2是耳聋相关的基因，当出现两个位点突变时，若其中一个为纯合突变，则会导致重度或极重度耳聋，若均为杂合突变，则有可能会导致耳聋。
刚接到电话说孩子基因检测235deLC突变、是杂合突变型丶求回答是什么意思...
你这个是查的耳聋基因吧 解释一下：人的基因一般都是一对，一半来源于父亲，另一半来源于母亲。你孩子这个基因发现有异常，是杂合。也就是说，一般是正常，另一半不正常。说明你们父母一方有一方是不正常的，所以遗传给了孩子。这个基因不正常是不是就会耳聋呢。这个肯定不是，但会有一定的风险而已。
235和109杂合突变最坏的结果
极重度感音神经性耳聋。根据查询好大夫在线显示，235和109杂合突变，出生后听力损伤程度不定，具有多样性，会是轻度感音神经性聋，最坏的结果是极重度感音神经性耳聋。235杂合突变属于遗传和基因问题，突变后致聋性不一定，只能说存在着耳聋的可能性几率，因为人的基因都是成对出现的，一半来自于母亲，一...
两个耳聋基因杂合突变会聋吗?
235杂合突变属于遗传和基因问题，突变后致聋性不一定，只能说存在着耳聋的可能性几率。因为人的基因都是成对出现的，一半来自于母亲，一半父亲。之所以出现杂合突变，说明父母中有一方是不正常，并遗传给了下一代二分之一的不正常基因。对此不必过分担心，可定期到三甲以上医院进行检查和复查，及时对症治疗...
gjb2耳聋基因235位点为杂合突变是什么意思
意思就是遗传性的耳聋
耳聋基因杂合性突变什么意思
GJB2基因上中国人群中常见的突变位点有235delC 、176-191del16、 299-300delAT和35delG.。 GJB2基因突变可引起非综合征型感音神经性耳聋。中国先天性耳聋患者中20%的携带者有GJB2的基因突变。☞其带有一个位点的杂合突变是携带者，不同位点的复合杂合突变、同一位点纯合突变会导致先天性耳聋...
新生儿耳聋基因筛查235de1c杂合缺失是什么意思
单基因疾病的意思是，这个基因一旦发生突变，就是致病性的，如果突变为纯合子，就导致常染色体隐性遗传性耳聋，杂合子是听力正常的但是，如果这个位点是杂合，再结合其他人致病突变（位于两条不同染色体上），成双重杂合性突变时，也可以导致耳聋，就是说下一代有可能会有影响 ...
滨城区派力回答： 先天性耳聋患者中20%的携带者有GJB2的基因突变. 其带有一个位点的杂合突变是携带者,不同位点的复合杂合突变、同一位点纯合突变会导致先天性耳聋. 序结果显示,孩子只携带235位点的杂合突变,目前可认为是这个基因突变的携带...
咸逸15789101341问： 刚接到电话说孩子基因检测235deLC突变、是杂合突变型丶求回答是什么意思o多谢o - ？
滨城区派力回答： 你这个是查的耳聋基因吧解释一下:人的基因一般都是一对,一半来源于父亲,另一半来源于母亲.你孩子这个基因发现有异常,是杂合.也就是说,一般是正常,另一半不正常.说明你们父母一方有一方是不正常的,所以遗传给了孩子.这个基因不正常是不是就会耳聋呢.这个肯定不是,但会有一定的风险而已.就比如你们父母,有一方是不正常的,也没有耳聋.以后做个听力检查就可以了.不要太担心.
咸逸15789101341问： 一个星期前做了无创,GJB2---c.235delc显示杂合突变.有没有和我一样...？
滨城区派力回答： 你所描述的这种情况,需要去医院检查一下,一般什么样什么问题的,需要加强营养,注意休息,补充维生素和微量元素.
咸逸15789101341问： 宝宝出生听力筛查通过了,没什么问题,但做耳聋基因筛查有一项GJB2 / 235 del C 是杂合突变型 宝宝现在半岁了 除了乙肝和卡介苗 其他预防针都还没打 请问有谁知道有这个问题可以打预防针吗 急急急 - ？
滨城区派力回答： 再去做一次检查 看看好了没有 应为有些小朋友刚出生时 会有发育不良的现象 大个一点就会慢慢发育成熟的 你在去做个检查看看 问问医生 看看打疫苗会有不良反应吗
