qs突变的a地贫基因杂合子
a地中海贫血基因分型
地中海贫血是一种遗传性血液疾病，我国每年地中海贫血发病也有上升趋势，其中a地中海贫血是较为常见的一种，很多人都会问什么是a地中海贫血，引发a地中海贫血的原因，以及a地中海贫血基因分型，接下来就让小编给大家具体介绍一下。引发a地中海贫血的原因 α地贫是由于组成血红蛋白的α珠蛋白基因突变或缺失...
地贫基因查验结果为--SEA\/aa型,这是什么意思?
2. SEA代表的是东南亚缺失突变，这是一种常见的地贫致病基因变异。3. 基因型中的"--"表示在一条染色体上缺失了两个α珠蛋白基因。4. "aa"则表示在另一条染色体上，这两个基因是正常的。5. 因此，这种基因型属于轻度α地贫，因为另一条染色体上的α珠蛋白基因能够提供一定程度的补偿。6. 当夫妇...
α地中海贫血基因突变是什么原因
这时，可能有些对于地中海贫血有了解的孕妇妈妈会问:ɑ地中海贫血基因突变是什么原因？ɑ地中海贫血基因突变是什么原因：属常染色体不完全显性遗传。本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常,造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群。也就是α珠蛋白链合成障碍导致α地中海...
地贫a是什么意思?
地贫是一种常见的遗传性疾病，可能会导致贫血、疾病和其他身体状况的风险增加。其中，地贫A指的是β地贫双一臂基因突变型，这种突变会影响血红蛋白的产生，从而改变红细胞的形状和功能，其严重程度与基因突变数量相关。地贫A的症状主要包括贫血、疼痛和一些生长迟缓的症状。由于血红蛋白的减少，患者会出现贫血...
地贫α-SEA杂合突变是什么意思?
轻度地贫。人有四个α珠蛋白基因， 你失去了其中的两个， 另两个正常（所以叫杂合， 一半正常一半不正常）。 如未生育， 配偶在生育前应彻底检查是否患地贫。 如已经生育， 儿女应检查是否患地贫。
地中海贫血基因突变是怎么回事 其他常见遗传病
地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病。地中海贫血病人父母往往是轻型地贫病人，也可以说病理基因携带者，父母各自有一个病理基因，如果父母各自的病理基因同时遗传给子女，即子女有两个病理基因。在中国，a-地贫基因携带率为2.64%。地中海贫血基因的危害最严重的类型有Hb Bart’s ...
地中海贫血基因地中海贫血基因检测结果怎么看
不是简单的显性阴性, 比如α地贫, 人有两对(4个)等位基因, 如果某人只遗传到1个突变, 那可能没有症状, 完全正常。 遗传到两个可能就有症状。 同样β地贫, 只需要1个突变有时就有症状, 但也有的时候遗传另一种突变没症状。 所以地贫基因携带者是否表现有贫血取决于携带突变的基因数量, 以及突变的性质。 地...
什么是地中海贫血?
基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制,称为β0地贫;有些点突变使β链的生成部分受抑制,则称为β+地贫。 β地贫基因突变较多,迄今已发现的突变点达100多种,国内已发现28种。其中常见的突变有6种:①β41-42(-TCTT ),约占45%;② IVS-Ⅱ654 ( C → T ),约占24%;③β17 ( A → T );约...
地贫基因结果为排除三种缺失型a突变,基因型acsa\/aa是什么意思
轻度a地贫。人有四个a珠蛋白基因，分布在两条染色体（16号）上，每条两个基因，一条来自父亲，一条来自母亲。现在一条染色体上的两个基因均缺失（－－），但另一条正常（aa）。通常轻型地贫无需特殊治疗，因为目前还没有完全治好的方法，轻型患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大，病程经过良好，能...
地中海贫血男方的基因型为--sea\/a a,女方为正常,后代生育正常儿女几率几 ...
50%正常，50%和其父一样是轻度地贫。 SEA（东南亚）是很常见的一种α地贫突变种类。 四个α珠蛋白基因有两个不正常， 仍属轻度。 女方注意要检查血红蛋白电泳（如果没做）， 以排除地贫以外的血红蛋白异常。
湘西土家族苗族自治州思连回答： 基因检测结果是α东南亚缺失型,是α标准型,即α轻型.一般不会贫血或轻微贫血.如果血像相符,那么可以确认了.如果不符如有中度贫血等,不排除还有检测范围以外的地贫基因(如CS\QS突变等).a型和β型地贫是两种不同基因.如果只做了a的,并不能排除β地贫.要结合其它血常规,血红蛋白电泳等参数来分析.或直接另做β地贫的基因分析确诊.
