B—地中海贫血基因分型(17种突变)基因突变CD41-42位点突变基因杂合子是怎么回事？
楼上两位混淆了地贫和镰刀型贫血的概念。 地贫和镰刀型贫血都是由于血红蛋白基因变异造成， 但表现是不一样的。 患者是地贫， 不是镰刀型贫血。
这是轻度β地贫的诊断。人有两个β珠蛋白基因（组成血红蛋白的成分之一），CD41-42位点突变是一种β珠蛋白基因突变，是导致地贫的根源。 所谓的杂合子就是说孕妇有一个基因不正常， 另一个正常。 对本人不会有太大的影响， 寿命以及患其它疾病的可能与常人无异。 因为地贫是遗传疾病， 胎儿有50%的可能遗传带有致病突变的基因。 所以现在丈夫应该尽快进行地贫检查。 血常规正常不足以说明问题， 起码要血红蛋白电泳， 甚至基因检查（也就是得出以上孕妇诊断的检查）。如果丈夫一切正常， 那不必担心， 胎儿顶多和妈妈一样是轻度地贫患者， 没什么关系。 如果丈夫也有地贫或其它血红蛋白变异（如镰刀型贫血）， 则选择胎儿出生后进行基因检查， 或在胎儿六个月大时（六个月之前除了基因检查其它方法没有诊断意义）检查血常规+血红蛋白电泳。如果父亲也有问题， 胎儿可能患重度地贫， 就很严重了。 但是发现的太晚了， 无论如何也要生下来了。
是重型还是轻型地贫要看你到底少了多少条链，不是从基因的改变上看的。而且还有没症状的基因携带者。给你做检查的医生应该会给你说明。
轻度B地中海贫血！人有两个B珠蛋白基因 ，CD41-42位点突变是一种B珠蛋白基因突变 就是有一个基因正常、有一个基因不正常！地中海贫血遗传规律
地中海贫血是一种遗传性的溶血性疾病，受父母双方遗传基因的共同影响。地中海贫血遗传规律是：一、如果父母双方一方是轻型地中海贫血，一方是正常的，他们的后代50%的机会是正常的，另外50%的机会是轻型地中海贫血。二、如果父母双方都是轻型地中海贫血，他们的孩子1\/4的机会是正常的，1\/4的机会是中度...
地中海贫血有多少种
地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。1.β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血）β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂，已知有100种以上的β基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。2.α珠蛋白生成障碍性贫血（α地...
地中海贫血有哪些类型?基因型及临床表现有哪些
γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”，ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因（αα\/αα）合成足够的α珠蛋白链；自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为α型、β型、δ...
地中海贫血基因携带者和轻型地中海贫血有区别吗
地中海贫血可分为有极轻型、轻型、中间型及重型四等级。正常的情况下，每个人会拥有两组正常的血红蛋白基因;一组来自父亲，另一组来自母亲。如果从父母处遗传了一个或多个不正常的基因，就可患上地中海贫血。地中海贫血一定由父母遗传，它是不会传染的。极轻型地中海贫血无贫血所以又叫做地贫基因携带...
地中海贫血基因是一种什么基因
地中海贫血基因是一种与血红蛋白合成相关的基因突变。地中海贫血是一种遗传性疾病，主要由于血红蛋白的珠蛋白链合成出现障碍或异常所引起的。地中海贫血基因，即指与这一过程相关的特定基因发生突变。这些基因主要存在于人体的血红蛋白合成相关的基因簇中，具体涉及到β珠蛋白基因和α珠蛋白基因。这些基因的...
地中海贫血基因表
通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型或重型地中海贫血。需要注意，地中海贫血遗传病在南方人群中较多，是因为地中海贫血能够对疟疾病原虫的生存环境造成影响，即地中海贫血患者（轻度）不容易感染疟疾。因此拥有地...
地中海贫血基因检测报告单怎么看?
地中海贫血是一种遗传性疾病，由于遗传基因缺陷导致红细胞珠蛋白肽链合成障碍，病人最终出现溶血性贫血的症状。要想确诊地中海贫血，最可靠的方法就是做地中海贫血基因检查。在临床上地中海贫血检查，有α型与β型地中海贫血检查结果两大类。由于这两种检查结果不同，在临床上地中海贫血分成α型地中海贫血...
