怎样才是DmD基因携带者?

作者&投稿:吴党 (若有异议请与网页底部的电邮联系)
怎么查DMD携带基因~

天昊生物医药科技(苏州)有限公司,可以检测DMD基因拷贝数及点突变变异。

首先你描述的症状应该是典型dmd,可以生健康的孩子,前提是先确诊dmd哪些基因缺失或重复,相应地也就可以确定你女朋友是否携带者,如果不是携带者,就跟正常人一样随便生,如果是携带者,必须做产前诊断:孕11~孕13周做绒毛穿刺,或者孕16周~20周羊水穿刺,(孕周是从末次月经第一天算 ,北京协和医院可以做),检测结果最长3周出结果,检查结果男孩有50%几率是患者,50%正常,如果是患者就必须引产。女孩也是50%携带,携带不发病。其实只有25%的几率必须引产,这个几率可控,应该是乐观的,我认为。
如何确诊dmd基因哪些缺失和重复和检查你女朋友是否携带者,据我所知,现在有3家医院检测dmd基因:广州医学院第三附属医院(2008年可以邮寄血过去检查,现在不清楚)、湖南湘雅医院生殖中心、北京协和医院(挂儿科遗传号)。可能要查你女朋友和其第基因,抽血就能检测,先得确认dmd哪些基因缺失或重复,如果是典型的dmd,查79个点就可以得出结果,这个具体先去医院咨询,准备生孩子前最好查出结果。
以上希望能帮到你,我身边有姐妹通过产前诊断生了健康的儿子,产前诊断越早对女性身体伤害越小,最早孕11周做绒穿,孕14或15周就知道结果,如果引产对身体相对伤害小,所以dmd携带的姐妹记得孕11周就可以绒穿了,祝好运。
另外,第三代试管婴儿可以避免引产,提前筛选基因,可是弊端花钱多,成功几率低,我觉得年轻就先不考虑这个方法,最好自然怀孕产前诊断

假肥大性肌营养不良(DMD), 也称 Duchenne型肌营养不良症(DMD) ( OMIM 310200 ) 。是最常见的一类进行性肌营养不良症。患病率为 3.3/10万,占出生男婴的20-30/10万,为X-连锁隐性遗传。主要是男孩发病,女性为致病基因的携带者。通常5岁左右发病。肌萎缩是进行性的,这是本病的特点,预后差。
表现为
患儿出生时的活动如抬头、坐姿等均正常,自 1 岁以后开始逐渐出现站立和行走困难,首先影响骨盆带肌肉,以后累及肩胛带肌肉。患儿动作笨拙,易跌倒,走路摇摇晃晃,登楼梯或由坐、卧位起立困难。随着病变的进展,臀中肌无力导致行走时呈特殊的鸭步,患儿从仰卧位起立时需先翻转为俯卧,再以双手支持地面和下肢缓慢地站立,称为 Gower 氏征。患儿双侧腓肠肌逐渐呈假性肥大,腱反射减弱或消失。部分患者表现为行为异常。病变呈进行性加重,常到 10 岁时已不能行走,大多数患儿最终卧床不起,并发痉挛、褥疮、肺炎而在 20 岁前死亡。 BMD (良性假肥大性肌营养不良症)患者的临床症状一般较轻,可存活到成年以后。
约 1/4 的患儿有智力低下,血中磷酸肌酸激酶( CRK )浓度显著升高,可达正常值的 1万倍,肌电图显示肌病的改变伴有较轻的失神经支配电位;肌肉活体组织检查可见肌纤维坏死与再生同时存在,并有结缔组织增生。

如果患者的母亲是DMD携带着,那患者姥姥也是携带者,但是为啥患者的舅舅,姨妈们都没有此病

百度百科上有介绍的,亲


女朋友是DMD携带者,以后我可以拥有健康的孩子吗?咱们这边有能人吗?_百...
首先你描述的症状应该是典型dmd,可以生健康的孩子,前提是先确诊dmd哪些基因缺失或重复,相应地也就可以确定你女朋友是否携带者,如果不是携带者,就跟正常人一样随便生,如果是携带者,必须做产前诊断:孕11~孕13周做绒毛穿刺,或者孕16周~20周羊水穿刺,(孕周是从末次月经第一天算 ,北京协和医院...

