杜氏肌营养不良“传男不传女”，若夫妻中有一人占有，最好别要儿子！

杜氏肌营养不良还能生育吗~

肌营养不良有十多种类型，轻重不一，轻者不影响生活，五六十岁还能行走；重者影响寿命（dmd类型，一般20-30岁就死亡了），你岳母应该不是假肥大性肌营养不良，因为女性只能是基因携带者而不发病（文献上记载不发病，但是实际的确有，全世界也没有几个，而且病情不会很轻，像你岳母这样）。你岳母有可能是贝克型，当然只是推测，定论要经过基因分析血清检测肌电图等综合判断

不同类型的遗传方式不同，正常假肥大型进行性肌营养不良传男不传女，因为是隐性遗传

如果你岳母是杜氏型，妻子是携带者（杜氏型传男不传女，携带者不发病，也就是没有症状）那么，你们的孩子。男孩50%是患者，50%是健康的；女孩50%是携带者（不发病），50%是健康的
假如你是个男的
如果你岳母是贝克型，妻子健康（贝克型不是隐性遗传，有致病基因就会发病），那么，你们的孩子就和正常夫妻生的孩子患病几率一样，3500万分之一（这个数不准确，目前没有权威的统计），要知道这个病是遗传病，但是不是全部因为遗传才患病，而且突变发病率占患者总数的比例还很高

产前检查是必须做的（这个检测不是b超就能检测的，要做基因分析）

进行性肌营养不良是一种先天性肌肉病，随着年龄越大肌肉逐渐萎缩，活动能力消失，属于遗传性疾病，但是该病类型很多，有的类型属于常染色体遗传，有的类型属于伴性遗传。不管属于那种类型，都是单基因控制，属于伴性遗传的在X染色体上，由隐性基因控制。如果父母都患病，子女全部患病。否则母亲是携带者，则儿子一半患病概率，女儿一半是携带者，然后通过女儿再传给外甥。如果父亲患病，最好生儿子，不患病，生女儿就是携带者。

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什么是Duchenne肌营养不良症？

肌营养不良是一组起源于肌肉组织的疾病。它是由异常遗传物质引起的进行性肌无力和肌肉萎缩，因此可以遗传给后代。最常见的类型是假肥大性肌营养不良症，根据临床表现可分为杜氏肌营养不良症（DMD）和贝克肌营养不良症（BMD）。DMD和BMD具有相同的致病基因，但后者的发病率仅为前者的1/10左右，临床症状较轻。因此，DMD患者在临床上更为常见。

DMD在活产男婴中的发病率约为1/3500。在中国，每年约有400-500名患有DMD的儿童出生，约有70000人被诊断患有DMD【1】，这是世界上DMD患者人数最多的国家之一。

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你为什么说“传男不传女”？

正常情况下，人类有23对染色体，其中1-22对为常染色体，男女共有；最后一对因男性和女性而异。它被称为性染色体。女性为XX，男性为XY。

DMD是一种X连锁隐性遗传病。致病性DMD位于X染色体上。由于男性只有一条X染色体，如果该基因发生致病性突变，就会发生疾病；因为女性有两条X染色体，她们通常是致病性突变的携带者

如果女性发病，应考虑以下可能的情况：

1、DMD基因发生纯合或复合杂合突变；

2、X染色体差异失活，即无DMD基因突变的X染色体失活，而有DMD基因突变的X染色体不失活；

3、单亲二倍体或x-单体；

4、X染色体复合物重排；

两性畸形患者，女性，46，XY染色体核型。

上述病例非常罕见，因此男性比女性更容易患DMD，即所谓的“传男不传女”。

男性患者DMD基因的致病性变异主要来自携带遗传变异的母亲。

怀孕夫妇的表型可能正常，但在女性DMD基因突变携带者的后代中，50%的男性可能患病，50%的男性可能正常；50%的女性可能是携带者，50%的女性可能不携带致病性突变。

男性DMD患者通常由于过早死亡或严重疾病而无法生育后代。如果患者可以生孩子，而他的妻子没有携带DMD基因突变，那么男性后代就不会生病，而女性一定是携带者。

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DMD是如何发生的？

DMD基因是目前人类已知的最大的基因。其主要功能是产生肌营养不良蛋白，主要表达于骨骼肌内表面和心肌细胞膜。它是一种细胞骨架蛋白。其主要功能是稳定和保护肌肉纤维。

DMD基因的致病性变异最终会导致肌营养不良蛋白的缺乏或减少，破坏肌纤维的完整性，进而导致肌纤维坏死、肌纤维化和再生能力的丧失。在严重的情况下，纤维结缔组织和脂肪组织可以替代正常的肌肉组织，导致典型的肌肉假性肥大表现。

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DMD的临床表现

在病程早期，DMD患者的临床症状不明显。这种疾病的发作是隐藏的。患者通常在3-5岁时开始发育。

儿童的常见表现包括学习晚、步态蹒跚、无法跑步，经常无缘无故跌倒。

该病在3岁左右发病后，异常步态和运动变得越来越严重，逐渐显示出爬楼梯、跑步、跳跃和站立的困难。随着疾病的进展，肌无力加剧，脊柱侧凸也随之发生。行走时，身体左右摇摆，呈“鸭步”；Gower征和双侧腓肠肌假肥大逐渐出现。

