a-地贫基因分型检测范围包括SEA型,3.7型,4.2型是什么意思
3.7和4.2是最常见的三种缺失型α地贫致病突变。 等三种SEA缺失， 说明其四个α珠蛋白基因有三个失去，另外一个正常，所以为中度地贫。
就目前你检查的a型地中海性贫血的话，目前这种情况下已经排除了重型基因突变的可能，建议这种情况下可以结合临床来进行综合分析就可以明确。
SEA， 3.7和4.2是最常见的三种缺失型α地贫致病突变。被检者检出SEA缺失， 说明其四个α珠蛋白基因有两个失去，另两个正常（因为是杂合子）。 为轻度地贫。
地中海贫血是一组溶血性贫血病，呈现常染色体隐性遗传规律。可分为α﹣地中海贫血和β-地中海贫血两类，分别由α-珠蛋白基因或β-珠蛋白基因缺失、突变等缺陷，引起相应珠蛋白链的合成受到抑制或其功能丧失所致。该病在东南亚各国及我国南方的广西、广东、海南、四川及贵州等省较为常见。
α-地中海贫血主要由α-珠蛋白基因大片段缺失引起，这类α-地中海贫血称为缺失型α-地中海贫血，同时少部分是由于α-珠蛋白基因点突变而引起，这类α-地中海贫血称为非缺失型α-地中海贫血。我国已报道缺失型α-地中海贫血基因突变类型不少于10种，其中最常见的是东南亚型缺失（--SEA/，缺失1个α1基因及1个α2基因）、左侧缺失（-α4.2/，缺失1个α2基因）和右侧缺失（-α3.7/，缺失1个α1基因），东南亚型缺失是中国人最常见的α0-地中海贫血，左侧缺失和右侧缺失是中国人最常见的α+-地中海贫血，三种缺失所占比例在95%以上。
正常情况下人类带有四个α-基因，分别为2个α2基因和2个α1基因。α-地中海贫血的表型与受累α-珠蛋白基因的个数密切相关。1个α-基因发生缺陷，其基因型为-α/αα，通常无血液学异常表现；2个α-基因发生缺陷，其基因型为-α/-α、--/αα，则表现出小细胞低色素性贫血；3个α-基因发生缺陷，其基因型为-- /-α，则表现为中度贫血的Hb H病，可检测到Hb H带。4个α-基因发生缺陷，其基因型为--/--，表现为Hb Bart’s胎儿水肿综合征，胎儿在孕晚期或出生后不久死亡。
本例样本检测结果为东南亚型杂合子，血红蛋白含量（Hb）基本正常，因此不能说受检者为地中海贫血患者，只能说是地中海贫血基因携带者。受检者不需要任何治疗，需要注意的是，若受检者准备要小孩，则应对其配偶进行α-地中海贫血基因检测，配偶也是α-地中海贫血基因携带者的话，则应对胎儿进行基因检测，以防止中、重型地贫患儿的出生。
地中海贫血基因检测报告单怎么看
根据查询百度健康显示，地中海贫血基因检测报告单的解读：1.判断是α型或β型地中海贫血，α型地中海贫血有6种类型基因缺失，越多代表病情越重，β型地中海贫血有16个位点的基因突变，缺失越多代表病情越严重。2.根据基因分型结果判断具体哪个基因缺失，是杂合子或纯合子。3.α地贫基因分型检测结果可...
地中海贫血基因地中海贫血基因检测结果怎么看
如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因,或者只有一方携带地贫基因,所生的孩子不会得地贫.若夫妻为同型地中海型贫血的带因者,每次怀孕,其子女有1\/4的机会为正常,1\/2的机会为带因者,另1\/4的机会为重型地中海型贫血患者. 其次,该病分型有两类:α地中海贫血与β地中海贫血.镰刀型贫血(Sickle Cell Anemia)和...
a-地贫基因分型检测范围包括SEA型,3.7型,4.2型是什么意思
我国已报道缺失型α-地中海贫血基因突变类型不少于10种,其中最常见的是东南亚型缺失(--SEA\/,缺失1个α1基因及1个α2基因)、左侧缺失(-α4.2\/,缺失1个α2基因)和右侧缺失(-α3.7\/,缺失1个α1基因),东南亚型缺失是中国人最常见的α0-地中海贫血,左侧缺失和右侧缺失是中国人最常见的α+-地中海贫血,三种缺失...
地贫基因分型全套(a、b-地贫) 和 地贫基因三项 有什么区别
地贫基因三项是指：检测α地中海贫血疾病的3种基因缺失类型，为左缺失型、右缺失型、东南亚缺失型。地贫基因分型全套：除了检测上面提到的α地中海贫血3种缺失型外，还会检测β地中海贫血的常见点突变。地中海贫血是分为α地贫和β地贫，广泛分布于世界热带和亚热带地区，我国主要分布在两广地区，大约平均...
