本次耳聋基因筛查未通过,GJB2耳聋基因235位点为杂合突变,其余耳聋基因的8个位点均未发现突变位点.

作者&投稿:校詹 (若有异议请与网页底部的电邮联系)
GJB2耳聋基因235位点为杂合突变,其余耳聋基因的8个位点均为发现突变位点~

是杂合突变,问题不会太大,听一下专业医生的解释吧。GJB2是耳聋相关的基因,当出现两个位点突变时,若其中一个为纯合突变,则会导致重度或极重度耳聋,若均为杂合突变,则有可能会导致耳聋。

意思就是遗传性的耳聋

你这个不用担心,这个基因和耳聋的关系不是你想的那么紧密。

有人发现在聋哑人中该基因有发生突变的比例比较高,然后发现这个基因是和耳朵里面的结构有关。其实正常人也有不少该基因是突变的,但是不影响听力。所以该基因突变和耳聋并不是一一对应的关系。

另外,那些有耳毒性的药物和该基因的作用不是一回事。当然,不到不得已,不要使用。毕竟有毒性的,但是比例是很低的。

最后要说的一点就是,这个查基因,其实是用来做科研的。听力都正常了,其实是没有必要再花钱做这些检查的。就算是杂合子,对以后的生活根本就不会有任何影响的。

我家孩子基因突变点跟你家孩子一样,但是听力筛查都正常。这个不是药毒性耳聋基因,药物的使用方面和正常孩子是一样的。

这个说明您的孩子是先天性耳聋基因的携带者,理论上讲不会影响他的听力,但是其在孕育下一代时,可能存在孕育先天性耳聋孩子的风险。当他孕育孩子时,需要对配偶进行耳聋基因排查,从而降低生育患儿的风险。


新生耳聋基因没有通过、SLC26A4 cIVS7-2A。 c1975G 这两个地方杂合突变...
如果只获得一方的基因突变,称为“单杂合突变”,就不会患病。GJB2基因可呈现235delC突变,即GJB2基因的第235位C碱基缺失,这个位点为中国人中最常见的突变位点。GJB2基因的“纯合突变”或”复合杂合突变”提示孩子先天性”重度-极重度“耳聋可能,需高度重视,尽早就诊耳聋筛查专业门诊。SLC26A4 基因...

新生儿耳聋基因筛查未通过,基因GJB2突变点位35del G属于杂合突变...
按照国内一篇发表于中华医学杂志英文版的文章所进行的小样本统计,最常见的那种在正常人群有变异的占到0.5%,而在父母也是耳聋的人则有12.2 你为啥去查这个基因呢?是否有家族史。你孩子是杂合子,说明父母有一方可能是突变基因的携带者。筛查估计是用PCR的方法快速进行的。强调的是快速,简便。但是假...

新生儿听力筛查不通过什么原因
中耳积液较明显时,ABR 阈值可明显升高,高于一般传导性聋的阈值。在鉴别是否患有中耳问题时,1000Hz 鼓室声导抗对 6 个月以内婴儿的中耳炎及病变诊断有很好的指导意义。如果确诊为因为中耳积液导致筛查未通过,建议观察 3 个月,如果听力未见好转,可以适当使用促排剂。随着中耳积液的吸收,大部分患儿...

有没有宝宝听力筛查没通过,做过耳聋基因检测的
有的,各项宝宝的检测都有。可以参考图片

新生儿耳聋基因筛查未通过,基因GJB3突变点位538c>T属于杂合突变型...
孩子几个月大了啊??

婴儿如果是先天性耳聋那耳声发射会通过吗?
宝宝听力不好的原因有:1、中耳疾患;2、各种中耳炎;3、耳毒性药物;4、先天性因素;5、头面部畸形;6、家族性耳聋;7、母亲妊娠期感染;8、其他(细菌性脑膜炎、头部外伤、腮腺炎、麻疹)。新生儿听力筛查不通过并不代表孩子听力有问题,首先需要排除一些额外因素的影响,这些影响因素主要包括新生儿期...

