新生儿筛查出耳朵杂合突变，这个会导致耳聋吗
新生儿耳聋基因筛查通过，或仅有一个基因位点存在杂合突变，孩子就不会存在听力问题。
新生儿耳聋基因筛查针对的是部分遗传性耳聋疾病热点基因，以北京市的新生儿耳聋基因筛查为例，以往筛查所覆盖的为耳聋常见的4个基因9个位点(GJB2基因上的c.235delC、c.176_191del16、c.299_300delAT、c.35delG，GJB3基因上的c.538C>T，线粒体DNA中12SrRNA基因上m.1555A>G、m.1494C>T，SLC26A4基因上的c.2168A>G、c.919-2A>G)。
为进一步满足耳聋基因筛查需求，提高耳聋疾病检出能力，专家们也在论证将北京市新生儿耳聋基因筛查检测指标新增加SLC26A4基因上c.1229C>T、c.1975G>C、c.1174A>T、c.1226G>A、c.2027T>A、c.1707+5G>A共6个位点，把筛查范围扩展为4个遗传性耳聋基因上的15个位点。
然而，目前发现的与耳聋疾病相关基因有近300个，即使增加了位点我们的筛查也是非常不全面的。如果孩子经过筛查只发现有某一基因位点的杂合突变，但在这一基因的其他位点亦存在突变(不包含于筛查范围)构成复合杂合突变，孩子同样也可能出现听力损失。同理，基因筛查正常的孩子也可能会出现这样的情况。
是杂合突变,问题不会太大,听一下专业医生的解释吧。 GJB2是耳聋相关的基因,当出现两个位点突变时,若其中一个为纯合突变,则会导致重度或极重度耳聋,若均为杂合突变,则有可能会导致耳聋。
先天性耳聋患者中20%的携带者有GJB2的基因突变。其带有一个位点的杂合突变是携带者，不同位点的复合杂合突变、同一位点纯合突变会导致先天性耳聋大熊猫什么原因要住在四川陕西甘肃的高山深谷地区
大熊猫的食谱非常特殊，几乎包括了在高山地区可以找到的各种竹子，大熊猫也偶尔食肉（通常是动物的尸体）。大熊猫独特的食物特性使它被当地人称作"竹熊"。竹子缺乏营养，只能提供生存所需的基本营养，大熊猫逐步进化出了适应这一食谱的特性。在野外，除了睡眠或短距离活动，大熊猫每天取食的时间长达14个...
两只有折耳基因的的立耳猫配种会生出折耳猫吗
会。如果折耳立和折耳交配，生出折耳猫的几率就大得多，折耳立和折耳都带有折耳的基因，所以折耳的几率就会非常大。所以一般还是不要让两者交配，这样会多一只小猫咪痛苦的。因为杂合子的折耳的性状有时候并不明显，甚至会表现出立耳的性状。因此无法通过耳朵来区别他们的基因类型。并且在这种情况下会生...
两只有折耳基因的的立耳猫配种会生出折耳猫吗
不会，折耳属于显性基因，且很大程度上是显性纯合致死的，所以实际应用中人们通常是用折耳跟立耳配种，立耳猫不存在折耳基因型，因此配不出折耳猫。折耳猫只能与英国短毛猫，美国短毛猫，或者同血统的折耳立耳猫交配，一般利用折耳猫与折耳立耳猫交配，是为了生出的小猫折耳几率高一些。因为折耳本来就是...
请问专业人士 折耳猫和立耳猫繁育出来的立耳猫是否也存在先天性疾病...
决定折耳的基因是一种不完全显性基因，其等位基因常表示为Fd和fd（Fd为折耳基因，fd为立耳基因）。基因型为FdFd（显性纯合子）的猫咪，其耳朵的弯折程度较大，伴随的其他软骨缺陷性状也会更明显或更早表现出来；基因型为Fdfd（不完全显性杂合子）的猫咪，折耳性状及软骨病的症状表现则相对较弱；而...
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决定折耳的基因是一种不完全显性基因，其等位基因常表示为Fd和fd（Fd为折耳基因，fd为立耳基因）。基因型为FdFd（显性纯合子）的猫咪，其耳朵的弯折程度较大，伴随的其他软骨缺陷性状也会更明显或更早表现出来；基因型为Fdfd（不完全显性杂合子）的猫咪，折耳性状及软骨病的症状表现则相对较弱；而...
殳温东菱：[答案] ①用省略号就给人以无限的想像空间,使人能联想到“她”当时低声喃喃的神态.再从上下文来看,“她”应该知道放学了,她的儿子小亮也走了. ②从小亮好久没吃过这种奶糖,和下文说小亮藏糖和做梦的情节来看,王小亮应该能意识到是自己的...
南溪县15820967001： 孕二十六周早上肚子疼,宫口开了小孩能保住吗 - 儿科 - 复禾健康？
殳温东菱： 杂合突变可能有大前庭水管综合征,尽管目前 听力筛查 能够通过,但是不能排除一部分迟发型病例的可能.建议患儿预防感冒,避免颅脑外伤,剧烈运动等防止听力波动和防止聋哑的发生,而且必须定期进行检查,发现听力下降者早期进行干预和治疗.
南溪县15820967001： 文言文 曾子杀彘曾子之妻之市,其子随之而泣.其母曰:“女还,顾反为女杀彘.”妻适市来,曾子欲捕彘杀之.妻止之曰:“特与婴儿戏耳.”曾子曰:“婴儿非... - ？
殳温东菱：[答案] 之(到 ) 反(通＂返＂返回 ) 止(使...停止) 特(只是 )
南溪县15820967001： ...之: - _ - ②妻止之曰:“特与婴儿戏耳.” 止: - _ - (2)将下面文言语句翻译成现代汉语.今子欺之,是教子欺也.译文:___(3)从“曾子杀彘”这... - ？
殳温东菱：[答案] (1)本题考查对文言虚实词的理解能力,涉及一词多义、古今异义、古代职官常识等.考生要根据课内的积累并结合语境,认真分析,确认词义.①曾子的夫人去集市上去赶集.之:往,到;②她就劝止说:“我只不过是跟孩...