DMD为什么男孩子容易发病?
男性的性染色体为XY, 女性的染色体为XX, 而DMD 基因呈XLR 遗传,所以当DMD 基因发生突变后,由于男性仅有一个拷贝,所以就会表现出疾病;而对于女性,当其中一个拷贝发生变异后,还有另一个拷贝的DMD 来发挥功能,所以不会表现出疾病,只有当2个拷贝均发生变异时才会表现出疾病。另外一个原因,女性...

进行性肌营养不良的的特征有哪些
男性只有一个x性染色体,因此病患者大多为男性;若女性的一对x性染色体中其一个携有异变的 Dystrophin 基因,她便成为一个 DMD 的携带者,她的儿子有二分一的机会成为病患者,她的女儿则有二分一机会成为 DMD 基因携带者。Dystrophin 基因乃现时所知人类基因中体积较大的一种,它的制成品 Dystrophi...

DMD携带者做泰国试管婴儿可以预防吗?
第三代是可以预防此类疾病的

杜氏肌营养不良“传男不传女”,若夫妻中有一人占有,最好别要儿子!_百...
DMD是一种X连锁隐性遗传病。致病性DMD位于X染色体上。由于男性只有一条X染色体,如果该基因发生致病性突变,就会发生疾病;因为女性有两条X染色体,她们通常是致病性突变的携带者 如果女性发病,应考虑以下可能的情况:1、DMD基因发生纯合或复合杂合突变;2、X染色体差异失活,即无DMD基因突变的X染色体失活,...

基因第22号外显子重复,是DMD还是BMD
DMD 基因突变引起DMD\/BMD 型肌营养不良(一种罕见病),DMD 基因突变包括缺失或重复以及点突变。DMD/BMD 是X 连锁、隐性遗传的神经肌肉系统疾病,由人类DMD 基因突变引起。有研究报道:约有1/3 患者系新的突变引起;大部分突变为基因内缺失,在所有突变中,外显子缺失突变占55%~65%,重复突变占5...

DMD 是什么呀
临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。DND的发生是由于编码dystrophin的DMD基因的突变所引起,没有家族史,是由基因突变造成。 Becker肌营养不良 的产生也是由于 DMD 基因突变所引起,通常突变后产生的异常DMD蛋白仍具有一定功能。

我是dmd携带者爸妈方都没有发病的,只有我的儿子发病,是我自身基因突变吗...
如果你是dmd的携带者,同时你的父母都没有发病的话,那说明他们跟你一样都是携带者,而现在你的儿子却发病了,那问题应该是你的配偶和你一样都是携带者,此外你自身的基因突变也是有可能的,只不过相对来还说可能性很小!

dmd是什么病?
杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD),是假肥大性肌营养不良的一种,是一种X染色体隐性遗传疾病,在1861年,法国医生Duchenne对13例出现进行性肌无力的男性患者进行了详细的描述。这种罕见病是由于DMD基因缺陷导致肌细胞膜上的抗肌萎缩蛋白功能异常,肌细胞受损伤,出现进行性坏死、萎缩等,...

做什么检查能知道儿子是否有DMD基因
您家或您配偶家有过DMD症状?该基因为隐性X遗传,考虑到该病20岁致死性,对男孩来说,一般为母系遗传。如果家族中有人得过该病,需要进行基因诊断。去可以进行基因诊断的医院或研究所,一般会提取部分羊水,进行PCR或多重依赖探针扩增可鉴定之。

浦城县15217741682: 怎样才是DmD基因携带者? -
亓凝妇科: 假肥大性肌营养不良(DMD), 也称 Duchenne型肌营养不良症(DMD) ( OMIM 310200 ) .是最常见的一类进行性肌营养不良症.患病率为 3.3/10万,占出生男婴的20-30/10万,为X-连锁隐性遗传.主要是男孩发病,女性为致病基因的携带...

浦城县15217741682: 我和我老婆都没有蚕豆病 - 血液科 - 复禾健康
亓凝妇科: 可以通过全基因测序,或者是定量PCR等多种基因检测技术.北京佳学基因做过很多这类测试.

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