临床符合DMD，基因检测未见缺失或重复是怎么回事？
进行性肌营养不良的公认检测标准是60-80个外显子的片段缺失和重复；如果此检测未见突变，则要考虑其它因素。 未知您的临床表现，是否可以描述？
夏家辉在业内有较好的声誉，可考虑在该处进行检测。
另，华大基因梅沙医院（深圳）亦有相关检测，可考虑。
杜氏进行性肌营养不良（DMD）和贝氏进行性肌营养不良（BMD）系X连锁隐性遗传病，是由于抗肌萎缩蛋白基因突变所致的肌源性损伤。基因突变的主要类型是基因片段缺失,在基因5’端和3’端分别存在一个缺失高发区,尤其后者,以外显子51区域为高峰,中国人病例近80 %的缺失突变发生在此区域。其中大范围(一个或数个外显子) 缺失型占60 % ,重复型突变占6 % ,还有缺失区域不连续或同一患者既有缺失又有重复的复杂突变，微小缺失占3 % ,单核苷酸改变占29 %。技术原理是MLPA技术和连锁分析技术。根据你目前提供的信息无法判断是dmd和bmd
剩余30%属于微小突变或点突变，虽然也是DMD基因的突变，但MLPA的方法无法发现，也就无法诊断。 所谓微小突变就是相对于大片段缺失或重复突变而言，很小范围，仅涉及一个至数个碱基的突变。需要做更详尽的基因检测才可能发现。 对于临床符合DMD，基因检测未见缺失或重复的情况，下一步确诊有两种方式，第一、直接做微小突变全外显子检测，如果发现突变就可确诊本病。第二、先做肌肉活检免疫组化染色，明确是否为DMD，然后必要时再做微小突变基因检测。 虽然肌肉活检也可确诊DMD，仍一般仍建议再做微小突变基因检测。原因在于今后可能的基因治疗和产前筛查、遗传咨询，必须以基因诊断为基础。临床符合DMD,基因检测未见缺失或重复是怎么回事?
对于临床符合DMD，基因检测未见缺失或重复的情况，下一步确诊有两种方式，第一、直接做微小突变全外显子检测，如果发现突变就可确诊本病。第二、先做肌肉活检免疫组化染色，明确是否为DMD，然后必要时再做微小突变基因检测。虽然肌肉活检也可确诊DMD，仍一般仍建议再做微小突变基因检测。原因在于今后可能的...
如何区分dmd和bmd 基因检测
DMD的全称是杜氏进行性肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy)；BMD的全称是贝氏进行性肌营养不良(Becker muscular dystrophy)。2、基因突变的差异：基因突变的主要类型是基因片段缺失,在基因5’端和3’端分别存在一个缺失高发区,贝氏进行性肌营养不良(Becker muscular dystrophy，BMD),以外显子51区域为高...
怎样才是DmD基因携带者?
假肥大性肌营养不良（DMD）， 也称 Duchenne型肌营养不良症（DMD） ( OMIM 310200 ) 。是最常见的一类进行性肌营养不良症。患病率为 3.3\/10万，占出生男婴的20-30\/10万，为X-连锁隐性遗传。主要是男孩发病，女性为致病基因的携带者。通常5岁左右发病。肌萎缩是进行性的，这是本病的特点，预后差...
女性dmd基因携带都能生出健康的孩子吗
dmd属于隐形遗传疾病，是在x染色体上，女性有两个x染色体，在生孩子的时候会从母亲拿一条x染色体，如果拿了健康的染色体就是健康的孩子，如果拿了dmd染色体，生女儿就是携带，生儿子就是发病，对于生健康孩子的几率是50%，携带几率是25%，发病25%。生女儿携带几率50%。
dmd这种病不是遗传的,为什么会基因突变?
DMD的发生是由于编码dystrophin的DMD基因的突变所引起， 有约 1\/3 病例为散发，没有家族史，是由基因突变造成。 为X-连锁隐性遗传。主要是男孩发病，女性为致病基因的携带者。
杜兴氏肌肉萎缩症Dystrophin 基因
被称为碧加氏肌肉营养不良症（Becker's Muscular Dystrophy，BMD），其病情程度较轻，主要也是由Dystrophin基因的变异所引起，但患者的表现和进展通常比DMD患者要轻缓得多。总之，Dystrophin基因的正常功能对维持肌肉健康至关重要，任何对其的缺失或变异都可能导致严重的肌肉疾病，影响个体的生活质量。
dmd基因检测报告结果快是不是证明问题不大吗
我特意咨询了佳学基因，佳学基因的技术人员介绍说，DMD基因检测结果出的快根是什么结果没有关系，主要是根采用的技术有关系。而采用的技术决定了检测结果的准确与否。DMD是一个非常大的基因，可以采有PCR技术来做，也可以采用单基因测序技术来做，得详细的是采用佳学基因铂金至尊基因解码来做。这三个要...
dmd是什么病?
