什么叫糖氏症？

什么是糖氏病？~

我认为 帕金森氏病又称震颤麻痹，它是一种退化症，影响神经系统。患者大部分为老年人，男性较女性多见。此病的症状包括乏力、肌肉僵硬、步行时弯腰驼背、手指颤抖(包括拇指及食指不断地互相搓揉)、脸部表情呆滞、语无伦次、流口水、失去食欲。此症最初的症状是坐下休息时，双手震颤，活动时消失。渐渐地，症状加重并遍及全身，身体僵直且四肢变硬，平衡和协调能力恶化，并出现抑郁及精神疾患。 此病的起因至今不明，但当脑部的多巴胺及乙酰胆碱这两样化学物质不平衡时，便会出现症状，此化学物质负责将讯息由一神经细胞传至另一个。科学家们发现某些脑细胞缺乏多巴胺，当脑部无法制造多巴胺，将引发帕金森氏症。营养不佳被认为是主要的潜在因子，同时，病毒感染及接触环境中的毒素(如农药、一氧化碳、金属锰等)也是诱因。 左旋多巴是最常用于治疗此症的药，然而，单独使用效用不佳，而且可能产生严重副作用，包括幻想症及神经失常。如果服用此药，勿服用维生素B6，或单独使用维生素B6较安全有效。消化过的蛋白质会阻碍左旋多巴抵达脑部，降低药效，因此也不要同时使用蛋白质及此药。 目前，神经外科医生也在探索手术方法治疗此症，它包括重要组织灌注、立体定向外科手术以及电刺激。与常规治疗相结合，家庭治疗方法也非常有助于减轻症状。 家庭治疗措施●早发现、早治疗 本病早期症状常被忽视，尤其是老年人的行动迟缓，因此，一旦发现老人出现不明原因的动作迟缓，应及时就医，以明确诊断。治疗应及早，以保存生活自理能力。●多说多动 应让患者多和他人接触，多练习讲话，越是不活动，不讲话，病情就会越严重。●注意居室通风、保暖 病人的居室应保持温暖、通风，潮湿、郁闷的环境会加重病情。●呼吸功能锻炼 为加强和保存患者的生活自理能力，平时要注重康复锻炼。首先是呼吸功能的锻炼，每天定时进行深呼吸训练，每次数分钟，可以在起床、坐卧时进行。靠椅背坐下，把脚平放在地板上，双臂仲向天花板，通过鼻子做深吸气、挫掌，屏住呼吸，握紧臂部肌肉，放松臂肌做6次慢呼气，双臂交叉放在胸前心脏部位．止下巴靠近胸壁，然后做四次快吸气，使肺完全亢盈，感到膨胀感，屏住呼吸儿秒钟，然后慢呼气。每天重复练习几次，要注意每次的呼吸节律和深度，如果震颤阻碍你手臂和头部活动，全神贯注呼吸，每分钟只呼吸4—5次，每天练习限制在5分钟以内。●步行锻炼 步行锻炼时，尽量地抬头挺胸，两眼向前看，足尖尽量提高，步距不必过大，转方向时可分几步转。平时应使四肢及躯干各关节尽町能保持正常活动范畴，患者可对着镜子活动各个关节，或在家属的帮助下锻炼关节功能。●手部锻炼 可练习扣纽扣、写字、折纸等日常生活动作。●面部训练 可练习吹气、哈气、鼓腮、怒嘴、抬额、张嘴、皱眉、伸舌、挤眼等动作，以帮助面部肌肉的运动。●语宫训练 语言锻炼，可练习发音、心：字、数数等，锻炼说话能力。●停服可疑药物 一些药物如吩塞嗪类、丁酰苯类和利血平类药物可能引起本病，因此应在医生的指导下停服这些可疑药物以辨别病因。营养与饮食疗法 营养与饮食疗法的合理配合，不仅可以减少药物的副作用，而且有助于机体的康复。●必须营养素① 钙及镁 每天分别服用1500毫克和750毫克。用于神经冲动的传导，钙与镁配合服用可以加强彼此的作用。② Y—氨基丁酸或L—谷胺酸 用量依照产品指示。它们是中枢神经系统的神经传导物质，町以稳定神经细胞的反应。③ 卵磷脂或磷脂醯胆碱 每次1汤匙，每天3次。是传导神经冲动的重要物质。④ L—酪胺酸 仅由医生开处方。它是一种情绪调节剂。⑤维生衰B群 每日100毫克，与三餐同时使用。对脑功能及酵素作用极重要。⑥ 维生素c加生物类黄酮 每日3000—8000毫克。改善脑部血液循环，是有效的抗氧化剂及抗紧张物 质。 ⑦ 维生素E 每日600—1000毫克。超初少量，渐增剂量。保护重要的维生素及矿物质免于自由基的破坏，是一种抗氧化剂。●多吃蔬莱及粗纤维食物 帕金森病患者应密切注意体重和饮食下降，这可能是由于持续不自主运动引起的。 一种称为7：1饮食计划，碳水化合物与蛋白比例为7：1，它是为服用左旋多巴患者使用的一种计划(蛋白可以降低药物疗效)。研究人员不同

