杜兴氏肌肉萎缩症Dystrophin 基因
Dystrophin基因，作为人类基因家族中的庞然大物，其产物Dystrophin在维持肌肉细胞结构稳定中起着至关重要的作用。它与一众相关蛋白质共同构成肌肉细胞膜的基石，确保在肌肉收缩的过程中细胞结构得以保护，免受损伤。
然而，对于杜兴氏肌肉萎缩症（DMD）患者来说，这种命运却截然不同。由于基因突变导致Dystrophin的缺失，自出生起，他们的肌肉细胞便缺乏这种保护屏障，从而遭受持续不断的破坏和萎缩，引发疾病的恶化。
值得一提的是，Dystrophin基因并非只有这一种影响。另一种较为轻微的变异，被称为碧加氏肌肉营养不良症（Becker's Muscular Dystrophy，BMD），其病情程度较轻，主要也是由Dystrophin基因的变异所引起，但患者的表现和进展通常比DMD患者要轻缓得多。
总之，Dystrophin基因的正常功能对维持肌肉健康至关重要，任何对其的缺失或变异都可能导致严重的肌肉疾病，影响个体的生活质量。
扩展资料
杜兴氏肌肉营养不良症（Duchenne Muscular Dystrophy ，DMD），乃遗传性肌肉萎缩病。它的基因（Dystrophin gene）存在于 X 性染色体中（Xp21），因此它是透过性连锁式隐性遗传型态传播的。男性只有一个x性染色体，因此病患者大多为男性；若女性的一对x性染色体中其一个携有异变的Dystrophin 基因，她便成为一个 DMD 的携带者，她的儿子有二分一的机会成为病患者，她的女儿则有二分一机会成为 DMD 基因携带者。
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