β地贫基因突变
地中海贫血基因发生IVS-2-654位点杂合突变是什么意思
这种情况大多是轻度地贫。这个数值属于中度贫血。需要输血纠正。只是中度贫血，地贫基因是轻度。地贫没有好的药物治疗，输血改善为主。叶酸，维生素E都可以。地中海贫血是指β链的合成受部分或完全抑制的一组血红蛋白病，患儿出生时无症状，多于婴儿期发病，这种情况是轻度的。如果是轻度的贫血，可能不会影响...
[遗传性β地中海贫血病CD17点突变的快速简便检测]遗传性地中海贫血...
β地中海贫血病(β地贫)是由于β珠蛋白基因的突变或缺失导致的构成血红蛋白HbA(α2β2)的卢珠蛋白肽链合成减少或不能合成,造成α与β肽链合成失衡所引起的一种常染色体隐性遗传病,若胎儿同时接受来自父母的两个β地贫基因,则为突变纯合子,绝大多数表现为重型β地贫疾病,目前尚无有效疗法,这些病人往往幼年夭折或靠...
地贫基因是什么?
地贫基因是一种不规范的说法，正确的说法应该是导致地中海贫血的基因。人的血红蛋白是由2条α-珠蛋白肽链和2条β-珠蛋白肽链组成的4聚体蛋白，分别由α-基因族和β-基因族表达合成，在正常情况下，2种肽链在红细胞中表达的量一样，组成功能蛋白后没有多余的肽链剩下，但由于基因突变，使一条肽链的...
地贫基因分型 我和儿子都是地贫,检查结果为 β珠蛋白基因突变类型 654M...
不严重。 这是轻度β地贫的基因型， M=地贫致病突变； N=正常。 也就是说你们的两个β珠蛋白基因只有一个正常。 654是较轻的突变，只是使基因部分失效， 你们除了可能贫血以外不会有其它的问题。 正常生活， 该干什么干什么， 轻度地贫和疫苗没关系。 饮食上注意均衡膳食， 不要缺铁缺叶酸造成营养...
父母双方什么基因会导致地贫的产生
地贫是因为珠蛋白（组成血红蛋白的单位）基因突变所引起的。 楼上第一段是正确的， 第二段却不正确。 父母任何一方都有50%可能将自己的地贫致病突变遗传给下一代， 所以父母双方只要有一方是地贫患者， 下一代就可能是地贫患者。 父母双方都是同种地贫患者才有可能产生中重度地中海贫血的患儿。
全世界约有3.5亿地贫基因携带者,婚前地贫筛查有多重要?
地中海贫血是一种遗传病。人类细胞的染色体上有两个和等位基因。如果这个基因发生突变，人体就不能合成正常血红蛋白(人体血红蛋白同时含有两条和珠蛋白链)。当有基因突变时，就是载体。因为正常基因是显性的，突变致病基因是隐性的，所以此时携带者的表现是正常的。如果父母双方携带致病基因的精子与卵子结合...
十个月宝宝地贫基因检查结果:贫血双重杂合子(基因型41—42M\/71...
就是β珠蛋白完全无法正常合成）。这两个带有不同突变的基因一个来自父亲， 另一个来自母亲（双重杂合子）。如果不出意料孩子的贫血应该较严重， 甚至已经输过血。 重度地贫现在无有效治疗手段， 只有靠输血+除铁+控制并发症维持。 可以考虑骨髓移植， 但有风险， 且花费很大。建议向民政部门寻求帮助。
地贫基因检验报告中,有一项是α地贫点突变检测,结果是QS位点突变(杂合...
意思是你的α基因（每个人有2条），其中一条发生了点突变，这个突变被命名为QS，杂合子意思就是只有一条突变，另一条正常。
阝地贫(rdb)基因型结果:-28杂合突变是什么意思?
您好！很高兴能为您解答！根据您的地贫基因结果报告显示：检出β珠蛋白基因-28突变（也称杂合子）。结果显示为轻型地中海贫血，轻型地贫和正常人一样，请不必担心，只是基因携带。地中海贫血是一种遗传病，如果夫妻双方都为轻型地贫，出生的宝宝将有1\/2可能是轻型的；有1\/4可能是完全健康的；还有1\/4...
“-28杂合突变”是什么意思?
1、β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂，已知有100种以上的β基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。2、大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。
四方台区龙血回答：[答案] 是轻度地贫.没有治疗方法,因为是基因疾病.饮食应保持充足均衡膳食,没有特别需要注意的.除非检查明确是缺铁或轻度铁过剩,不要刻意补铁或避铁.
席素15221745754问： β型地中海贫血基因分型(17种突变) - 基因突变,反向点杂交;基因突变;CD17 - ？
四方台区龙血回答： 你好,是轻中重度的地贫是要看血红蛋白数值的.
席素15221745754问： B - 地中海贫血基因分型(17种突变) - ？
四方台区龙血回答： 人有两个β珠蛋白基因, 孩子因为CD17突变使其中一个完全失效, 另一个正常(因为是杂合子), 为轻度地贫. 孩子的父母中也起码有一人同样是β地贫患者.
席素15221745754问： β型地中海贫血基因分裂(17种突变) - 基因突变,654位点突变基因杂合子,属于轻度贫血还是? - ？
四方台区龙血回答：[答案] β型地中海贫血.654位点突变基因杂合子 —— 属于“轻型β型地中海贫血” (是否贫血 看患者情况,一般表现为血红蛋白正常或是轻度贫血多见)
席素15221745754问： β地贫基因突变,CD41 - 42位点突变基因杂合子,附血常规,是否严重? - ？
四方台区龙血回答： CD41-42位点突变基因不能看出是轻型还是重型,只能说明宝宝属于β地中海贫血,是地中海贫血的一种.不知道有没有血红蛋白电泳、骨髓报告,我再给您分析一下.看情况宝宝情况还好,平时注意一下,地中海贫血一般有家族史,目前除异基因移植还不能根治,只能对症治疗,平时注意一些,防治感冒等抵抗力下降,长大了可以多吃点补血的食物:阿胶、红枣、猪肝、菌类、海产品,叶酸和VB12也可以在医生指导下补点.不要太担心.
席素15221745754问： ...基因型为( - α 3、7/αα)想问下这种基因组合对后代的影响还是 1/4重型地贫,1/4正常吗?,2/4基因携带吗?重型地贫的几率是多少?α地中海贫血和β地中... - ？
四方台区龙血回答：[答案] 首先你理解就是错的, 654就是轻度β地贫, 怎么能说不是患者? 3.7倒的确是携带者, 但也不是不是患者, 只不过症状基本没有而已.其它问题回答如下:重度地贫可能基本不存在. 因为你们两人是不同种地贫, 症状不会累积. 中重度地贫只有在男...
席素15221745754问： B - 地中海贫血 CD27/28位点基因突变 - ？
四方台区龙血回答：[答案] 该情况可以考虑是地中海贫血 根据你的描述,这个情况是轻中度地中海贫血,请在医师指导下对症处理较好.
