新生儿耳聋基因筛查235de1c杂合缺失是什么意思
你好 宝宝报告要查全了 才能知道宝宝的听力情况的
新生儿耳聋基因筛查通过，或仅有一个基因位点存在杂合突变，孩子就不会存在听力问题。
新生儿耳聋基因筛查针对的是部分遗传性耳聋疾病热点基因，以北京市的新生儿耳聋基因筛查为例，以往筛查所覆盖的为耳聋常见的4个基因9个位点(GJB2基因上的c.235delC、c.176_191del16、c.299_300delAT、c.35delG，GJB3基因上的c.538C>T，线粒体DNA中12SrRNA基因上m.1555A>G、m.1494C>T，SLC26A4基因上的c.2168A>G、c.919-2A>G)。
为进一步满足耳聋基因筛查需求，提高耳聋疾病检出能力，专家们也在论证将北京市新生儿耳聋基因筛查检测指标新增加SLC26A4基因上c.1229C>T、c.1975G>C、c.1174A>T、c.1226G>A、c.2027T>A、c.1707+5G>A共6个位点，把筛查范围扩展为4个遗传性耳聋基因上的15个位点。
然而，目前发现的与耳聋疾病相关基因有近300个，即使增加了位点我们的筛查也是非常不全面的。如果孩子经过筛查只发现有某一基因位点的杂合突变，但在这一基因的其他位点亦存在突变(不包含于筛查范围)构成复合杂合突变，孩子同样也可能出现听力损失。同理，基因筛查正常的孩子也可能会出现这样的情况。
遗传性耳聋基因检测有两项是杂合突变型,请问是啥意思
遗传性耳聋基因检测有两项是杂合突变型就是有两个点位有病变，杂合突变只是类型之一。同样是耳聋点位是不一样的。遗传性耳聋基因筛查就是通过分析被检者的dna确认与耳聋相关的基因是否存在缺陷，从而为耳聋的临床诊断提供依据，另外耳聋基因筛查也可用于耳聋发病风险的评估鉴别致病基因的携带者进行产前诊断或...
宝宝出生时新生儿疾病筛查耳聋基因 GJB2 235 del C 杂合突变型...
GJB2是耳聋相关的基因，当出现两个位点突变时，若其中一个为纯合突变，则会导致重度或极重度耳聋，若均为杂合突变，则有可能会导致耳聋。
耳聋基因筛查两个点位为杂合突变型,对听力有影响吗
这两个突变应该是隐性的，杂合不影响听力，但是如果将来结婚，对象也有这两个杂合的突变基因，他们的小孩有可能变成纯合突变，听力就会有问题。只要筛查一下对象的基因就行，如果对象没有携带突变，则不用筛查，他们的孩子不会有问题，只是孩子有可能也是突变携带者，也就是杂合型。
医生,前几天做了耳聋基因检测GJB2和线粒体
这个说的是突变所在基因为GJB2，突变的位点为299，是说GJB2基因的第299-300缺少了AT碱基，杂合突变说的是这对等位基因中只有其中一个出现突变，也就是一个是野生型一个是突变型，野生型的是正常的。遗传性耳聋芯片主要检测的是四个基因片段的9个与遗传性耳聋相关的位点，您说的这是其中一个的一个...
新生儿耳聋基因筛查未通过,基因GJB2突变点位35del G属于杂合突变...
5%，而在父母也是耳聋的人则有12.2 你为啥去查这个基因呢？是否有家族史。你孩子是杂合子，说明父母有一方可能是突变基因的携带者。筛查估计是用PCR的方法快速进行的。强调的是快速，简便。但是假阳性的可能性也比较大。筛查发现有问题，估计会进一步使用测序等手段确诊。万一是假阳性也可以排除。
做耳聋基因筛查有什么作用?
