妻子有地中海贫血基因突变,IVS-II-654位点突变基因杂合子，丈夫没有地中海贫血，BB有没有什么影响呢？
请问 “B型,基因突变,高度怀疑ivs-ii-654、-28 位点突变基因双重杂合子”是轻、中还是重型地中海贫血？
是， 654使一个β珠蛋白基因部分失效， 但因为是杂合子， 另一个基因正常。 一般轻微贫血或不贫血， 但配偶一定要彻底检查是否患地贫。
建议：夫妻一方确诊为地贫另一方应彻底检查地贫。 筛查有一定漏检率。 如果这个结果是女方的， 可以明显的看出筛查没能检查出β地贫。 如果这个结果是男方的， 女方"筛查”正常也不足以排除地贫， 还是要血红蛋白电泳＋地贫基因检查。
地贫广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。
扩展资料：
珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。
缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。
1、β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血）
β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂，已知有100种以上的β基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。
2、α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血）
大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。
参考资料：百度百科--珠蛋白生成障碍性贫血
俺现在也在做地贫检查，听说轻度的对小孩子不是很大，4分之一的遗传机会，如果是中到重度要考虑中止怀孕
我儿子刚出生一个星期医生说他有地中海贫血基因。叫我们六个月后在带...
主要是因为检出了Hb Barts, 2－3%最大的可能是α地贫基因携带的表现（4个基因一个不正常）， 但正常和轻度α地贫（4个基因两个不正常）也有一定可能， 对于α地贫来说不是很严重。 一个月做血红蛋白电泳毫无意义， 可以看出HbF仍占大多数， 而到六个月时正常婴儿的HbF会降到0.5% （也就是0.00...
...是携带者。我想确认自己有么有携带地中海贫血基因。
地中海贫血基因携带者或轻型地中海贫血患者平常是没有明显症状的。但是如果夫妇双方都带有地中海贫血基因，即两人都是轻型地中海贫血。他们的子女就会有25%是重型地中海贫血，50%的是轻型地中海贫血（基因携带者），另有25%的才是正常者。如果只有一方是轻型地中海贫血或基因携带者，他们的子女有50%是正...
夫妻俩都有轻度地中海贫血那么将来有孩子生下来遗传基因有百分之...
回答：子女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者,四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。
请问我儿子有a和b地中海贫血是什么意思?
就是说他有遗传的一种贫血。换句话说，你们夫妻中要么一位是α地贫患者一位是β地贫患者，要么有一位是αβ混合地贫患者。地中海贫血是由于血红蛋白的单位(α和β珠蛋白)的基因带有遗传性变化造成血红蛋白合成有一定障碍导致贫血。如果障碍轻，不会有其它大的问题。但如果障碍重，就会引起其它一系列的...
地中海贫血基因为什么会存在
一、地中海贫血基因地中海贫血根据分子分型可以分为两类α地中海贫血、β地中海贫血。α地中海贫血由于位于第16号染色体上的α珠蛋白基因缺失或缺陷致使α珠蛋白链合成受到部分或完全抑制导致α地中海贫血。目前已鉴定的α地中海贫血缺失类型至少有36种,其中东南亚缺失型(--SEA)、右侧缺失(-α3.7)和左侧缺失(-α...
父母都没有地贫基因,子女有可能患地中海贫血吗?
没有（前提是子女未患严重血液疾病）。 但注意”没有地贫基因“是要经过地贫基因检查和血红蛋白电泳才能确定。 一般的所谓”筛查“存在一定的漏检率， 即使结果正常也不能排除地贫的可能。
...现在怀第三孩,医院检查有地中海贫血,怎么回事
有可能是父母有一方或者双方携带这种染色体基因，根据计算公式推算，可以知道会有25%的概率使该致病基因变成显性基因，另外的75%可能是正常基因或者隐性基因，也就是说生4个孩子就可能有1个孩子是显性基因 例如致病基因用a表示，健康基因用A表示，那么假设父母双方中的一方带有致病基因a隐性，隐性基因是携带...
