dmd这种病不是遗传的,为什么会基因突变?

作者&投稿:呈融 (若有异议请与网页底部的电邮联系)
做了DMD基因79个外显子大片段缺失、重复的突变检测,显示未见缺失。但医生建议再做另外的检查,有必要吗?~

进行性肌营养不良的公认检测标准是60-80个外显子的片段缺失和重复;如果此检测未见突变,则要考虑其它因素。 未知您的临床表现,是否可以描述?

夏家辉在业内有较好的声誉,可考虑在该处进行检测。
另,华大基因梅沙医院(深圳)亦有相关检测,可考虑。

DMD 基因突变引起DMD/BMD 型肌营养不良(一种罕见病),DMD 基因突变包括缺失或重复以及点突变。
DMD/BMD 是X 连锁、隐性遗传的神经肌肉系统疾病,由人类DMD 基因突变引起。有研究报道:约有1/3 患者系新的突变引起;大部分突变为基因内缺失,在所有突变中,外显子缺失突变占55%~65%,重复突变占5%~15%,点突变占35 %左右(无义突变或引起移码突变、内含子与外显子剪接接头序列突变)。

DMD的发生是由于编码dystrophin的DMD基因的突变所引起, 有约 1/3 病例为散发,没有家族史,是由基因突变造成。 为X-连锁隐性遗传。主要是男孩发病,女性为致病基因的携带者。


什么是肌营养不良
肌营养不良(muscular dystrophy)或者进行性肌营养不良(progressive muscular dystrophy)并不是一个单一的疾病实体(entity),而是许多疾病的集合。以往医学家只是从临床症状和体征上分类疾病,由于这一类病主要影响骨骼肌(但并不仅仅局限在骨骼肌),造成不断加重的肌肉无力萎缩,所以统称为肌营养不良。随着...

先天性肌营养不良是通过什么遗传的?
临床以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现。目前虽然很多学者对肌营养不良症的病因及发病机理进行了探索,但至今仍不清楚。肌营养不良症是指一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。肌营养不良症包括先天性肌营养不良症、其他BECKER型MD等多种类型。部分肌营养不良症会导致运动...

遗传与行为介绍
在19世纪80年代,英国人类学家F.高尔顿通过对一些名人家谱的深入研究,揭示出天资和能力在家族内部的遗传倾向,这可能与个体的先天禀赋有关。随着G.J.孟德尔遗传学理论的确立,科学家们开始运用遗传学原理探索行为遗传问题。与认知心理学对数学(MD)的认知研究不同,神经心理学发现了一个奇特的现象——...

关于Dunchenne MD
这个问题有点较难回答,因为儿童类疾病情况复杂,不能一概而论,一般说来,如果肌酸激酶不高可以基本排除dmd,建议还是看骨科及到神经内科确诊

肌营养不良会遗传几代呢?
肌营养不良也可能是常染色体显性或者隐性遗传,这类情况比较复杂。所以肌营养不良的患者,可选择不生孩子。选择生孩子时,需在胎儿时进行基因筛查,筛查之后,如果孩子携带有遗传的肌营养不良基因就不能再生。,肌营养不良症主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病,目前医疗条件下还不能够完全治愈,建议可以去...

[调查] 双向情感障碍单亲遗传概率有多少?“
据说那些有双相的艺术家,比如诗人、音乐家、文学家、雕刻家、画家这样的躁郁患者的遗传倾向为28%。我们这些双相的普通人有很多是抗抑郁药诱发成的躁郁,遗传概率是8%。春华秋实引用他的大夫的话说是千分之六。双相是一个没有权威检验的疾病,遗传规律也难以把握,很可能我们的孩子会患较轻的躁郁,...

肌营养不良的病因?
肌营养不良是一组与遗传相关的肌肉变性疾病,临床特征为进行性加重的肌肉无力与萎缩,无感觉障碍。肌营养不良症的病因即为先天性基因异常,各型肌营养不良基因位置、突变类型、遗传方式均有不同。例如假肥大型肌营养不良症的基因位于染色体Xp21,属于X连锁隐性遗传。面肩肱型肌营养不良症基因位于4号染色体...

