a地贫基因42缺失杂合子

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地中海贫血β-地贫:17个位点检测为41-42M位点突变
人有两个β珠蛋白基因,β地贫的起因就是遗传到这两个基因中的变化导致其功能异常。 41-42是这类变化的一种, 使受影响的基因完全失效。 但因为是杂合子, 只影响一个基因, 另一个正常, 为轻度地贫。 对患者本人寿命无影响, 健康影响较小(可能引起轻度贫血)。患者本人注意保持充足均衡营养,...

夫妻双方的地贫基因检测结果都是:a a\/–SEA(–SEA缺失杂合子)是什么...
回答:a a\/–SEA属于轻型地贫,当夫妻双方均为a a\/–SEA杂合子(携带者,轻型地贫)时,后代1\/4的几率完全正常;1\/4的几率Bart's 水肿胎(重型地贫),1\/2的几率跟他们夫妇一样为杂合子携带者(轻型地贫),可以自然怀孕,到时候做抽羊水做产前诊断,也就是碰运气。也可以直接做第三代试管婴儿,选择完全正常...

地贫基因检验结果为a4,2缺失,SEA缺失什么意思
4.2和SEA缺失? 人有四个α珠蛋白基因, 4.2缺失说明被检者失去其中一个, SEA缺失说明被检者失去另外两个, 所以只有一个基因正常, 为中度α地贫。

地贫基因检查,女方-a3.7型基因和-a4.2型基因缺失杂合子;男方-WS位点突 ...
如果确认双方都是地贫,建议到正规医院去让医生判断遗传给小孩的机率有多大,按惯例双方都是遗传可能性非常大,现在医学比较发达应该有办法解决,建议到正规医院去看

a地贫基因sea缺失杂合子是怎么回事
α地贫基因sea缺失杂合子,这是α地贫基因最常见的一种类型,由于α基因缺陷导致了两条2号肽链缺失,这种类型的地中海贫血,也称为东南亚型地中海贫血。由于两条α基因缺失,就导致了珠蛋白肽链合成障碍,病人可能会出现轻度溶血性贫血症状,但是也有部分病人并没有明显的临床表现。这种类型在临床上称为...

地贫基因报告:检测到a珠蛋白基因--SEA缺失杂合子
这是轻度地贫的基因型。 SEA缺失使患者失去四个α珠蛋白基因中的两个, 但因为是杂合子, 所以另两个正常。 HBA2低(正常2.5-3.5%)也和α地贫相符。 患者不会有很严重的症状, 但其配偶在生育前一定要彻底检查是否患地贫。

地中海贫血基因检测报告为检测到a珠蛋白基因—a4.2和——SEA缺失,实验...
所以病人只有一个正常的α珠蛋白基因, 但是这种病人往往只表现为轻到中度贫血,但也有些病人出现溶血, 脾肿大, 易感染等症状。HbH症病人要特别注意配偶的地贫检查, 一般建议无论配偶血常规和血红蛋白电泳结果如何都要做地贫基因检查, 因为HbH症病人有50%可能将SEA缺失传给下一代, 配偶的任何α珠蛋...

地贫基因是CD41-42M\/N是什么意思?
地贫,地中海贫血的简称,地中海贫血(Thalassemia)是一种遗传性溶血性贫血,是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种,即α、β、γ、δ链,因此地贫也分为四种类型,其中以β地贫和α地贫最为常见。α是由于DNA缺陷造成的,β是常染色体遗传病,地贫会遗传,临床表现的严重取决于...

...地中海贫血基因分析,结果为-SEA\/α α,βCD41-42\/β CD41-42,请问...
通常轻型地贫无需特殊治疗,因为目前还没有完全治好的方法,轻型患者无症状或轻度贫血,脾不大或轻度大,病程经过良好,能存活至老年,轻型一般不会变重的。但是同时你这个又是混合了重度β地贫,β-地中海贫血基因型分析 β地贫基因携带者,检出CD41-42(-TTCT)纯合子型基因突变,基因型为βCD41-42...

