杜兴氏肌肉萎缩症杜兴氏肌肉营养不良症病征
杜兴氏肌肉萎缩症，也被称为杜兴氏肌肉营养不良症，是一种罕见的遗传性肌肉疾病，每十万名出生男婴中约有 20-30 例。其中，大约三分之一的患者有家族病史，三分之一由无症状的 DMD（ Duchenne Muscular Dystrophy，杜兴氏肌肉萎缩症）携带者母亲遗传，剩下的三分之一则由基因突变引起。
初期，病患可能并无明显异状，通常在婴儿开始学习走路（Gower's sign，即用手部支撑身体起立）时，活动能力的发展会比同龄孩子慢。到了 4-5 岁，与朋友玩耍或跑步时，患者会感到困难，跳跃时甚至无法双脚离地。上楼梯时，他们逐渐感到力不从心，到了 6-7 岁，肌肉力量显著减弱，常发生跌倒。
尽管肌肉无力，但杜兴氏患者的小腿肌肉有时会出现异常肿大，即所谓的"伪性肥大"（Pseudohypertrophy）。轻轻触摸这些肌肉，会感到与正常组织不同的坚实感，这是由于硬化组织取代了正常肌肉组织导致的。
随着年龄的增长，病情愈发严重，12-13 岁时，患者往往需要轮椅的帮助。不正常的肌肉活动可能导致关节变形，给患者的日常照顾带来挑战，并可能影响心肺功能。心脏肌肉也因疾病而受损，引发心肌病，严重时可能产生心律不齐或心脏衰竭等并发症。
扩展资料
杜兴氏肌肉营养不良症（Duchenne Muscular Dystrophy ，DMD），乃遗传性肌肉萎缩病。它的基因（Dystrophin gene）存在于 X 性染色体中（Xp21），因此它是透过性连锁式隐性遗传型态传播的。男性只有一个x性染色体，因此病患者大多为男性；若女性的一对x性染色体中其一个携有异变的Dystrophin 基因，她便成为一个 DMD 的携带者，她的儿子有二分一的机会成为病患者，她的女儿则有二分一机会成为 DMD 基因携带者。
天津-牛津基因治疗联合实验室联合实验室-领域
天津与牛津基因治疗联合实验室携手合作，聚焦于基因治疗技术的创新与发展。他们的首个研究重点是杜兴肌肉萎缩症，旨在开发创新的基因治疗方法和基因药物输送平台。实验室不断探索，将这种治疗方法的应用范围扩展到其他相关疾病，以期在疾病治疗领域取得突破。实验室致力于中英科学家的联合研究，共同开发和推广新...
请问进行性肌营养不良症有什么?为什么会得呢?
1861年法国的杜兴医师发现，进行性肌营养不良与性别相关，总结出该病是——通过母亲来传递致病基因，男性为主要发病群体的遗传特点。打开凤凰新闻，查看更多高清图片 进行性肌营养不良症是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病，其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障碍。本病可由...
父亲是家族遗传的肌肉萎缩生的儿子会有吗
杜兴氏肌营养不良症(DuchenneMuscularDystrophy，DMD)，乃遗传性肌肉萎缩病。它的基因(Dystrophingene)存在於X性染色体中(Xp21)，因此它是透过性连锁式隐性遗传型态传播的。男性只有一个x性染色体，因此病患者大多为男性;若女性的一对x性染色体中其一个携有异变的Dystrophin基因，她便成为一个DMD的携带者，...
肌营养不良最严重的情况是什么?
肌营荞不良概括性地包括了几种遗传性的肌肉系统疾病。可以导致肌肉渐进性地无力、残疾甚至导致死亡。在所有类型的肌营养不良中，人们了解最多也是最严重的，是杜兴肌营养不良( Duchenne dystropHy)。其早期症状常常在三岁前出现，症状包括爬行和行走困难，渐进性肌肉萎缩消瘦。再继续发展会有用脚尖走路的倾向...
哪些原因会导致肌肉萎缩的发生呢?
肌肉萎缩，相关病因多种多样，可由一些原发病和外伤因素所引起。其基本因素包括：第一、遗传因素，比如假性肥大型肌营养不良，是一类遗传疾病。第二、神经病变，主要指神经源性肌萎缩，例如脑梗、小儿麻痹症等。可以影响神经信号传导障碍，导致肌纤维废用，运动功能降低，肌肉萎缩等。第三、外伤，发生骨折时...
我外婆,妈妈,姨娘均得了肌肉萎缩,舅舅没得,外婆的爸爸妈妈兄弟姐妹都...
您好。肌肉萎缩有很多种，通常可以分为肌源性和脑源性和先天性三种，前两种根据病灶的不同又可以细分为若干种类，但这两种肌肉萎缩是不会遗传的，会遗传的，是第三种，先天性肌肉萎缩的其中一种，也叫杜兴氏肌肉营养不良症，或者说，遗传性肌肉萎缩病。遗传性肌肉萎缩症基因存在於 X 性染色体中，因此...