“糖氏症”即为“唐氏综合症”。

唐氏综合症是一种遗传性疾病，主要原因是患者的细胞内的额外多了一条第21号染色体，导致其发育和身体特征发生变化。人体细胞通常含有23对染色体，每对中有一条染色体来自父亲，另一条染色体来自母亲，如果这其中的第21对染色体出现基因畸变，2条染色体变成3条，就会出现该疾病。

“唐氏综合症”的类型：

1、标准型：占患者总数的92.5%，患儿体细胞染色体有47条，有一条额外的21号染色体，其发生机制为亲代（多为母亲）的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离所致。

2、易位型：约占全部病例的2.5%～5%，多为罗伯逊易位，即着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。

3、嵌合型：仅占唐氏综合征的2.5%-5%，是指受精卵在有丝分裂期间染色体不分离而导致的，因此只是部分而不是所有的细胞存在缺陷，其临床表现随正常细胞所占百分比而定。

扩展资料

“唐氏综合症”的注意事项：

1、 妊娠早期筛查：包括血清学筛查和颈部透明层厚度的检查，通常在孕10-13周进行，检出率可达到90%。

2、妊娠中期筛查：在孕中期进行血清学筛查，检出率达到60%-75%。医院会根据孕妇血清指标，结合年龄和体重等其他因素综合分析得出一个风险度。

3、无创产前DNA检测：无创产前DNA检测是一种新型的检测方法，仅需要通过抽取孕妇静脉血，利用高能量DNA测序技术对血中的DNA进行测序，进行生物信息分析，从而推测胎儿患唐氏综合征的发生风险。

参考资料来源：百度百科-小儿唐氏综合征

唐氏病及唐氏症。唐氏症旧称蒙古症，是一种先天性疾病，唐氏症者最主要的问题是智能障碍。所谓唐氏症就是第21对染色体多一个，也就是说细胞内有47个染色体。大致可分为三染色症、转位型、镶崁型，其中三染色症约占唐氏症患者的95%，与母亲的年龄增加有关，而转位型则约占唐氏症患者的4%。唐氏症是最常发生的染色体异常症，也是造成智障最主要的原因之一，发生的机率平均每八百个出生的新生儿中会有一个。唐氏症一般会有中重度的智力障碍，也可能合并其它疾病，例如：先听性心脏病、肠道阻塞等。
　　全称是“唐氏综合症”，也叫“21三体综合症”，国内又称为先天愚型。是在患者的体细胞内，21号染色体多了一条，变成了三条(正常为一对，两条)。是最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现为：患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。本病发生几乎波及世界各地，很少有人种差异。椐统计染色体异常在新生儿中的发生率为5~6/1000，唐氏综合症约为1/750，绝大多数病人属随机发生，但随母亲年龄的增长其发生率随之升高，一般母亲年龄35岁以上，该患儿的出生率可高达1/350。
　　以往这类疾病的产前诊断唯有通过做羊水或绒毛检查，而这些方法因费时长，费用高，操作麻烦，故只能局限于部分高危孕妇。另椐统计约80%的胎儿染色体疾病发生在普通孕妇中，这是因为这一人群的生育绝对值超过高危人群，因此从优生的角度对其进行产前诊断同样不能忽视。而实际情况是对于这一人群的产前诊断部门至今无力承受，最终使这一人群成为优生的盲区。1988年血清标记筛查方法的产生从根本上改变了上述疾病产前预防上的被动局面。
　　21三体综合征又称先天愚型或Down综合征属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1/(600~800)，母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。
　　21三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。这个病因在19世纪末，首次能描述它的病理的英国医生唐·约翰·朗顿(John Langdon Down)而命名。