独狱13163221675问： 地中海贫血4.2缺失基因检测,检出a - 地贫困基因4.2缺失杂合子是什么�� - ？
湘西土家族苗族自治州思连回答： 就是人的2条染色体上各有一个α基因簇,其中一条α基因簇上缺了一段,长度大约为4.2kb,所以简称4.2缺失,只有一条缺了,另一条是正常的,就叫杂合子
独狱13163221675问： α - 地贫基因突变检测:CS型点突变杂合子中什么意思 - ？
湘西土家族苗族自治州思连回答： CS(Constant Spring) 突变是一种非缺失型突变, 也就是说和更常见的α地贫致病突变不同, 不是整个基因被除去, 而是基因中某一点发生变化使基因功能性质异常. CS...
独狱13163221675问： 我基因分析,检出CS突变型a地贫基因杂合子,检出WS突变型a地贫基因杂合子,建议与解释是,a地贫基因突变aCS... - ？
湘西土家族苗族自治州思连回答： 这是血红蛋白变种,可以认为是轻度地贫,和蚕豆病是两码事. 蚕豆病应检查G6PD. 你的父母一个携带CS(Constant Spring)突变另一个携带WS(Westmead)突变, 你的孩子会遗传到其中一个,因丈夫正常孩子影响不大.
独狱13163221675问： 地中海贫血基因诊断报告单 - ？
湘西土家族苗族自治州思连回答： 你好!从提供的资料看:1、排除了我国最常见的三种缺失型α-地中海贫血.2、检测出CSM点突变杂合子,表明你属于轻型α-地中海贫血,可能没有任何症状或者有轻度贫血,父母之中有一人为该型杂合子.3、排除了β-地中海贫血.
独狱13163221675问： 地中海贫血基因检测单,跪求懂的医生大哥大姐帮看下,生下的小孩会怎样?万分焦急中! - ？
湘西土家族苗族自治州思连回答： 你们两人都携带α地贫致病突变. 人有四个α珠蛋白基因, 你因为东南亚缺失失去其中两个(--), 另两个正常(αα), 可能出现轻度贫血, 也可能血红蛋白勉强达标不贫血. 你丈夫四个基因中有一个发生序列错误导致产生CS变种血红蛋白. 对他本人影响不大. 你们的孩子25%可能正常(仅就地贫而言), 各25%可能像你或你丈夫, 另25%可能为中度地贫, 同时遗传到东南亚缺失和CS突变. 这种基因型一般表现为较重的中度地贫, 因为CS血红蛋白结构不稳定易导致溶血. 所以应该在孕中进行绒毛膜/羊水穿刺检查胎儿基因型. 如果是前三种基因型问题不大或没问题. 如果是第四种一般建议放弃. 两人都未检出β地贫, 不多说.
独狱13163221675问： 我是a地贫基因杂合子缺失( -- / αα ),β珠蛋白基因CD41 - 42( - TTCT)突变杂合子,请问这个严重吗? - ？
湘西土家族苗族自治州思连回答： 不严重, 这是αβ混合地贫, 因为αβ低频均为轻度, 所以综合起来还是轻度地贫. αβ地贫的症状不会累积, 反而可能互相消减. 所以不用担心. 但要注意现在或将来的配偶要在女方孕前彻底检查是否患地贫, 而不仅仅是做“筛查”.
独狱13163221675问： 地贫结果基因缺失a地贫1基因杂合子( - /aa)基因缺失? ？
湘西土家族苗族自治州思连回答： 都不是, 是中度α地贫.人有四个α珠蛋白基因, 孩子失去了其中三个,只有一个正常. 尽管如此, 有些中度α地贫患者只出现轻微贫血无其他症状, 但也有的出现溶血, 脾肿大, 易感染, 严重贫血需不定期输血等. 无法预先判断这个婴儿会有什么程度的表现. 注意父母双方都是α地贫患者(或携带者). 如有再生打算应在孕中(而不是生下来以后)检查胎儿基因型.
独狱13163221675问： 孕妇a -- SEA基因缺失;检测出杂合是什么意思 - ？
湘西土家族苗族自治州思连回答： 人有四个α珠蛋白基因(α地贫影响到的基因), 分布在两条染色体上, 一条上两个. 孕妇失去了一条染色体上的两个基因. 杂合子说明另两个基因正常(前提是没有其它的突变...
