“-28杂合突变”是什么意思？
就是B珠蛋白基因-28这个基因当中，两条同源染色体上本来是A-A ,其中一条A突变成了G，就是（A-G）杂合子了
28杂合突变：人有两个β珠蛋白基因，杂合突变指等位基因中只有其中一个基因出现突变。即轻度β地中海贫血。
1、β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂，已知有100种以上的β基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。
2、大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。
扩展资料：
珠蛋白生成障碍性贫血分为以下3型：
1、重型：
出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。
2、中间型：
轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。
3、轻型：
轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。
参考资料来源：百度百科-珠蛋白生成障碍性贫血
28杂合突变即轻度β地中海贫血。
正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因（αα/αα）合成足够的α珠蛋白链；自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。
β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂，已知有100种以上的β基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。
扩展资料：
地中海贫血基因的危害最严重的类型有Hb Bart’s 胎儿水肿综合征、重型β地中海贫血和血红蛋白H 病等。静止型或轻型地贫患者虽然没有严重的临床症状，但夫妇携带的异常α、b珠蛋白基因可以遗传给子代，有时会产生严重的后果。
如果夫妇双方都是地中海贫血基因的携带者，他们的子女就会有25%的可能是重型地中海贫血，50%的可能是轻型地中海贫血，另有25%属于正常。
参考资料来源：百度百科-地中海贫血基因
参考资料来源：百度百科-地中海贫血
纯合突变是一对等位基因都存在突变
而杂合突变指等位基因中只有其中一个基因出现突变。
阝地贫(rdb)基因型结果:-28杂合突变即轻度β地中海贫血。 人有两个β珠蛋白基因，杂合突变指等位基因中只有其中一个基因出现突变。而患者的另一个半为正常，对相应蛋白合成影响不大，表现症状很轻，与正常人差异不大。
但配偶一定要彻底检查地贫。血常规和“初筛”，“筛查”结果正常不能作为排除排除地贫的依据。
如果只是一人患地贫， 孩子50%可能也是轻度地贫患者， 50%可能正常。 因为这种情况没有中重度地贫的可能， 没有有意义的防止遗传的方法， 完全靠机率。
如果配偶也是β地贫患者另当别论了，孩子 50%是轻度地贫患者， 25%可能正常.25%可能是重度地贫。重型地贫非常严重的，必须谨慎预防。
-28杂合突变即轻度β地中海贫血。
我仔检查到β地中海贫血-28M属于轻度或重度
轻度还是重度要看检查出－28M杂合子还是纯合子。 人有两个β珠蛋白基因， 如果其中一个携带－28突变（－28M\/N)， 即为杂合子， 轻度。 如果两个基因都携带－28突变， 则为纯合子， 一般是重度。 请补齐检查结果。补充： 血红蛋白达到正常下限， 如果孩子已满一岁几乎肯定是轻度的， 无生命...
...α未检出突变情况,而β检出-28M位突变,杂合.请问地贫严重吗?哪位导...
这是轻度地贫的基因型。 人有两个β珠蛋白基因， －28突变使其中一个部分失效， 另一个正常（杂合子）， 所以是轻度地贫。
杂合型突变是什么意思?
杂合型突变是指病理基因在人类体内发生了一种突变，一种将带来病变的基因被染色体上的另一种基因所掩盖的基因突变。这种突变不仅出现在人类身上，也出现在许多植物和动物身上。杂合型突变的病理学特征与基因型有关，是一种与遗传性疾病有关的病理类型。杂合型突变的形成是受到不良基因的影响，例如，基因...
...反向点杂交,基因突变,-28位点突变基因杂合子;这属什么程度?
这是轻度地贫的基因型。 人有两个β珠蛋白基因（β地贫中出错的基因）， －28突变减少其中一个的功能， 而另一个正常（因为是杂合子）， 所以是轻度。 丈夫也要进行血红蛋白电泳和地贫基因检查。 如果他正常， 孩子50%可能正常， 50%也是轻度地贫，问题不大， 不必担心。
CD41-42.-28位点突变基因双重杂合子是轻型地贫?还是重型地贫?