进行性肌营养不良有哪些前期症状表现呢?
肌营养不良又称进行性肌营养不良，这是一种遗传性肌肉病，慢性进行性加重主要表现为肌肉无力和肌肉萎缩，可以大致分为几型，最常见的是假肥大型肌营养不良，包括两型：1、杜兴氏肌营养不良；2、贝克型肌营养不良。肌营养不良还包括强直性肌营养不良症、肢带型肌营养不良、面肩肱型肌营养不良和眼咽型肌...
肌营养不良的初期表现有哪些?
两脚向外撇开，走路缓慢摇摆，起床、站立都非常困难，必须先翻身俯卧，再双手扶着两膝逐渐向上支撑起立，举手不过肩。如果发现有肌营养不良家族史，应找专科专家做详细的分析，更进一步的检查，才能确立为肌营养不良，肌营养不良对儿童健康的危害很大，最大的就是假性肥大和杜兴氏肌肉萎缩症。
哪几种情况会导致肌肉萎缩?
（2）骨科疾病：如颈椎病、腰椎间盘突出等，压迫神经会引起肌肉萎缩。（3）外伤：如骨折等，肢体长时间不能正常运动且可能损坏周围神经，引起肌肉萎缩。2.肌源性肌萎缩 （1）肌肉本身的疾病：如肌营养不良，是常见的肌源性肌萎缩的原因。（2）遗传因素：如罕见的杜兴氏肌肉萎缩症，是一类遗传病。增加...
肌肉萎缩综合症遗传吗?
你好！不明原因的肌肉萎缩，大多与遗传有关。如果是遗传基因的问题，没有特别方法解决。现在没发病，可能属隐性遗传，只是基因携带，甚至一辈子都不会发病，无需特别检查。如果不是遗传基因的问题，没必要花这份冤枉钱。女朋友比较敏感，对遗传性疾病认知不多，有点害怕，有点恐慌，可以理解。分手不一定是...
夏贞倍舒： ?杜兴氏肌营养不良是由于X染色体上dystrophin基因请缺陷所致,发病率为新生男婴的1/3500,该疾病的特点为肌肉进行性损伤,患者3-4岁左右发病,5-6岁可出现行走困难,临床表现为进行性加重的全身骨骼肌无力和肌肉萎缩,下面由专家为...
绥棱县17678976365： 杜氏肌营养不良症的病因、症状、防治? ？
夏贞倍舒： 肌营养不良概述 肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病,临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎...
绥棱县17678976365： 杜氏型肌营养不良症是怎么回事呢?这种病能治吗? ？
夏贞倍舒： 您好!具体情况还得具体分析,对于您杜氏肌营养不良症这种情况建议你可以采用神经靶向修复,迅速降低肌张力及痉挛,缓解症状.实现自我修复,促进细胞再生和组织重建,实现组织的自我修复,防止复发. 在饮食上要注意,应忌高脂肪、高热量食物,忌肥甘甜腻、过咸刺激助火生痰之品,忌生、冷、辛辣刺激性食物,忌嗜烟、酗酒.饮食对于病情的恢复是启着辅助性的作用.
绥棱县17678976365： 杜氏肌营养不良(DMD)是一种肌肉萎缩的遗传病.如图为研究人员调查的一个DMD家族系谱图,已知Ⅱ - 3、Ⅱ - 9均不带有任何致病基因.白化病和DMD相关基... - ？
夏贞倍舒：[答案] (1)根据题意分析乙组DMD为伴X隐性遗传病. (2)已知白化病是常染色体隐性遗传病,则Ⅱ-6(白化病aa)的致病基因来自于第Ⅰ代的1和2号,他们的基因型都是Aa,则Ⅱ-4的基因型为 1 3AAXBXb或 2 3AaXBXb,Ⅱ-8是纯合子的概率为有患乙病的...
绥棱县17678976365： 肌营养不良打激素有什么副作用? - 久久问医？
夏贞倍舒： 肌营养不良是一种以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群.肌营养不良症包括先天性肌营养不良症、其他BECKER型MD等多种类型,部分肌营养不良症会导致运动受损甚至瘫痪.临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力,也可累及心肌.肌营养不良不能打激素,副作用很大.长期应用激素会免疫力下降,引起感染性疾病,会升高血压,皮肤粗糙等.可以加强体育锻炼,临床实践表明,适当的体育锻炼及各关节的充分活动虽然不能治愈本病,但至少可以延缓更严重的肌肉萎缩、肌无力和关节挛缩的发生.因此,鼓励病人进行尽量多的活动在本病的治疗中起着较为重要的作用.