4-5岁患者进入高原期后，运动能力开始下降，大部分患者在12岁左右丧失了独立行走的能力；患者通常在30岁之前死于呼吸系统并发症或心力衰竭。

此外，一些患者可能有智力低下、学习困难、注意力缺陷多动障碍、孤独症、焦虑等异常表现。在女性携带者中，约10%可能有轻微的临床表现，但很少有人会有类似于男性患者的严重表现。

Gower标志：

从仰卧位到站立位，患者必须先翻到俯卧位，然后分开双脚，双手先支撑在地上，然后一只手放在小腿的同一侧，另一只手交替支撑膝盖和大腿，使躯干从深弓位逐渐垂直，最后变成腰部向前突出的站立姿势。

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DMD是如何诊断的？

如果儿童有上述临床表现，可以高度怀疑DMD。有针对性的辅助检查包括：

1、神经肌电图检查：提示肌源性损伤，但神经传导速度正常；

2、肌肉酶谱检查：男性患者肌酸激酶（CK）在疾病早期通常为正常值的20-100倍，但在疾病晚期，血清CK将显著降低；

3、超声心动图和心电图检查：大多数DMD患者和部分携带者可能累及心脏，导致扩张型心肌病、心力衰竭等。

为了做出明确诊断，还需要肌肉活检或基因检测。由于基因检测的无创性，它通常是诊断的首选；肌肉活检适用于基因检测结果阴性或临床分类不明确的患者。这种方法直接定量检测肌细胞中的肌营养不良蛋白，但它是一种侵入性操作。

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DMD的治疗和预防

不幸的是，到目前为止还没有有效的根治DMD的方法。然而，及时的对症支持治疗和适当的护理对于改善DMD患者的生活质量和延长其寿命非常重要。国外有报道称，DMD患者存活了40多年。

目前，DMD的治疗主要采用物理疗法、药物疗法、基因疗法和干细胞移植。在物理治疗方面，康复训练可以减缓肌无力的加重，提高儿童的生活质量；在药物治疗方面，激素治疗是主要的治疗方法。糖皮质激素是唯一被证明能改善DMD儿童肌力和延缓疾病进展的药物。强的松是临床常用的治疗药物，但激素治疗有明显的副作用，必须在专业医生的指导下进行；基因治疗和干细胞移植治疗有望成为DMD的有效治疗方法。现阶段，世界上获准上市的用于治疗DMD的基因治疗药物包括二烯雌酚、艾地苯酮、阿塔仑、etryson、golodirsen和vitolasheng。目前，中国还没有批准的DMD基因治疗药物[2]。

四川大学华西第二医院拥有专门的DMD多学科诊疗团队，可以对DMD儿童进行合理、科学的诊断和治疗。

对于已生育DMD患儿的家庭，我院医学遗传学系/产前诊断中心可提供持续的遗传咨询，为患者和携带者提供专业的基因检测，包括DMD多连接依赖性探针扩增（MLPA）、DMD面板、全外显子测序等技术平台，并广泛覆盖DMD基因的各种致病性遗传变异，从而实现DMD的准确遗传诊断。

我院医学遗传学系/产前诊断中心还可以完成胚胎植入前的基因检查、定向产前诊断等，与生殖医学系、产科密切合作，实现DMD的基因阻断，从一级和二级预防的层面减少出生缺陷的发生，从而减轻DMD家庭和社会的疾病负担。

此外，DMD基因的载体筛选也是预防DMD儿童出生的有效途径之一。我院开展了单基因疾病扩展携带者筛查项目，可对家庭中无先证者的普通人群进行筛查，以发现高危家庭。

值得强调的是，如果患有明确遗传改变的DMD儿童已经出生，但夫妇的DMD基因检测结果正常，则应考虑新的突变或性腺嵌合体。

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钱岚金怡： 由于有些遗传病是传男不传女的,所以为了后代健康着想,为了优生优育,建议如果有以下几种遗传病症的夫妻,尽量不要生育男孩: 1红绿色盲: 女孩只有在父母均为色盲,或者父亲色盲、母亲为基因携带者时,才可能是色盲;而男孩成为色盲的几率很大,除非父母都不是色盲,甚至不是基因携带者,男孩才可能不是色盲.所以,如果你们夫妻双方或是一方有色盲,或携带色盲的遗传基因,最好就别生男孩啦! 2 血友病:血友病是一种隐性遗传病,由女性传递,男性发病.它的遗传规律跟色盲的遗传规律是一样的,也是一种“X连锁隐性遗传病”.它的遗传特征是:即便父母亲都是正常人,不是血友病患者,他们生出的儿子有可能遗传患上血友病,而生女儿则不会——只要母亲是基因携带者的话.

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钱岚金怡： 杜氏肌营养不良是一种X染色体隐性遗传疾病,主要发生于男孩.据统计,全球平均每3500个新生男婴中就有一人罹患此病.患者在学龄前就会因骨骼肌不断退化出现肌肉无力或萎缩,导致不便行走.大概在7岁到12岁时,会彻底丧失行走能力,通常到20多岁就会因为心肌、肺肌无力而死亡.因此,发现此疾病一定要尽早到正规医院进行治疗.

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