地贫检查中有一项a_sea基因缺失检测出杂合
这是轻度α地贫的基因型, 人有四个α珠蛋白基因, 查出SEA缺失说明被检者失去了其中两个, 另两个正常。 如果未生育配偶应在生育前彻底检查是否患α地贫(血红蛋白电泳+地贫基因检查), 一般的婚检筛查等是不够的。 如果已生育后代应检查是否遗传到地贫。

丁友15572349211问: 我是a地贫基因杂合子缺失(--/ αα ),β珠蛋白基因CD41 - 42( - TTCT)突变杂合子,请问这个严重吗?a基因缺失两个,β基因又有突变,真的好担心啊. -
武昌区复方回答:[答案] 不严重,这是αβ混合地贫,因为αβ低频均为轻度,所以综合起来还是轻度地贫.αβ地贫的症状不会累积,反而可能互相消减.所以不用担心.但要注意现在或将来的配偶要在女方孕前彻底检查是否患地贫,而不仅仅是做“筛查”.

丁友15572349211问: 地中海贫血4.2缺失基因检测,检出a - 地贫困基因4.2缺失杂合子是什么�� -
武昌区复方回答: 就是人的2条染色体上各有一个α基因簇,其中一条α基因簇上缺了一段,长度大约为4.2kb,所以简称4.2缺失,只有一条缺了,另一条是正常的,就叫杂合子

丁友15572349211问: 产检查出α - 地中海贫血 - α4.2缺失突变杂合子问题严重吗?要怎么办呢? -
武昌区复方回答: 跟父母差不多,没太大问题

丁友15572349211问: 检出 - a4.2基因缺失杂合型结果什么意思 -
武昌区复方回答: α重度地贫患儿无法存活, 所以肯定不是.这个结果一般来说是轻度地贫, SEA(东南亚)缺失除去四个α珠蛋白基因的两个, 即--, 但还有两个正常, 即aa或αα. 但是这个检查只检测缺失性突变, 不能检出在剩下的两个基因上可能发生的点突变. 如果有点突变, 就是中度地贫. 不过如果是中度α地贫, 血红蛋白电泳应该能检出快速HbH带. 所以如果血红蛋白电泳未发现HbH则可以确定为轻度地贫.

丁友15572349211问: a - 地贫基因发生左侧型( - a4.2)杂合缺失,未检测到a - 地贫基因cs,QS与WS突变位点:基因型(aa/ - a4.2),严重吗 -
武昌区复方回答: 不严重, 这是α地贫基因携带(或称静止型地贫), 是α地贫中最轻的一种, 对健康无妨. 患者基本就是一个正常人, 但生育前配偶需彻底检查是否患地贫.

丁友15572349211问: 地中海贫血α珠蛋白基因 - α4.2缺失杂合子严重吗? -
武昌区复方回答: 中海贫血又称海洋性贫血.是一组遗传性溶血性贫血.其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成.导致血红蛋白的组成...

丁友15572349211问: 14周岁女孩检出 - a4.2型基因缺失 杂合 是什么意思 -
武昌区复方回答: α重度地贫患儿无法存活, 所以肯定不是.这个结果一般来说是轻度地贫, SEA(东南亚)缺失除去四个α珠蛋白基因的两个, 即--, 但还有两个正常, 即aa或αα. 但是这个检查只检测缺失性突变, 不能检出在剩下的两个基因上可能发生的点突变. 如果有点突变, 就是中度地贫. 不过如果是中度α地贫, 血红蛋白电泳应该能检出快速HbH带. 所以如果血红蛋白电泳未发现HbH则可以确定为轻度地贫.

丁友15572349211问: 地中海贫血检查结果为α地中海贫血2杂合子(基因型:aa/ - a4.2)是严重的地贫吗?1个月大的小孩,地中海贫血基因诊断结果报告单中的缺失型a地贫基因分... -
武昌区复方回答:[答案] 建议你去本地市级妇幼医院咨询,详细的了解下..

丁友15572349211问: 下列何种物质缺少会造成血红蛋白不足,从而导致贫血() -
武昌区复方回答:[选项] A. K+ B. Na+ C. Fe2+ D. Cu2+


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