耳聋由环境因素和遗传因素共同作用所致，GJB2基因235delC突变是引起我国人群耳聋的重要突变。而人工耳蜗植入是治疗由235delC纯合突变致聋的最佳方法。因此，耳聋基因检测对遗传性耳聋具有重要的临床意义。耳聋基因检测不是一定做的。但对具有耳聋家族史的患者进行基因筛查可以在一定程度上发现致病突变基因位点，...
新生儿耳聋基因是骗人的吗
新生儿耳聋基因检测不是骗人的，通过新生儿耳聋基因筛查，不仅可以发现先天性遗传性耳聋患者,更重要的是发现药物敏感性聋基因携带者和迟发性聋基因携带者。新生儿先天性听力障碍发病率超过1‰，随着年龄增长，永久性听力障碍会持续增加，5岁前听力障碍发病率会上升到2.7‰，青春期则高达3.5‰；65岁以上...
耳聋基因gjb2异常235deic和299delat杂合复合突变什么意思?
就是你的GJB2基因 235号位点和299号位点分别发生了杂合突变，导致发病，GJB2基因是最常见的耳聋致病基因，多为常染色体隐性遗传，等位基因同时变异才可能导致基因失活，你正好有两个，如果这是同一个病人的话，说明这个病人是耳聋患者，很可能这也是致病原因，需要看看患者的父母谁是携带者，很可能父母...
家有聋儿想生第二胎.做耳聋基因筛查能否
你们家孩子是先天性的耳聋吗，如果想要二胎，最好做个耳聋基因筛查，如果你们夫妻体内携带有耳聋基因，那么二胎也可能是聋儿，要不要你们需要考虑清楚。
大家都做耳聋基因筛查了吗
携带耳聋基因的人有可能生出患有遗传性耳聋的孩子。遗传性耳聋是由于携带了一个或几个耳聋基因后，部分在环境因素的影响下，先天或后天出现的感音神经性聋、传导性聋或混合性聋。遗传性耳聋不等同于先天性耳聋，一些儿童出生后听力筛查正常通过，到一定年龄才逐渐出现听力下降。二代基因测序技术可以同时筛查...
一种紫龙： 你这个是查的耳聋基因吧解释一下:人的基因一般都是一对,一半来源于父亲,另一半来源于母亲.你孩子这个基因发现有异常,是杂合.也就是说,一般是正常,另一半不正常.说明你们父母一方有一方是不正常的,所以遗传给了孩子.这个基因不正常是不是就会耳聋呢.这个肯定不是,但会有一定的风险而已.就比如你们父母,有一方是不正常的,也没有耳聋.以后做个听力检查就可以了.不要太担心.
石拐区19350777871： 新生儿耳聋基因筛查结果,235delc杂合突变型,请问婴儿需要注意什么? - ？
一种紫龙： 你所描述的这种情况,需要去医院检查一下,一般什么样什么问题的,需要加强营养,注意休息,补充维生素和微量元素.
石拐区19350777871： 宝宝出生时新生儿疾病筛查耳聋基因 GJB2 235 del C 杂合突变型 异常!请问有何影响!会不会耳聋! - ？
一种紫龙： 是杂合突变,问题不会太大,听一下专业医生的解释吧. GJB2是耳聋相关的基因,当出现两个位点突变时,若其中一个为纯合突变,则会导致重度或极重度耳聋,若均为杂合突变,则有可能会导致耳聋.
石拐区19350777871： 耳聋基因测序检测c.235delc点位杂合突变会发病吗 - ？
一种紫龙： 先天性耳聋患者中20%的携带者有GJB2的基因突变. 其带有一个位点的杂合突变是携带者,不同位点的复合杂合突变、同一位点纯合突变会导致先天性耳聋. 序结果显示,孩子只携带235位点的杂合突变,目前可认为是这个基因突变的携带...
石拐区19350777871： 新生儿耳聋基因筛查结果,235delc杂合突变型,婴儿需要注意什? ？
一种紫龙： 你所描述的这种情况,需要去医院检查一下,一般什么样什么问题的,需要加强营养,注意休息,补充维生素和微量元素.
