孕妇耳聋235delc杂合突变

作者&投稿:纪性 (若有异议请与网页底部的电邮联系)

有没有做遗传性耳聋基因检查的
耳聋基因检测个地方三甲大医院都可以做。GJB2基因和先天性耳聋有着密切关系,我国先天性龙的人群中携带GJB2基因突变的约占20%。SLC26A4(PDS ),主要引起大前庭导水管综合征(EVAS),先天或后天重度以上感音神经性耳聋 哪些人群需要做耳聋基因检测呢?1.夫妻一方为耳聋患者,或家族中有先天性耳聋患者。2....

厍初17856729047问: 一个星期前做了无创,GJB2---c.235delc显示杂合突变.有没有和我一样...
朝阳县盐酸回答: 你这个是查的耳聋基因吧解释一下:人的基因一般都是一对,一半来源于父亲,另一半来源于母亲.你孩子这个基因发现有异常,是杂合.也就是说,一般是正常,另一半不正常.说明你们父母一方有一方是不正常的,所以遗传给了孩子.这个基因不正常是不是就会耳聋呢.这个肯定不是,但会有一定的风险而已.就比如你们父母,有一方是不正常的,也没有耳聋.以后做个听力检查就可以了.不要太担心.

厍初17856729047问: 耳聋基因测序检测c.235delc点位杂合突变会发病吗 -
朝阳县盐酸回答: 先天性耳聋患者中20%的携带者有GJB2的基因突变. 其带有一个位点的杂合突变是携带者,不同位点的复合杂合突变、同一位点纯合突变会导致先天性耳聋. 序结果显示,孩子只携带235位点的杂合突变,目前可认为是这个基因突变的携带...

厍初17856729047问: 新生儿耳聋基因筛查结果,235delc杂合突变型,请问婴儿需要注意什么? -
朝阳县盐酸回答: 你所描述的这种情况,需要去医院检查一下,一般什么样什么问题的,需要加强营养,注意休息,补充维生素和微量元素.


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