重度地贫。 患者的两个基因一个因为CD41-42突变完全失效， 另一个因为-28突变部分失效，一般表现为重度。 患者的父母都是β地贫患者， 这种情况本来应该通过孕中检查胎儿基因型来避免。 如有生第二胎打算切记需进行绒毛膜\/羊水穿刺。
杂合突变和纯合突变哪个严重
杂合突变和纯合突变哪个更严重，这并非是一个绝对的判断，因为它们各自有其特点和影响。但一般来说，纯合突变可能更为严重一些。杂合突变是指基因中的一对等位基因中，其中一个发生了突变，而另一个是正常的。这种情况下，由于正常基因的存在，可能只表现出轻微的异常或者没有异常表现。杂合突变对于个体的...
你好想请问我老公B地中海贫血查到-28型杂合突变,我的A地中海查到是aa\/...
丈夫轻度β地贫， 你是α地贫基因携带（或称静止型地贫）。 孩子25%可能正常， 25%可能继承父或母的基因型， 另有25%可能为轻度αβ混合地贫， 无中重度地贫可能， 无需羊水穿刺。
...地中海贫血基因发生IVS-2-654-28位点杂合突变 刚满一岁 需要输血吗...
很遗憾， 这是中重度地贫的基因型。 人有两个β珠蛋白基因， 而孩子的两个基因都部分失效（一个654， 一个-28突变）。虽然不是完全失效， 但起码是中度， 且有较大可能表现为重度， 才一岁已出现肝脾肿大也说明情况是比较严重的。 孩子的父母都是β地贫患者， 难道在孕中母亲没发现贫血？ 这种...
...II-654位点突变基因杂合子,女方是β地中海贫血-28位点突变基因...
第二个医生是对的。 患有同种地贫（均为β）的夫妻后代有25%可能同时遗传到父母双方的致病突变。 654和28本身都不算很严重的突变， 但是合在一起孩子起码是中度地贫， 虽然不一定是重度地贫， 但是预后也不怎么好。所以如果女方怀孕未超过20周建议立即考虑\/咨询\/进行绒毛膜或羊水穿刺检查胎儿基因型，...
产检SEA杂合可导致轻型α-地贫,-28(A-G)杂合可导致轻型β-地贫是不是...
如果这是地贫基因检查的结果， 那患者是轻度αβ混合地贫患者。 这是确诊， 不是怀疑。 SEA杂合缺失不是“可导致”轻度α地贫， 而是就是轻度α地贫。 在中国人群中最常见的轻度α地贫基因型就是SEA缺失。αβ地贫症状不会累积， 所以携带两个轻度地贫致病突变仍为轻度。
乔林小儿： 阝地贫(rdb)基因型结果:-28杂合突变即轻度β地中海贫血. 人有两个β珠蛋白基因,杂合突变指等位基因中只有其中一个基因出现突变.而患者的另一个半为正常,对相应蛋白合成影响不大,表现症状很轻,与正常人差异不大. 但配偶一定要彻底检查地贫.血常规和“初筛”,“筛查”结果正常不能作为排除排除地贫的依据. 如果只是一人患地贫, 孩子50%可能也是轻度地贫患者, 50%可能正常. 因为这种情况没有中重度地贫的可能, 没有有意义的防止遗传的方法, 完全靠机率. 如果配偶也是β地贫患者另当别论了,孩子 50%是轻度地贫患者, 25%可能正常.25%可能是重度地贫.重型地贫非常严重的,必须谨慎预防.
兴安盟18569142408： 请问检查到B珠蛋白基因 - 28(A - G)突变杂合子,是什么意思? - ？
乔林小儿： 就是B珠蛋白基因-28这个基因当中,两条同源染色体上本来是A-A ,其中一条A突变成了G,就是(A-G)杂合子了
兴安盟18569142408： 基因型: - 28(A→G)/ - 28(A→G) 是什么意思? - ？
乔林小儿： 解释:第28位核苷酸由A突变成G.表现形式:基因型又称遗传型, 它反映生物体的遗传构成,即从双亲获得的全部基因的总和.据估计,人类的结构基因约有3万~5万对.因此,整个生物的基因型是无法表示的,遗传学中具体使用的基因型...
兴安盟18569142408： β - 地贫基因检测结果, - 28M位点突变杂合子什么意思我是男方 ？
乔林小儿： 你好,这是轻度地贫的基因型. 人有两个β珠蛋白基因, -28突变使其中一个部分失效, 另一个正常(杂合子), 所以是轻度地贫,也是可能的.
兴安盟18569142408： 纯合突变与杂合突变的定义 - ？
乔林小儿：[答案] 纯合突变是一对等位基因都存在突变,而杂合突变指等位基因中只有其中一个基因出现突变.