MD是什么?
总之,美国的医学院毕业生,得到的学位一般是Doctor of Medicine,通称MD,中文常常将其翻译成”医学博士”,其实这个MD只是一个专业学位,与通常意义上的博士(Ph.D.)是两回事,翻译成”医学博士”并不妥当,很容易引起误解。因为MD是不需要写博士论文的,也不必通过论文答辩,他们在本科阶段以后的4年...

MD,峩今年16岁,竟然得了甲亢,怎么办锕,下个月就要空姐体检了!_百度...
这种糖尿病属于原发性,不是继发于甲亢。在甲亢病情控制后,糖尿病依然存在,不予隆血糖药物治疗,血糖不能降至正常。但是,甲亢可以加重糖尿病,使血糖进一步增高,故控制甲亢对减轻糖尿病也很重要。甲亢会遗传吗 甲亢病确定与遗传有一定的关系,临床上的甲亢病患者,大多是有家族性的,患甲亢病的母亲,其子女的甲状腺对甲...

肌营养不良是什么疾病
肌营养不良通常包括几种肌肉系统的遗传性疾病。他可以导致进行性肌肉无力,残疾,甚至死亡。在所有类型的,营养不良症中营养不良症是最知名和最严重的。早期症状通常发生在三岁以前,包括爬行和走路困难,肌肉萎缩和消瘦。这些儿童在十几岁时需要坐轮椅,20多岁死于肺部和心脏感染。患者要有...

梅江区13949536450: 造成进行性肌营养不良的基本原因 -
雕使复方: 进行性肌营养不良是一类由于基因缺陷所导致的肌肉变性病,以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现.由于基因缺陷的不同,临床症状出现的早晚不同,可以早至胎儿期,也可以在成年后.从疾病名称就可以知道,肌营养不良的病程一...

梅江区13949536450: 请问进行性肌营养不良症有什么?为什么会得呢?怎么治? -
雕使复方: 进行性肌营养不良症是一组原发于肌肉组织的遗传性变性疾病.多发生于儿童和青少年,主要见于男性患者.本病起源侵袭,多表现为进行性加重的肌肉萎缩和无力,以假性肥大型常见.本病的发病原因,多数学者认为系一组遗传性肌肉变性疾...

梅江区13949536450: 肌营养不良会不会遗传给下一代?nt6081 -
雕使复方: 肌营养不良属于遗传病,是有遗传可能的.该病的致病基因是DMD基因,遗传方式为X连锁的隐性遗传.遗传分3种情况:第一种:家系中没有肌营养不良的患者,女孩通常不会患病.如果母亲是突变基因的携带者,那么他有可能将变异遗传给后代,男孩患病概率1/2,女孩不会患病,但女孩为携带者的概率是1/2.这也是最常见的一种情况 第二种:父亲患有DMD疾病,母亲正常也不是携带者,这是男孩女孩均不会患病.第三种:父亲患有DMD疾病,母亲是携带者,男孩女孩患病的概率均为1/2,女孩携带者的概率是1/2.如果母亲是患者,男孩儿也会患病.正确认识肌营养不良,及时采取治疗(强肌生髓复原汤),越早治疗效果越好.

梅江区13949536450: dmd(先天性肌营养不良)的主要内容、病变机制及最先治疗进展 -
雕使复方: Duchenne型肌营养不良(DMD)是肌营养不良中最为常见的一种类型,呈X连锁隐性遗传,其病因为肌纤维中抗肌萎缩蛋白(muscular dystrophin)缺失导致肌纤维的破坏,肌肉萎缩,失去肌纤维的功能.临床表现为上楼梯、或蹲起困难,病情...

梅江区13949536450: DMD基因53外显子缺失,确诊为DMD.是什么病?怎么治? -
雕使复方: 这个应该是比较严重的遗传病,外显子是要编码氨基酸的,也就是说你缺失了这个外显子,就不能编码氨基酸了.但也不是说你身体内就没有这种氨基酸了,也有可能这种氨基酸还可由其他序列编码,但肯定是有影响的.治疗的话,是不能治根的,因为是基因上的问题,应该可以通过外界补充该种氨基酸.

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