DMD基因负责编码的抗肌萎缩蛋白主要分布于骨骼肌和心肌细胞，与细胞骨架和细胞膜相连，起支架作用，可以保护肌细胞膜在肌肉收缩时不受损伤，是人类已知最大的基因。DMD患者该基因发生突变，会导致蛋白功能异常，最终造成肌肉进行性坏死。DMD患者约1\/3为新发突变，其余均为X染色体隐性遗传，而男性只有一个X...
我是dmd携带者爸妈方都没有发病的,只有我的儿子发病,是我自身基因突变吗...
如果你是dmd的携带者，同时你的父母都没有发病的话，那说明他们跟你一样都是携带者，而现在你的儿子却发病了，那问题应该是你的配偶和你一样都是携带者，此外你自身的基因突变也是有可能的，只不过相对来还说可能性很小！
DMD为什么男孩子容易发病?
DMD 又名杜氏肌营养不良，是最常见的肌营养不良症。该疾病是由于DMD 基因突变所致。DMD 基因位于X 染色体上，呈X 连锁隐性遗传XLR, 该基因是目前发现的人体内最长的一个基因，有79个外显子，很容易发生变异，60-70%是缺失致病。男性的性染色体为XY, 女性的染色体为XX, 而DMD 基因呈XLR 遗传，所以...
毋曲碘酊： 剩余30%属于微小突变或点突变,虽然也是DMD基因的突变,但MLPA的方法无法发现,也就无法诊断. 所谓微小突变就是相对于大片段缺失或重复突变而言,很小范围,仅涉及一个至数个碱基的突变.需要做更详尽的基因检测才可能发现. 对于临床符合DMD,基因检测未见缺失或重复的情况,下一步确诊有两种方式,第一、直接做微小突变全外显子检测,如果发现突变就可确诊本病.第二、先做肌肉活检免疫组化染色,明确是否为DMD,然后必要时再做微小突变基因检测. 虽然肌肉活检也可确诊DMD,仍一般仍建议再做微小突变基因检测.原因在于今后可能的基因治疗和产前筛查、遗传咨询,必须以基因诊断为基础.
正镶白旗13120215035： 临床符合DMD,基因检测未见缺失或重复是怎么回事? - ？
毋曲碘酊： 剩余30%属于微小突变或点突变,虽然也是DMD基因的突变,但MLPA的方法无法发现,也就无法诊断. 所谓微小突变就是相对于大片段缺失或重复突变而言,很小范围,仅涉及一个至数个碱基的突变.需要做更详尽的基因检测才可能发现. 对于临床符合DMD,基因检测未见缺失或重复的情况,下一步确诊有两种方式,第一、直接做微小突变全外显子检测,如果发现突变就可确诊本病.第二、先做肌肉活检免疫组化染色,明确是否为DMD,然后必要时再做微小突变基因检测. 虽然肌肉活检也可确诊DMD,仍一般仍建议再做微小突变基因检测.原因在于今后可能的基因治疗和产前筛查、遗传咨询,必须以基因诊断为基础.
正镶白旗13120215035： 临床符合DMD,基因检测未见缺失或重复是怎么回事? - ？
毋曲碘酊： 剩余30%属于微小突变或点突变,虽然也是DMD基因的突变,但MLPA的方法无法发现,也就无法诊断.所谓微小突变就是相对于大片段缺失或重复突变而言,很小范围,仅涉及一个至数个碱基的突变.需要做更详尽的基因检测才可能发现.对于临床符合DMD,基因检测未见缺失或重复的情况,下一步确诊有两种方式,第一、直接做微小突变全外显子检测,如果发现突变就可确诊本病.第二、先做肌肉活检免疫组化染色,明确是否为DMD,然后必要时再做微小突变基因检测.虽然肌肉活检也可确诊DMD,仍一般仍建议再做微小突变基因检测.原因在于今后可能的基因治疗和产前筛查、遗传咨询,必须以基因诊断为基础.
正镶白旗13120215035： 有没有宝妈怀孕没吃叶酸的 - 育儿 - 复禾健康？
毋曲碘酊：[选项] A. 基因型为Aa的个体自交,因基因重组而导致子代性状分离 B. 基因A因替换、增添或缺失部分碱基而形成它的等位基因a属于基因重组 C. 同源染色体上非姐妹染色单体之间的互换可能导致基因重组 D. 造成同卵双生姐妹间性状上差异的主要原因是基因重组
正镶白旗13120215035： 核辐射对人体危害很大,可能导致基因突变.下列相关叙述正确的是() - ？
毋曲碘酊：[选项] A. 基因突变都是由核辐射引起的 B. 环境所引发的变异可能为可遗传变异 C. 核辐射导致人体遗传物质发生定向改变 D. 核辐射导致的基因突变可能造成某个基因的缺失