新生儿耳聋基因筛查未过怎么办线粒体1
你好,一般而言就算携带耳聋基因的孩子也不一定会先天性耳聋,但有可能出现后天迟发性耳聋。现在孩子的听力正常的话说明现在是没什么问题的。建议可以定期进行听力测试,每年一次,当发生听力下降时及时就医。

我跟孩子爸爸均没有耳聋,孩子听力筛查也通过了,目前没有听不见的迹象...
建议可以父母双方,孩子都做耳聋基因检测。1、听力筛查未通过,就是聋吗?在正常新生儿中,双侧先天性耳聋发生率约在1‰—3‰。由于听力筛查的仪器比较敏感,下列因素都会影响筛查结果:筛查时,周围环境噪声的改变 宝宝的安静程度(如体动)宝宝外耳道(如残存羊水)中耳有分泌物 鼻堵呼吸不畅等。国内...

宝宝在出生一个月内,有哪些检查是必须要做的?
复筛仍未通过的孩子需在生后 3 个月时转诊至省级卫生行政部门规定的听力障碍诊治机构接受进一步检查寻找原因。说一下我的亲身经历,真是心酸的不得了,幸好结果是好的,宝宝出生后,我和宝宝都做了许多检测和术后恢复,因为觉得好多钱是不必要花的,所以我勾掉一个500元测耳聋基因的测试(家族里没有...

耳聋基因筛查为通过是什么回事
可能你身体本身携带有耳聋基因,将来孩子有可能也会患耳聋,在耳毒性药物的使用上要注意

扶沟县17015297030: 新生儿耳聋基因筛查未通过,基因GJB2突变点位35del G属于杂合突变型,筛查单位是中国聋儿康复研 -
宾会益心: 这个基因(GJB2)的突变和先天性耳聋有联系.该基因的突变点有好几个.按照国内一篇发表于中华医学杂志英文版的文章所进行的小样本统计,最常见的那种在正常人群有变异的占到0.5%,而在父母也是耳聋的人则有12.2%你为啥去查这个基因呢?是否有家族史.你孩子是杂合子,说明父母有一方可能是突变基因的携带者.筛查估计是用PCR的方法快速进行的.强调的是快速,简便.但是假阳性的可能性也比较大.筛查发现有问题,估计会进一步使用测序等手段确诊.万一是假阳性也可以排除.

扶沟县17015297030: 该怎么办,耳聋基因筛查未通过?耳聋基因筛查未通过,分别为gjb2
宾会益心: 您好现在耳聋基因检测出只能说孩子有可能会听障但不一定就是耳聋的只是有这种倾向性建议最好给孩子做听力测试即可如果初次不过关满月再做一次祝宝宝安康

扶沟县17015297030: 有谁收到短信说耳聋基因未通过的,进来聊聊 -
宾会益心: 你好,如果未通过就要注意了,建议到两家以上检测,如果一定要生孩子,如果有残余听力要给孩子配助听

扶沟县17015297030: 睡觉脑袋乱想 - 保健科 - 复禾健康
宾会益心: 这个基因(GJB2)的突变和先天性耳聋有联系.该基因的突变点有好几个.按照国内一篇发表于中华医学杂志英文版的文章所进行的小样本统计,最常见的那种在正常人群有变异的占到0.5%,而在父母也是耳聋的人则有12.2%你为啥去查这个基因呢?是否有家族史.你孩子是杂合子,说明父母有一方可能是突变基因的携带者.筛查估计是用PCR的方法快速进行的.强调的是快速,简便.但是假阳性的可能性也比较大.筛查发现有问题,估计会进一步使用测序等手段确诊.万一是假阳性也可以排除.

扶沟县17015297030: 头痛头晕目眩,四肢麻木没力气,伴有耳鸣,睡不着 - 耳鼻喉科 - 复禾健康...
宾会益心: 到四十天的时候再去筛查一次,如果还是没有通过就到三个月再筛查一次,还没通过就要考虑是听力有损失了,要看听力损失配助听器或者做人工耳蜗或者就干脆一点都听不到为聋儿.一定要重视啊

扶沟县17015297030: 新生儿耳聋基因筛查结果未通过有什么后 -
宾会益心: 到四十天的时候再去筛查一次,如果还是没有通过就到三个月再筛查一次,还没通过就要考虑是听力有损失了,要看听力损失配助听器或者做人工耳蜗或者就干脆一点都听不到为聋儿.一定要重视啊

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