gjb2耳聋基因235位点为杂合突变是什么意思
是杂合突变，问题不会太大，听一下专业医生的解释吧。GJB2是耳聋相关的基因，当出现两个位点突变时，若其中一个为纯合突变，则会导致重度或极重度耳聋，若均为杂合突变，则有可能会导致耳聋。
你这个不用担心，这个基因和耳聋的关系不是你想的那么紧密。
有人发现在聋哑人中该基因有发生突变的比例比较高，然后发现这个基因是和耳朵里面的结构有关。其实正常人也有不少该基因是突变的，但是不影响听力。所以该基因突变和耳聋并不是一一对应的关系。
另外，那些有耳毒性的药物和该基因的作用不是一回事。当然，不到不得已，不要使用。毕竟有毒性的，但是比例是很低的。
最后要说的一点就是，这个查基因，其实是用来做科研的。听力都正常了，其实是没有必要再花钱做这些检查的。就算是杂合子，对以后的生活根本就不会有任何影响的。
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噶尔县17666814387： 宝宝出生时新生儿疾病筛查耳聋基因 GJB2 235 del C 杂合突变型 异常!请问有何影响!会不会耳聋! - ？
西肩八珍： 是杂合突变,问题不会太大,听一下专业医生的解释吧. GJB2是耳聋相关的基因,当出现两个位点突变时,若其中一个为纯合突变,则会导致重度或极重度耳聋,若均为杂合突变,则有可能会导致耳聋.
噶尔县17666814387： 您好我做的遗传性耳聋基因芯片检查GJB2的235delC杂合突变? ？
西肩八珍： 应该做,如果夫妻双方在同一耳聋基因都存在突变,那么孩子耳聋的几率就更大.避免应用耳毒性药物.如庆大霉素等.听力在日常生活中也要密切观察.
噶尔县17666814387： 耳聋GJB2基因杂合突变需要禁用氨基糖苷类药物吗 - ？
西肩八珍： 这种突变应该不需要禁用.现在先别着急,主要是要注意观察孩子的反应,比如有突然声音产生的时候,孩子有没有什么反应变化,如果有,就暂时不用担心.平时多观察,如果感觉有什么异常,及时带孩子去医院做进一步检查. http://www.bgidx.cn/navigation/show_navigation?nid=631 这个里面有比较详细的说明,所有的突变都只能告诉我们有这种可能,但是这种可能最后的表现形式,或频率都是各不相同的.
噶尔县17666814387： gjb2基因杂合突变会不会耳聋? ？
西肩八珍： 是杂合突变,问题不会太大,GJB2是耳聋相关的基因,当出现两个位点突变时,若其中一个为纯合突变,则会导致重度或极重度耳聋,若均为杂合突变,则有可能会导致耳聋.
噶尔县17666814387： GJB2 del c杂合突变会不会致聋? - ？
西肩八珍： 诊断为GJB2 del c杂合突变,是指单杂合突变.GJB2基因纯合突变和复合杂合突变是导致耳聋的原因,单杂合突变不能判定为致聋原因.
