dmd基因检测报告结果快是不是证明问题不大吗
初步判断是DMD, 假肥大型肌营养不良症。X连锁隐性遗传病，3-5岁隐袭起病，骨盆带肌肉无力，走路慢，脚尖着地，鸭步。 90%患儿伴有肌肉假性肥大，触之坚韧，肌力减弱。伴有心肌损害，9-12岁不能行走，晚期患儿肌肉明显萎缩，多数病人在20-30岁因呼吸道感染，心力衰竭而死亡。
DMD,X连锁隐性遗传病,DMD基因是现在为止发现人类最大的基因，65%的突变为基因缺失突变，其中中国人47，48外显子缺失频率最高。女性为携带者时，生男孩50%为患儿，而女性携带者中有约8%的人表现有轻重不同的症状，且有较高患扩张性心脏病的风险。
建议他的亲姐应该检查一下。如果是携带者，建议以后做产前诊断。我们实验室已检测了好多例了。
迄今无特异性治疗，只能对症及支持治疗，会有所缓解。有报道用激素可以延缓病程进展改善肌力和功能，基因治疗和干细胞移植治疗可能有希望成为有效的治疗方法，但现在都是实验阶段。
DMD病情逐渐进展，多数预后差。
通过产前诊断避免患儿，是最理想的方法。
1、全称不同：
DMD的全称是杜氏进行性肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy)；
BMD的全称是贝氏进行性肌营养不良(Becker muscular dystrophy)。
2、基因突变的差异：
基因突变的主要类型是基因片段缺失,在基因5’端和3’端分别存在一个缺失高发区,贝氏进行性肌营养不良(Becker muscular dystrophy，BMD),以外显子51区域为高峰，中国人病例近80 %的缺失突变发生在此区域。
扩展资料：
二者的相同点：
一、二者都系X连锁隐性遗传病,是由于抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因突变所致的肌源性损伤。
二、二者都是应用MLPA技术和基因内微卫星多态位点连锁分析技术对高风险胎儿进行产前基因诊断。
三、检测需要注意：
1、不排除个别情况下绒毛、羊水、胎儿血混入母血或其他母体组织，导致误诊风险;
2、经产前基因分析，可为临床提供有关dystrophin基因外显子缺失情况并供医生和夫妇作为是否继续妊娠参考，结果未发现异常不能绝对说明胎儿完全排除假性肥大型进行性肌营养不良;
3、MLPA技术和连锁分析技术无法诊断由基因异常和其他原因引起的小儿智力障碍;
4、一些单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体病、先天性胎儿致病微生物感染、其他未被检测的疾病不在本实验检测范围。
参考资料来源：百度百科-DMD和BMD产前基因检测
在佳学基因人类基因信息与疾病表征数据库里，如果是男孩，会得肌营养不良、肌肉萎缩。
怎样去国外看病
回答： 出国看病需要预约合适的医院和合适的医生,需要医院支付预付款、需要拿到医院的邀请函,需要办理医疗签证,如果是日本看病则需要办理身元担保,然后需要预定国外住所,去国外大部分医院需要专业医学翻译陪同。日本医院如果住院的话也需要专业医学翻译陪同而不能单纯家属陪护。 目前对于需要出国看病的患者...
从厚朴健康办理去日本看病怎么样?有知道这家公司的吗?
回答：你好,之前我朋友是从厚朴健康办理的。他是办理的日本体检,从签约到成行,大概25天左右?花费也不高,日元便宜,算下来,10万RMB左右吧!而且签证是他们协助办理的,很方便。像生活翻译医疗翻译住行,都是他们负责的,所以我朋友一直说挺好,挺值!
基因检测属于什么专业
MD可以成为以上1-4所有类别的专家，PhD只能选择2-4类，当然啦，可以选择成为2,3,4类的大通才。想要了解更多有关基因检测的相关信息，推荐咨询海普洛斯。旗下医学检验实验室具有国际顶尖基因测序平台以及完善的国际标准质量体系，通过CAP(美国病理学家协会)\/EMQN(欧洲分子基因诊断质量联盟)\/中国卫生部临检...
[史上最全梳理]肉瘤的预防和治疗
图4:华大基因检测的肉瘤类型、突变的基因和推荐用药(授权使用,严禁转载) 图4 华大基因检测的肉瘤类型和对应的基因突变位点,由于肉瘤是个罕见肿瘤,总体检测的样本数不是特别多,但相比其他公司还是要多不少了。有一些样本是没有检测到突变基因和靶向药物的,也就是阴性报告,是否那些样本使用的外周血,可能是因为肉瘤释放...
基因检测,癌症超早期筛查哪家强?是不是真的有用。
基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。基因检测可以确定个体性，也可以通过群体比较而确定其群体（祖源）特征，大海捞针先缩小区域、再检测个体性。基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定...