怎么看地贫基因分型检测
人有两个β珠蛋白基因,孩子因为CD17突变使其中一个完全失效,另一个正常(因为是杂合子),为轻度地贫.孩子的父母中也起码有一人同样是β地贫患者.
爸爸做地中海贫血基因检查多少钱
地贫基因分型130元，贝塔（打不出来）地贫基因分型（17种突变）238元，阿尔法地中海贫血点突变400元，都是7日出报告，你可以根据临床需要来做。 要做全套的检查，普通医院做不了的，三甲医院才有可能。具体的价格可以咨询医院的收费人员或医生，每个医院的价格都可能会不一样，但是不会相差太大。
地贫基因分型全套?
地中海贫血基因，根据合成障碍的肽链不同，将其分为α和β两种地中海贫血。α珠蛋白基因的缺失是α地中海贫血致病的主要原因；β珠蛋白基因突变是β地中海贫血致病的主要原因。1、孕前筛查，通过血常规、血红蛋白、电泳等方法发现携带者。2、基因检测，孕前和早孕期通过基因检测技术，明确阿尔法贝塔珠蛋白...
地贫基因分型 我和儿子都是地贫,检查结果为 β珠蛋白基因突变类型 654M...
不严重。 这是轻度β地贫的基因型， M=地贫致病突变； N=正常。 也就是说你们的两个β珠蛋白基因只有一个正常。 654是较轻的突变，只是使基因部分失效， 你们除了可能贫血以外不会有其它的问题。 正常生活， 该干什么干什么， 轻度地贫和疫苗没关系。 饮食上注意均衡膳食， 不要缺铁缺叶酸造成营养...
地中海贫血基因检测报告单怎么看?
要想确诊地中海贫血，最可靠的方法就是做地中海贫血基因检查。在临床上地中海贫血检查，有α型与β型地中海贫血检查结果两大类。由于这两种检查结果不同，在临床上地中海贫血分成α型地中海贫血和β型地中海贫血。其中α型地中海贫血基因检测结果，常见有六种类型的基因缺失，一般情况下基因缺失类型越少...
我的孩子检测为:β-地中海贫血基因分型(17种突变) 反向点杂交 ,CD43...
是轻度地贫。 人有两个β珠蛋白基因， 43位点突变使一个完全失效, 另一个正常(这就是杂合子的意思）。和你丈夫一样， 没什么特别需要注意的。 可能出现轻度贫血， 也可能不贫血。 即使贫血，除非有其他原因同时存在， 没有什么办法改善， 因为是基因疾病。对寿命无影响， 对健康影响一般不大。
苦终复方： 你丈夫不是两个而是一个缺失. -α/αα只失去了一个, 另三个正常, 是4.2或3.7, 不是4.2和3.7. 如果是两个基因型应该是-α/-α. 你倒是因为sea缺失失去了两个α珠蛋白基因(--), 另两个(αα)正常. 你丈夫是α地贫携带者(或称静止型地贫), 你是轻度α地贫患者. 地贫是遗传疾病, 轻度地贫和地贫携带现阶段无法治疗, 但因为症状轻微不严重影响健康也无需治疗. 主要是你们的孩子可能同时遗传到你们两人的缺失导致中度α地贫. 所以应该考虑在孕中通过绒毛膜或羊水穿刺检查胎儿基因检查. 这类检查有时间限制, 所以一旦怀孕应尽快去省级大医院咨询.
禹州市14749251734： a一地中海贫血基因检测结果aa/一SEA是什么意思 - ？
苦终复方： 轻度地贫. 四个α珠蛋白基因两个正常, 两个缺失. SEA=东南亚, 是最常见的缺失型α地贫致病突变之一. 患者的父母中起码也有一人是α地贫. 如尚未生育, 配偶应在生育前彻底检查是否患地贫. 如已生育, 孩子应检查是否遗传到地贫.
禹州市14749251734： 我特别喜欢我的数学老师怎么办 - 心理科 - 复禾健康？
苦终复方： 是轻度α地贫. 未检出β地贫. 人有四个α珠蛋白基因, 你失去了其中两个(--), 另两个正常(αα). 你的丈夫应立即(!)进行地贫基因检查. 如果他未患α地贫, 问题不大, 孩子顶多和你一样是轻度地贫. 如果他也是α地贫患者, 建议羊水穿刺检查胎儿基因型. 另注意保持充足均衡营养, 至少每十周做一次血常规监控血红蛋白量、
禹州市14749251734： 这种地中海贫血,α_地中海贫血基因分析: 结果:—SEA/αα(标准型)严重吗?孩子现在二岁 - ？
苦终复方： 不严重. 这是轻度地贫的基因型.人有四个α珠蛋白基因, 孩子遗传到SEA缺失失去其中两个, 但另两个正常(αα), 所以是轻度. 可能出现轻度贫血, 也可能不表现贫血. 患者的父母中起码有一人也是α地贫患者, 如有继续生育打算, 夫妻在孕前都应彻底检查地贫.