夫妻俩都有轻度地中海贫血那么将来有孩子生下来遗传基因有百分之...
回答：子女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者,四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。
地贫基因分型全套?
地中海贫血基因，根据合成障碍的肽链不同，将其分为α和β两种地中海贫血。α珠蛋白基因的缺失是α地中海贫血致病的主要原因；β珠蛋白基因突变是β地中海贫血致病的主要原因。1、孕前筛查，通过血常规、血红蛋白、电泳等方法发现携带者。2、基因检测，孕前和早孕期通过基因检测技术，明确阿尔法贝塔珠蛋白...
β地贫基因杂合子(41-42\/N)是什么意思
是轻度地贫者，也是地贫基因携带者。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。β地贫的发生的分子病理相当复杂，已知有100种以上的β基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失，41-42\/N是指基因点。因为是杂合子，也就是说两个基因一个正常一个不...
西妮风湿： 地中海贫血是一纽遗传性溶血性疾病,其共同特点是血红蛋白的珠蛋白肽链中有一种或偶尔几种的合成受互¨中制. 以b地中海贫血为常见.临床表现不一,如b地中海贫血,重型患者自幼贫血严重,伴黄疽、肝脾肿大、发育障碍,智力迟钝;...
工农区18670123960： B - 地中海贫血基因分型(17种突变) - ？
西妮风湿： 人有两个β珠蛋白基因, 孩子因为CD17突变使其中一个完全失效, 另一个正常(因为是杂合子), 为轻度地贫. 孩子的父母中也起码有一人同样是β地贫患者.
工农区18670123960： β型地中海贫血基因分型(17种突变) - 基因突变,反向点杂交;基因突变;CD17 - ？
西妮风湿： 你好,是轻中重度的地贫是要看血红蛋白数值的.
工农区18670123960： β型地中海贫血基因分裂(17种突变) - 基因突变,654位点突变基因杂合子,属于轻度贫血还是? - ？
西妮风湿： β型地中海贫血. 654位点突变基因杂合子 —— 属于“轻型β型地中海贫血” (是否贫血 看患者情况,一般表现为血红蛋白正常或是轻度贫血多见)
工农区18670123960： β型地中海贫血基因分裂(17种突变) - 基因突变,654位点突变基因杂合子,属于轻度贫血还是? - ？
西妮风湿：[答案] β型地中海贫血.654位点突变基因杂合子 —— 属于“轻型β型地中海贫血” (是否贫血 看患者情况,一般表现为血红蛋白正常或是轻度贫血多见)
工农区18670123960： 如何诊断B - 地中海贫血基因分型(17种突变) -- ？
西妮风湿： 病情分析:海洋性贫血又称地中海贫血(Thalassemia).是一组遗传性溶血性贫血.其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋 白肽链有一种或几种合成减少或不能合成.导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血. 意见建议:
工农区18670123960： b - 地中海贫血基因分型(17种突变)反向?b - 地中海贫血基因分型? ？
西妮风湿： 病例分析:(不检验报告现实:地中海贫血基因分型(不含α点突变)α-地中海贫血1基因(SEA)PCR法未检测到缺失β-地中海贫血2基因(3.7/4.2)PCR法未检测到缺失β-地中海贫血基因分型(17种突变)反向点杂交检测基因突变,高度怀疑IVS-II-654位点突变基因纯合子,如果是这种病治疗最好的方法是什么?意见建议:只有骨髓移植可以治愈
工农区18670123960： b地中海贫血基因发生CD17位点杂合突变+基因型αCSα/ααb地中海贫血基因发生CD17位点杂合突变+a地贫基因CS位点杂合突变,基因型(αCSα/αα) - ？
西妮风湿：[答案] 这是轻度β地贫混合轻度α地贫(笼统地说).杂合突变=影响到一半的基因.CD17是常见的β地贫致病突变,使基因完全失效.另一个β珠蛋白基因正常.CS=Constant Spring,是一种影响到α珠蛋白的变种血红蛋白,可以笼统地认...
