地贫是遗传病？医生告诉你：地贫的分型，以及要如何预防？
患者发信息问我建议，我没有过多的说什么，只是说要遵循产科医生的建议，避免以后痛苦。
贫血可能听着很普遍，但是地中海贫血就不只是贫血那么简单了。
地中海贫血是一种遗传性血液疾病，在医学上也叫溶血性贫血，主要是因为合成血红蛋白的α珠蛋白肽链与β珠蛋白肽链合成不平衡，所以才导致血红蛋白结构出现异常，而含有这些异常血红蛋白的红细胞寿命会变短，甚至会提前被人体的肝脏、脾脏破坏，最后导致贫血以及发育异常等表现。
地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人携带有缺陷的地贫基因但不表现出临床症状，被称之为地贫基因携带者，主要包括静止型α地贫、轻型α地贫和轻型β地贫，通常在地贫筛查或家系调查时才被发现，全世界约有3.5亿地贫基因携带者。
携带有缺陷的地贫基因并表现中重度贫血症状的中间型和重型地贫被称之为地贫患者，临床表现个体差异较大，贫血程度不一。
地贫的分型：
在医学上通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以α和β地中海贫血较为常见。而根据病情轻重的不同，又分为以下3型：
1、轻型
患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。轻型很易被忽略，大多数都是在重型患者家族调查时被发现。
2、中间型
大多数在幼童期就出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。
3、重型α地贫
又称Hb Bart’s胎儿水肿综合征，为致死性血液病，受累胎儿由于严重贫血、缺氧常于妊娠23~40周时在宫内或娩后半小时内死亡。
4、重型β地贫
又称Cooley贫血。患儿出生时无症状，至3 6个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，并具有典型的地中海贫血特殊面容，症状随年龄增长而日益明显。患儿常并发气管炎或肺炎，当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌、肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，是导致患儿死亡的重要原因之一。
地贫如何筛查？
多数地贫基因携带者没有临床症状，仅表现出一些异常改变的血液学表型(如血常规的MCV和MCH等)。
通过血常规检查和血红蛋白分析等简单易行的地贫筛查方法可以发现这些异常的血液学指标，进而发现地贫可疑患者或基因携带者。若地贫筛查结果提示为地贫可疑，则必须进一步进行地贫基因检测，以确诊是否为地贫以及地贫类型。每个人一生只需做一次地贫筛查，且越早越好，可以在婚检、孕检或产检时进行。地贫高发地区也可以对新生儿及 健康 体检中发现的贫血患儿进行地贫筛查。地贫基因检测是确诊地贫患者或地贫基因携带者最直接有效的检测方法。
正常人有4个α地贫基因，如果只有一个α地贫基因缺失或突变为静止型地贫，这类地贫基因携带者几乎没有任何临床表现，地贫筛查通常也检测不出来，所以即使地贫筛查结果正常，也不能完全排除这类地贫。
如何预防地贫？
地贫预防采取三级预防策略。
一级预防是通过婚前孕前优生检查，早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性的制订孕育计划，预防地贫的发生；二级预防是实施产前诊断和遗传咨询，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生；
三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊断早治疗。
是婚前孕前预防：新婚夫妇或计划怀孕夫妇在婚前或孕前进行血常规检查、血红蛋白分析，对地贫筛查阳性夫妇进行基因检测，明确夫妇双方地贫基因携带状况，指导同类型地贫基因携带者孕期尽早接受产前诊断，或选择胚胎植入前遗传学诊断技术受孕，达到优生优育的目的。
是属于产前预防：夫妇双方均为同类型地贫基因携带者(静止型α地贫除外)，需要在怀孕后尽早进行产前诊断，确定胎儿地贫基因类型，评估胎儿出生后患严重贫血的风险。对确诊孕育重型地贫胎儿的孕妇，建议尽早采取干预措施，避免重型地贫儿出生。
三级预防
地贫患儿早诊断早治疗：对新生儿及 健康 体检中发现的贫血患儿进行地贫筛查，做到早发现、早治疗，预防和减轻疾病对患儿身心的影响，改善患儿生命和生活质量。
地中海贫血是否是家族性的遗传病???
本病病因目前尚未完全明了。"地中海贫血是常染色体显性。遗传。本病诊断主要依据是贫血、黄疸为主，实验室检查为小细胞低色素性贫血及有靶形红细胞，网织红细胞增多，红细胞盐水渗透脆性减低。重型患者末梢血尚可见有核红细胞及嗜多色性红细胞。此外，还可作抗碱血红蛋白(HbF)定量测定和血红蛋白电泳等...
我怀孕7个月了检查出严重贫血医生说是地中海贫血对胎儿有影响吗?