爱吃这几种食物的人离癌症最近,看完惊出一身冷汗
一份由美国癌症研究所与世界癌症研究基金会联合发表的报告显示，食用培根等加工肉制品会提高下腹部癌变（如结直肠癌）的风险。每天食用 50 克加工肉制品，将会提高 18%的患下腹部癌症的风险。这些加工肉大都采用腌渍的方法制作。建议尽量吃新鲜蔬菜、肉类，减少腌制食物的摄入。5、咸--癌症的亲戚 盐似乎...
直肠癌如何治疗
直肠癌属于直肠部位的一种恶性肿瘤。不同的直肠癌分期治疗方法会有所区别。如果患者直肠癌属于早期阶段，那么可以采取根治性手术治疗，也就是在一定范围内切除肿瘤并进行淋巴结清扫。如果癌细胞已经发生浸润性生长，或者是转移比较广泛而无法根治，那么为了减轻病人的痛苦和解除梗阻，可以进行姑息性手术切除治疗...
北京鑫诺美迪基因检测技术有限公司电话是多少?
北京鑫诺美迪基因检测技术有限公司联系方式：公司电话010-67810661，公司邮箱info@sinomdgene.com，该公司在爱企查共有9条联系方式，其中有电话号码2条。公司介绍：北京鑫诺美迪基因检测技术有限公司是2008-12-03在北京市大兴区成立的责任有限公司，注册地址位于北京市北京经济技术开发区康定街1号14号楼3层1...
肠癌基因早期筛查准确度高吗?
基因检测癌症准确率目前只有50%一60%左右，道过基因检测可以有效了解个人基因是否正常，是否存在癌症的发病风险。当癌症基因检测高风险的时候，则需要定期去医院做身体检查，以便及早采取治疗措施。肠癌另一种被广泛认可的筛查手段，粪便DNA检测，通过对粪便的检测也可以了解一个人看罹患肠癌的风险，这检测具有...
阿法替尼医保报销条件
报销条件：1、经医学证明有EGFR突变（没有EGFR突变，因为HER2扩增使用阿法替尼的不可以报销。没有基因检测报告，盲试者不可以报销）。2、既往未接受过EGFR-TKI治疗（之前用过吉非替尼，厄洛替尼，埃克替尼者不可报销）。3、转移性鳞癌患者化疗期间或化疗后进展的才可报销。阿法替尼用于肺癌的靶向治疗...
崔养甘露： 我特意咨询了佳学基因,佳学基因的技术人员介绍说,DMD基因检测结果出的快根是什么结果没有关系,主要是根采用的技术有关系.而采用的技术决定了检测结果的准确与否.DMD是一个非常大的基因,可以采有PCR技术来做,也可以采用单基因测序技术来做,得详细的是采用佳学基因铂金至尊基因解码来做.这三个要的时间分别是一个星期,半个用和多于一个月的时间.当然也有可能是测试中出了什么问题,检测机构进一步验证,经消除人为错误的可能.
广安区17863986976： 基因检测能确诊(DMD)肌营养不良吗? - ？
崔养甘露： 首先可以肯定,基因检测可以确诊DMD肌营养不良. DMD(Duchennemuscular dystrophy)又名假肥大型肌营养不良,根据病情的严重程度分为杜氏肌营养不良和贝氏肌营养不良.主要表现为肌肉萎缩,小腿肥大、肌酸激酶水平升高. DMD属于...
广安区17863986976： 有关DMD基因检测的疑问 - ？
崔养甘露： 初步判断是DMD, 假肥大型肌营养不良症.X连锁隐性遗传病,3-5岁隐袭起病,骨盆带肌肉无力,走路慢,脚尖着地,鸭步. 90%患儿伴有肌肉假性肥大,触之坚韧,肌力减弱.伴有心肌损害,9-12岁不能...
广安区17863986976： 检查了基因结果要多久出来 - ？
崔养甘露： 佳学基因是其中的一个代表,报告时间快的只要一两天,一般在10个工作日左右.复杂的分析尤其是致病基因鉴定基因解码可能要得长一点.
广安区17863986976： 未检测dmd致病基因的拷贝数异常是什么意思? - ？
崔养甘露： 就是说DMD致病基因的拷贝数是正常的,DMD症状有很大一部分是由于大片段缺失引起的,还有一部分是由于点突变.建议现查大片段缺失,如果没有问题再查点突变.
广安区17863986976： 临床符合DMD,基因检测未见缺失或重复是怎么回事? - ？
崔养甘露： 剩余30%属于微小突变或点突变,虽然也是DMD基因的突变,但MLPA的方法无法发现,也就无法诊断. 所谓微小突变就是相对于大片段缺失或重复突变而言,很小范围,仅涉及一个至数个碱基的突变.需要做更详尽的基因检测才可能发现. 对于临床符合DMD,基因检测未见缺失或重复的情况,下一步确诊有两种方式,第一、直接做微小突变全外显子检测,如果发现突变就可确诊本病.第二、先做肌肉活检免疫组化染色,明确是否为DMD,然后必要时再做微小突变基因检测. 虽然肌肉活检也可确诊DMD,仍一般仍建议再做微小突变基因检测.原因在于今后可能的基因治疗和产前筛查、遗传咨询,必须以基因诊断为基础.