地中海贫血能治愈吗我儿子患有地中海贫血怎么办
什么程度的地贫？ 轻度（含地贫基因携带\/静止型地贫）症状轻微无需医治， 以后检查配偶是否也是地贫患者。 中度看临床表现而定， 重度考虑骨髓\/干细胞移植， 如无条件则靠输血＋除铁维持。 真正的治愈方法是基因疗法， 但此技术安全性现在还达不到能应用于临床的程度。
夫妻双方都有地中海贫血的基因还可以生小孩吗?
不可以，今年的地中海贫血日我看了，如果两个人都有这种基因，那么他们的下一代肯定有这种基因，其实这样的两个人是不应该结婚的，因为两个人一旦有个小孩，就等于一个家庭的灾难就开始了，所以你们一定要慎重，要不你们就去医院咨询一下这方面的专家，当我看到那些因为得这种病而被折磨的孩子和大人，...
做试管婴儿得的宝宝竟然得中度地贫,医院有没有责任?
与所有遗传疾病一样，地中海贫血最重要的措施是预防。结婚前双方都需要进行地中海贫血基因筛查，如果婚姻双方都是携带者并且想要有自己的孩子，怀孕时应进行早期胎儿基因检测，如果该基因被判定为重度地中海贫血，婴儿不应出生。基因检测通常通过羊膜穿刺术或绒毛膜穿刺术进行，但现在临床上正在推广使用母血...
蒲宰参术： 你好,看了你上面说的不是很清楚. 如果男方α1基因杂合子(是具体哪一个杂合,3.7,4.2,还是SEA?)α2基因和β17种突变都正常. 女方α1和α2基因均正常,β为IVS-II-654这个点突变. 宝宝有α有正常和杂合子两种情况 β有正常和ivs-ii-654这两种情况 组合起来是(2*2)4种情况 宝宝最差情况是α杂合子(跟父亲一样)结合654突变(跟母亲一样) 最差是个中间型地贫,也有可能是完全正常的宝宝,建议到医院做地贫相关的产前诊断.
鲁甸县18944112415： 女方地贫基因分析 b珠蛋白基因IVS - II - 654(C - T)突变杂合子是属于重型地贫还是轻型地贫?？
蒲宰参术： 654突变本身是较轻的突变, 加上是杂合子(也就是说只影响到两个β珠蛋白基因中的一个), 所以是轻度地贫. 如果男方进行了血红蛋白电泳和地贫基因检查结果均正常,则下一代50%可能正常, 50%和妈妈一样是轻度β地贫患者, 但症状轻微, 没什么大问题.
鲁甸县18944112415： 单选 原核生物DNA聚合酶的叙述,正确的是A DNA - pol Ⅲ是细胞内含量最多的DNA聚合酶 B 都具有5'--3'聚合酶活性和3'--5'外切酶活性C 都具有基因突... - ？
蒲宰参术：[答案] B正确 A含量最多的酶好像不是DNA-pol Ⅲ,应该是DNA-pol Ⅰ C不是都具有突变致死作用,至少DNA-pol ⅠDNA-pol Ⅱ突变后不会致死. D主要聚合酶是DNA-pol Ⅲ E DNA-pol Ⅰ具有切除引物的功能
鲁甸县18944112415： 单选 原核生物DNA聚合酶的叙述,正确的是A DNA - pol Ⅲ是细胞内含量最多的DNA聚合酶 B 都具有5'--3'聚合酶活性和3'--5'外切酶活性C 都具有基因突... - ？
蒲宰参术：[答案] B正确 A含量最多的酶好像不是DNA-pol Ⅲ,应该是DNA-pol Ⅰ C不是都具有突变致死作用,至少DNA-pol ⅠDNA-pol Ⅱ突变后不会致死. D主要聚合酶是DNA-pol Ⅲ E DNA-pol Ⅰ具有切除引物的功能