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。
临床表现
1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2.常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。
3.男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。
4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
检查
1.对外周血细胞染色体核型分析
细胞遗传学研究发现，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型：
（1）标准型占全部病例的95%。患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型为47，XX（或XY），+21。
（2）易位型占2.5%～5%，患儿的染色体总数为46条，多为罗伯逊易位，是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，多为D/G易位，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）；少数为15号染色体易位，这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有平衡易位染色体携带者。另一种为G/G易位，较少见，是由于G组中2个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t（21q21q），或1个21号易位到1个22号染色体上。
（3）嵌合体型占本症的2%～4%，患儿体内有2种或者2种以上细胞株（以2种为多见），一株正常，另一株为21-三体细胞，临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关，可以从接近正常到典型表型，21-三体细胞株比例越高，智力落后及畸形的程度越重。
2.羊水细胞染色体检查
羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超引导下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16～20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。常见核型与外周血细胞染色体核型相同。
3.荧光原位杂交
以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。若选择唐氏综合征核心区的特异序列作为探针，进行FISH杂交分析，可以对21号染色体的异常部位进行精确定位，提高检测21号染色体数目和结构异常的精确性。
4.产前筛查血清标志物
采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素（HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）进行唐氏综合征筛查的探索已有多年，这是一种怀孕中期指标（13周以后）。
根据这3项（也可测定HCG和AFP两项）血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率，根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。
5.常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查
部分患儿可发现先天性心脏病，骨龄落后，脑电图异常等改变。
诊断
染色体核型分析和FISH技术：该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义，由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊，可从正常或接近正常到典型的临床表现，他们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率。因此了解嵌合型患儿体细胞中正常核型细胞与21-三体核型细胞的比例，可以根据其具体情况指导患儿的家庭及社会对其进行教育。
治疗
由于患儿免疫力低下，宜注意预防感染。如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。
预后
婴幼儿时期常反复患呼吸道感染，伴有先心者常因此早期死亡。肌张力随年龄增长逐渐改善，而生长发育进度与正常儿差距逐渐加大。15岁时已停止长高，身材矮，智商低，嵌合型者可达50%以上。婴儿时期表现为“乖孩子”，儿童时期情绪多表现愉快，对人亲切，但情感调控能力差，波动较大，有时相当固执和调皮。要采用综合措施，包括医疗和社会服务，对患者以进行长期耐心的教育和训练，对弱智儿进行预备教育以使其能过渡到普通学校上学，训练弱智儿掌握一定的工作技能。耐心地教育和训练，在监护下，生活多可自理，甚至可做较简单的社会工作而自食其力。家长和学校应帮助孩子克服行为问题，社会应对残疾儿的父母给予道义上的支持。
预防
目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。孕妇产前预防内容如下：
1.遗传咨询
孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率；如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。
2.产前诊断
是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

“糖氏症”即为“唐氏综合症”。

唐氏综合症是一种遗传性疾病，主要原因是患者的细胞内的额外多了一条第21号染色体，导致其发育和身体特征发生变化。人体细胞通常含有23对染色体，每对中有一条染色体来自父亲，另一条染色体来自母亲，如果这其中的第21对染色体出现基因畸变，2条染色体变成3条，就会出现该疾病。

“唐氏综合症”的类型：

1、标准型：占患者总数的92.5%，患儿体细胞染色体有47条，有一条额外的21号染色体，其发生机制为亲代（多为母亲）的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离所致。

2、易位型：约占全部病例的2.5%～5%，多为罗伯逊易位，即着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。

3、嵌合型：仅占唐氏综合征的2.5%-5%，是指受精卵在有丝分裂期间染色体不分离而导致的，因此只是部分而不是所有的细胞存在缺陷，其临床表现随正常细胞所占百分比而定。

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扩展资料

“唐氏综合症”的注意事项：

1、妊娠早期筛查：包括血清学筛查和颈部透明层厚度的检查，通常在孕10-13周进行，检出率可达到90%。

2、妊娠中期筛查：在孕中期进行血清学筛查，检出率达到60%-75%。医院会根据孕妇血清指标，结合年龄和体重等其他因素综合分析得出一个风险度。

3、无创产前DNA检测：无创产前DNA检测是一种新型的检测方法，仅需要通过抽取孕妇静脉血，利用高能量DNA测序技术对血中的DNA进行测序，进行生物信息分析，从而推测胎儿患唐氏综合征的发生风险。

参考资料来源：/baike.baidu.com/item/%E5%94%90%E6%B0%8F%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81/10954247?fr=aladdin&fromtitle=%E5%B0%8F%E5%84%BF%E5%94%90%E6%B0%8F%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81&fromid=7253892"target="_blank"title="百度百科-小儿唐氏综合征">百度百科-小儿唐氏综合征

“糖氏症”即为“唐氏综合症”。

患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。

骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

扩展资料：

染色体核型分析和FISH技术：该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。

这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义，由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊，可从正常或接近正常到典型的临床表现，他们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率。因此了解嵌合型患儿体细胞中正常核型细胞与21-三体核型细胞的比例，可以根据其具体情况指导患儿的家庭及社会对其进行教育。

参考资料来源：百度百科-小儿唐氏综合征

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