地贫是遗传疾病， 所以可能遗传给胎儿。 你的丈夫应立即彻底检查是否患地贫。 如果他正常， 孩子顶多是轻度地贫问题不大。 请问你是α还是β地贫患者？ 如果是α地贫患者， 可以通过B超检查胎儿是否出现水肿。 如果是β地贫， 且你的丈夫也是β地贫患者， 建议孩子出生后尽快进行地贫基因检查。严重贫血...
具有“家族史”特征的遗传病有哪些?
可能是唯一令人信服的理由。南方医科大学医学遗传系教研室教授徐湘民介绍，实际上，所有的遗传病均来自于婚配，即生殖细胞或受精卵的染色体和基因发生突变，这类疾病通常是垂直传递，即父母遗传给子女，上代传给下代，也就是我们经常看到的具有“家族史”的特征。地中海贫血、蚕豆病等单基因突变的疾病多由...
地中海重型B地贫血是什么病?
地中海贫血是一种遗传病，主要分布在地中海国家及亚洲地区，我国的广西、广东和海南为地中海贫血高发区。主要有α地中海贫血和β地中海贫血两大类，又可分为有极轻型、轻型、中间型及重型四等级。正常的情况下，每个人会拥有两组正常的血红蛋白基因;一组来自父亲，另一组来自母亲。如果从父母处遗传了一...
地贫筛查阳性什么意思
地中海贫血是一种遗传性的疾病，因此如果夫妻双方有一方患地贫或者是双方均为携带者，后代患地中海贫血的可能性就比较大。而且如果是重型地贫的胎儿，可能会发生早产、死产，或者是出生后不久就会死亡。所以，对于地中海贫血的预防重点，需要防止重型地贫患儿的出生。这时需要做产前诊断，就是地中海贫血的...
标准型地贫是什么意思
地贫就是地中海贫血，地中海贫血是一种遗传性疾病，由于遗传基因缺陷，导致红细胞珠蛋白肽链合成障碍，病人出现了溶血性贫血的情况。地中海贫血在临床上有两种类型，一种是α型地中海，一种是β型地中海贫血。标准型地中海贫血是α型地中海贫血的一种，主要就是指缺少两条α肽链，这时候就成为标准型地...
全世界约有3.5亿地贫基因携带者,什么是地贫基因?
1\/4为重型地贫。根据目前的了解情况来看，这样的遗传和孩子的性别没有明显的关系，无论是男孩还是女孩，发病的几率几乎是相等的，出现了这样的情况之后，就很容易导致孩子出现溶血性贫血，那么在这种情况之下，对于孩子的影响可以说是非常严重的，甚至会影响到他们的医生。正是因为这样所以有很多人对于这种...
跪求解答【老婆是轻度地中海贫血患者,我们准备结婚了。日后对她自己或者...
你好,地中海贫血是一种常染色体阴性遗传病,对于你的问题,最好让你的女朋友查查地贫的基因,才好做出判断下一代的情况。轻度地贫对生活没有影响,也不用刻意去治疗,只有重度地贫的患者才需要去医院治疗,必要时输血治疗,至于饮食的话基本没什么禁忌,平时多吃些含维生素、叶酸、铁的食物,地贫是遗传病,不是传染病,所以...
孕妇地中海贫血检查
地中海贫血是一类由于常染色体遗传性缺陷，引起珠蛋白链合成障碍，使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏，因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。那么此病该如何检查呢？地中海贫血：一种遗传病 据不完全统计，我国南方地区，每10个人当中，就有1个人带有地中海贫血(简称地贫)的遗传基因。地中海贫血是一...
带有地贫基因的父母是如何遗传给孩子的?
夫妇双方若同为轻型地贫（即地贫基因携带者），怀孕以后，对子代的遗传几率是： 1\/4为正常胎儿，1\/2为轻型地贫（同父母一样），而1\/4为重型地贫患者。地中海贫血的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。地中海贫血（简称地贫）是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达 10%以上，...
骑芬迪可： 病情分析:地中海贫血是遗传的 意见建议:地中海贫血(简称地贫)是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病,人群发生率高达 10%以上,以广东、广西为主.地贫主要分α和β地贫两种,以α地贫较常见.本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常,造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群. 瞿颖—河北省沧州市诗经村中心卫生院 内科 医师
平阳县15058104638： 地中海贫血遗传吗？
骑芬迪可：地中海贫血是我国南方重点防治的遗传性溶血性疾病.其遗传性是毋庸置疑的了,那么,一对地贫基因携带夫妻生下地贫患儿的几率有多大呢? 1、 轻型地贫携带者同正常人婚配,后代有 50%的机会成为轻型地贫携带者. 2、 静止型地贫与轻...
平阳县15058104638： 地中海贫血是遗传引起的吗 - ？
骑芬迪可： 是的. 是否患地贫只取决于两个因素 1. 父母是否患地贫, 以及地贫种类及严重程度 2. 机率.
