耳聋基因杂合突变
新生儿筛查出耳朵杂合突变,这个会导致耳聋吗
先天性耳聋患者中20%的携带者有GJB2的基因突变。其带有一个位点的杂合突变是携带者，不同位点的复合杂合突变、同一位点纯合突变会导致先天性耳聋
杂合突变会影响宝宝今后的听力吗
杂合突变应该对宝宝自身听力影响不大，不过以后宝宝长大之后到了婚育年龄就要注意了，要看对方是否也有这样的突变
宝宝出生时新生儿疾病筛查耳聋基因 GJB2 235 del C 杂合突变型...
是杂合突变，问题不会太大，听一下专业医生的解释吧。GJB2是耳聋相关的基因，当出现两个位点突变时，若其中一个为纯合突变，则会导致重度或极重度耳聋，若均为杂合突变，则有可能会导致耳聋。
基因检测SLC26A4杂合突变,遗传及羊膜穿刺问题
1、携带有SLC26A4杂合突变者患耳聋的风险比没有携带突变要大，但可通过减少使颅内压增高的诱因来防止耳聋发生。此基因突变与大前庭水管综合征和耳蜗畸形有非常密切的关系，建议你进行颞骨CT检查以证实，如果经颞骨CT证实为EVAS者，就需要尽量采取适当的防护措施，如严格防止头部外伤，不要参加剧烈活动等等。
本次耳聋基因筛查未通过,GJB2耳聋基因235位点为杂合突变,其余耳聋基因...
有人发现在聋哑人中该基因有发生突变的比例比较高，然后发现这个基因是和耳朵里面的结构有关。其实正常人也有不少该基因是突变的，但是不影响听力。所以该基因突变和耳聋并不是一一对应的关系。另外，那些有耳毒性的药物和该基因的作用不是一回事。当然，不到不得已，不要使用。毕竟有毒性的，但是比例...
遗传性耳聋基因芯片检测报告gjb2中299杂合突变型是什么意思
一般情况下，一个位点的杂合突变不会影响孩子的听力。如果孩子的听力反应良好，可以定期监测并观察孩子听力语言的发育情况。这个信息对于孩子将来找结婚对象及生育具有指导意义。
新生耳聋基因没有通过、SLC26A4 cIVS7-2A。 c1975G 这两个地方杂合突变...
我们知道60%的耳聋是由遗传因素导致的，根据耳聋基因的定位和性质可以把遗传性耳聋分为以下4类：1，常染色体隐性遗传，“单杂合突变”不致病，只有“纯合突变”和“复合杂合突变”才致病，约占80%。2，常染色体显性遗传，“单杂合突变”即可致病，占10%-20%。3，X连锁隐性或显性遗传，占1%-2%。4，...
耳聋基因携带者里面gjb3是杂合突变型是什么意思
相邻细胞的缝隙连接的蛋白组成一个完整的缝隙连接通道，介导内耳离子微循环。就是重度及极重度感音神经耳聋
PDS IVS7-2A>G耳聋基因杂合突变会耳聋吗
这种突变是一个点还是两个点，如果是两个点的话，就会影响听力！一个点大多不会，你找筛查的机构的大夫追问！
耳聋GJB2基因杂合突变需要禁用氨基糖苷类药物吗
这种突变应该不需要禁用。现在先别着急，主要是要注意观察孩子的反应，比如有突然声音产生的时候，孩子有没有什么反应变化，如果有，就暂时不用担心。平时多观察，如果感觉有什么异常，及时带孩子去医院做进一步检查。http:\/\/www.bgidx.cn\/navigation\/show_navigation?nid=631 这个里面有比较详细的说明，...
丹凤县奥沙回答： 有这个耳聋基因突变
苑先18816613943问： 耳聋基因pax3杂合突变是什么意思 - ？
丹凤县奥沙回答： 中文摘要: Waardenburg综合征是一种常染色体显性遗传性听觉—色素障碍综合征,主要表现为先天性感音神经性耳聋,皮肤毛发色素脱失,面部发育畸形,在先天性深度感音神经性耳聋中占2%以
苑先18816613943问： 耳聋基因突变是什么+原因 - ？
丹凤县奥沙回答： 你好,根据你的情况属于先天性疾病引起的,建议需要不肌注疫苗.增加营养补充维生素微量元素,保持心情舒畅注意休息,发育正常,可以使用药物治疗.
苑先18816613943问： 耳聋基因杂合突变是先天性耳聋吗 - ？
丹凤县奥沙回答： 孩子是基因遗传性的耳聋,野生型是正常的.这种情况植入人工耳蜗效果比较好.
苑先18816613943问： 耳聋基因杂合突变会导致极重度听力损失吗 - ？
丹凤县奥沙回答： 有些孩子的听力问题是因为基因的遗传性的,这个可以去排查一下子基因的.
苑先18816613943问： 耳聋基因检测PDS有两个点位杂合突变,请问是意味着宝宝就耳聋吗 - ？
丹凤县奥沙回答： 指导意见:耳聋基因检测PDS有两个点位杂合突变,不一定意味着宝宝就耳聋
