耳聋基因GJB2中的235delC点和299-300delAT点杂合突变 会聋吗
235delC与299-300delAT形成双重杂合突变。父母仅为235deC的杂合子或者299-300delAT杂合子时，听力正常，为该突变的携带者，当其后代两个致病突变同时存在且位于不同的两条染色体上，导致耳聋的发生。
同一基因复合杂合突变和纯合突变表现型是一样的都会导致耳聋，由于复合杂合在同一条染色体的概率极低，所以一般会致聋
耳聋基因GJB2中的235delC点和299-300delAT点杂合突变 会聋吗
235delC是最常见的致病性突变，纯合突变导致常染色体隐性遗传性耳聋，患者多为双耳重深度耳聋（双耳大于90dB），不仅纯合突变可以致聋，235delC和其他致病突变位于两条不同的染色体上形成双重杂合性突变时，也可以导致耳聋。235delC导致移码突变，使翻译提前终止于81号密码子，比野生型的Cx26截短了145个氨...
gjb2是什么意思?
GJB2是遗传性耳聋的常见基因 GJB2是遗传耳聋的主要基因之一，也是引发人类常见遗传性听力损失的罪魁祸首之一。从遗传角度来看，如果一个患者父母中的一方拥有GJB2的突变基因，那么这个患者患有遗传性耳聋的几率会大大增加。因此，通过对GJB2基因进行检测可以确定耳聋是由遗传因素造成还是其他因素引起，为患者提...
遗传性耳聋基因芯片检测报告gjb2中299杂合突变型是什么意思
这个说的是突变所在基因为GJB2，突变的位点为299，是说GJB2基因的第299-300缺少了AT碱基，杂合突变说的是这对等位基因中只有其中一个出现突变，也就是一个是野生型一个是突变型，野生型的是正常的。遗传性耳聋芯片主要检测的是四个基因片段的9个与遗传性耳聋相关的位点，您说的这是其中一个的一个...
耳聋基因gjb2异常235deic和299delat杂合复合突变什么意思?
就是你的GJB2基因 235号位点和299号位点分别发生了杂合突变，导致发病，GJB2基因是最常见的耳聋致病基因，多为常染色体隐性遗传，等位基因同时变异才可能导致基因失活，你正好有两个，如果这是同一个病人的话，说明这个病人是耳聋患者，很可能这也是致病原因，需要看看患者的父母谁是携带者，很可能父母...
gjb2基因杂合突变是什么意思(什么是复合突变)
耳聋基因检测GJB2基因299杂合突变是指一类由于基因突变引起的疾病，GJB2基因的纯合或复杂合突变可能导致先天性耳聋或渐进性耳聋，而杂合突变则为耳聋基因携带者，也可能造成迟发性耳聋。在GJB2杂合突变携带者将来生育时如果配偶也为GJB2耳聋基因携带者，将有25%的概率造成后代先天性耳聋。杂合变异是什么意思...
遗传性耳聋系列 — GJB2
基因家族的风云人物：GJB2<\/ 在众多基因中，GJB2，这个神秘的编码者，以其在先天性耳聋中的显著作用脱颖而出。它于1997年被科学家们揭示，坐落在13号染色体的黄金地带，长度4804bp，承载着678bp的编码指令，负责生产缝隙连接蛋白——Connexin26（Cx26）的关键角色。突变的舞台剧：GJB2的变奏曲<\/ 然而...
gjb2基因杂合突变是什么意思
GJB2基因是编码连接蛋白缝隙间连接蛋白的基因，这种蛋白在听觉系统的正常功能中起到关键作用。因此，GJB2基因的突变常常与听力损失和耳聋有关。2. 杂合突变的概念：杂合突变指的是在个体的基因中，某一基因座位上有一个正常的等位基因和一个突变的等位基因同时存在。这种情况下，虽然个体携带了突变的基因...
常见的耳聋基因有哪些
常见的耳聋基因有：GJB2基因，此基因如果发生突变，将会产生重度或者极重度的感音神经性耳聋。PDS基因，其编码蛋白主要作用是参与调节耳蜗内淋巴液的离子平衡，如果此基因发生突变，将会产生大前庭导水管综合征或者Pendred综合征。MT-RNR1基因，此基因的编码蛋白主要参与有氧磷酸化功能的蛋白质合成，一旦发生...
GJB2耳聋基因235位点为杂合突变,其余耳聋基因的8个位点均为发现突变位...
是杂合突变，问题不会太大，听一下专业医生的解释吧。GJB2是耳聋相关的基因，当出现两个位点突变时，若其中一个为纯合突变，则会导致重度或极重度耳聋，若均为杂合突变，则有可能会导致耳聋。
gjb2基因杂合突变是什么意思
GJB2基因杂合突变是指耳聋基因突变，能够引起常染色体隐性遗传性耳聋。1、如果父母患有GJB2基因杂合突变，则遗传给下一代的概率在50%，出现先天性耳聋的情况。如果父母双方都携带有GJB2基因杂合突变，其生下的小孩大概有1\/4的几率为遗传性耳聋。2、基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象（gene ...
迟闻新适： 先天性耳聋患者中20%的携带者有GJB2的基因突变. 其带有一个位点的杂合突变是携带者,不同位点的复合杂合突变、同一位点纯合突变会导致先天性耳聋. 序结果显示,孩子只携带235位点的杂合突变,目前可认为是这个基因突变的携带...
18566469325： 孕期做遗传性耳聋基因检测,发现GJB2c.235delC杂合突变,其... - ？
迟闻新适： 你这个是查的耳聋基因吧解释一下:人的基因一般都是一对,一半来源于父亲,另一半来源于母亲.你孩子这个基因发现有异常,是杂合.也就是说,一般是正常,另一半不正常.说明你们父母一方有一方是不正常的,所以遗传给了孩子.这个基因不正常是不是就会耳聋呢.这个肯定不是,但会有一定的风险而已.就比如你们父母,有一方是不正常的,也没有耳聋.以后做个听力检查就可以了.不要太担心.
18566469325： 您好我做的遗传性耳聋基因芯片检查GJB2的235delC杂合突变? ？
迟闻新适： 应该做,如果夫妻双方在同一耳聋基因都存在突变,那么孩子耳聋的几率就更大.避免应用耳毒性药物.如庆大霉素等.听力在日常生活中也要密切观察.
18566469325： 新生儿耳聋基因筛查结果,235delc杂合突变型,婴儿需要注意什? ？
迟闻新适： 你所描述的这种情况,需要去医院检查一下,一般什么样什么问题的,需要加强营养,注意休息,补充维生素和微量元素.
18566469325： 耳聋基因是阴性 - ？
迟闻新适： 05年出生,现戴助听器3年半了,语言的清晰度还可以 07年2月7日在301医院进行耳聋基因检查:其中GJB全基因序列分析异常235delc(杂合)其他都是阴性,没有大前庭,他的姑姑是聋哑,但是再往上几代都没有耳聋现象,我的大女儿现10岁听力很正常,还有他的鼻子好流鼻血,他的听力和好流鼻血有点关系吗? 不知什么原因前几天在我们这又查纯音各个点均下降5--10分贝(小孩未生病) 望采纳谢谢
