基因检测SLC26A4杂合突变,遗传及羊膜穿刺问题

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新生儿耳聋基因筛查slc26a4突变型,怎么办~

建议你可以咨询专科医生

需要做的,有的耳聋是基因突变导致的,如果携带耳聋基因,会有遗传给下代的风险

1、携带有SLC26A4杂合突变者患耳聋的风险比没有携带突变要大,但可通过减少使颅内压增高的诱因来防止耳聋发生。此基因突变与大前庭水管综合征和耳蜗畸形有非常密切的关系,建议你进行颞骨CT检查以证实,如果经颞骨CT证实为EVAS者,就需要尽量采取适当的防护措施,如严格防止头部外伤,不要参加剧烈活动等等。
2、建议你老公也去做个致聋基因筛查筛选,如果没有携带SLC26A4突变,那么你的孩子出现你这种可能性的概率为1/4。
3. 目前很多医院都可以做羊膜穿刺产前诊断或无创产前诊断,电话咨询具体医院更为快捷。
补充一点,小孩出生后也可以做新生儿耳聋基因筛查,从小呵护。
希望以上回答对你有所帮助。


SLC26A4英文怎么念?
念成 S-L-C-two-six-A-four

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SLC26A4基因定位在7q31,又称为PDS基因。临床上表现为进行性或波动性听力下降,最终发展成极重度耳聋。由SLC26A4基因突变导致的大前庭导水管综合征,占遗传性耳聋的20%。有研究表明中国EVA核心家系的SLC26A4基因调查中,发现一个中国特异性的SLC26A4基因突变谱:97.9%的中国EVA患者均可检测到SLC26A4...

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宝宝出生时新生儿疾病筛查耳聋基因SLC26A4,2168A>G检测结果杂合型突变,异常!有基因也不代表问题很严重的了

耳鸣耳聋是耳膜破了导致的吗?
我国的相关研究显示GJB2、SLC26A4、线粒体基因(A1555G和C1494T突变)是导致中国大部分遗传性耳聋发生的三个最为常见的基因,对这少数几个基因进行遗传学检测可以明确耳聋人群中40%的遗传学病因,结合家族史分析和查体可以诊断95%以上的遗传性耳聋。耳聋基因的筛查和检测为先天性感音神经性耳聋的预防,减少其发病率...

宝宝耳朵听不见的表现
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常见耳聋检查诊断方法
感音神经性耳聋中内耳畸形的分类以及与SLC26A4、GJB2基因关系的研究。中国人民解放军军医进修学院(博士论文),2011:05。4.JacklerRK,LuxforWM,HouseWF.CongenitalMalformationsoftheInnerEar:AClassificationBasedonembryogenesis:Laryngoscope,1987:97(Suppl40):2~14.5.韩德民。临床听力学:听力学及言语疾病杂志,2007:...

耳聋是怎么回事啊?
我国的相关研究显示GJB2、SLC26A4、线粒体基因(A1555G和C1494T突变)是导致中国大部分遗传性耳聋发生的三个最为常见的基因,对这少数几个基因进行遗传学检测可以明确耳聋人群中40%的遗传学病因,结合家族史分析和查体可以诊断95%以上的遗传性耳聋。耳聋基因的筛查和检测为先天性感音神经性耳聋的预防,...

哪些原因可以导致耳聋?
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有哪些因素会导致耳聋?
我国的相关研究显示GJB2、SLC26A4、线粒体基因(A1555G和C1494T突变)是导致中国大部分遗传性耳聋发生的三个最为常见的基因,对这少数几个基因进行遗传学检测可以明确耳聋人群中40%的遗传学病因,结合家族史分析和查体可以诊断95%以上的遗传性耳聋。耳聋基因的筛查和检测为先天性感音神经性耳聋的预防,...

很好奇耳朵聋是什么原因哪里坏了呢?一开始我以为耳膜破了就是聋了可网...
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阜平县18447653295: 什么是SLC26A4杂合突变?是遗传吗 -
壬固备疏:[答案] 不是遗传,突变都不属于遗传,如果突变发生在体细胞不能传给下一代,如果发生在生殖细胞则可以,

阜平县18447653295: slc26a4基因杂合突变是什么情况?
壬固备疏: slc26a4杂合突变是发生先天性耳聋的一个显性基因

阜平县18447653295: SLC26A4基因IVS7 - 2A>G杂合突变宝宝出生后会?
壬固备疏: 基因SLC26A4(PDS)杂合突变,会有迟发型耳聋的,这个很难说,和后天的因素关系很大,包括噪音和饮食,还有药物的服用,都可能引发基因的突变,从而引起耳聋症状的,当然如果保持健康的营养和心态,一生都不耳聋,也是非常有可能的呢

阜平县18447653295: 有耳聋基因SLC26A4杂合基因突变会不会聋 -
壬固备疏: 携带者并不一定会发作的,就像人有癌症基因一样,只有在一定的条件下才会发作.

阜平县18447653295: 基因检测SLC26A4杂合突变,遗传及羊膜穿刺问题 -
壬固备疏: 1、携带有SLC26A4杂合突变者患耳聋的风险比没有携带突变要大,但可通过减少使颅内压增高的诱因来防止耳聋发生.此基因突变与大前庭水管综合征和耳蜗畸形有非常密切的关系,建议你进行颞骨CT检查以证实,如果经颞骨CT证实为EVAS者,就需要尽量采取适当的防护措施,如严格防止头部外伤,不要参加剧烈活动等等. 2、建议你老公也去做个致聋基因筛查筛选,如果没有携带SLC26A4突变,那么你的孩子出现你这种可能性的概率为1/4. 3. 目前很多医院都可以做羊膜穿刺产前诊断或无创产前诊断,电话咨询具体医院更为快捷. 补充一点,小孩出生后也可以做新生儿耳聋基因筛查,从小呵护. 希望以上回答对你有所帮助.

阜平县18447653295: slc26a4杂合突变 一定会耳聋吗 -
壬固备疏: SLC26A4基因突变与大前庭水管综合症密切相关.患者在日常生活中应避免剧烈运动、颅脑外场等,防止导致耳聋的发生.

阜平县18447653295: 孩子2只耳朵听力都通过了就是基因SLC26A4(PDS)杂合突变?
壬固备疏: 孩子2只耳朵听力都通过了,就是基因SLC26A4(PDS)杂合突变,会有迟发型耳聋的,这个很难说,和后天的因素关系很大,包括噪音和饮食,还有药物的服用,都可能引发基因的突变,从而引起耳聋症状的,当然如果保持健康的营养和心态,一生都不耳聋,也是非常有可能的呢,如果现在听力正常的话,那就应该好好保护听力了.如果您觉得正确或者采纳,麻烦给我好评,谢谢.

阜平县18447653295: SLC26A4 IVS7 - 2 A > G 杂合突变型 显示异常有事吗?怎么办 -
壬固备疏: 意思是宝宝可能携带听力问题的基因,不过杂合突变一般不会影响孩子的听力. 只要听力健康,个人觉得就没必要去查前庭管什么的,当然,查一下肯定更放心. 另外,要定期做听力检查监控一下,以防万一 建议咨询专业的医生哦

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