什么是唐氏综合症?
什么是唐氏综合征,温州百佳东方妇产医院为您介绍一下:什么是唐氏综合征
唐氏综合征又称先天愚型或21-三体综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。唐氏患儿具有严重的智力障碍,伸舌样痴呆、生活不能自理,部分患儿伴有复杂的心血管疾病。
该病是一种典型的基因疾病。其主要原因是第21号染色体在分裂时出现异常,产生了3倍体的下一代(正常为2倍体)。该病是发生率比较高的遗传学疾病,高龄产妇(其卵细胞往缺乏正常的活力)生育出该病的儿童的概率要更高。
一、先天愚型概况:
21三体综合征患儿
英国医生Langdon Down首先描述了先天愚型的临床表现,因此将此病称为Down综合征,即唐氏综合征。在我国,先天愚型一词较为常用。1959年,法国细胞遗传学家Lcjeune证实此病的病因是患者多了一个小的G组染色体(后来确定为21号染色体)。故此病又称为21三体综合征(trisomg 21)。
据估计我国目前大约有60万以上的21三体综合征患儿,按目前的出生率我国平均20分钟就有一例21三体综合征患儿出生,全国每年出生的唐氏综合征患儿将达27000例左右。
二、先天愚型的发病率
新生儿中21三体综合征的发病率为1.5‰左右,介于1/1000-1/500之间。根据丹麦和瑞典的资料,1960-1971年12年间丹麦哥本哈根地区的发病率为1.15‰;瑞典1968-1977年间的发病率为1.28‰,如果加上产前诊断的胎儿计算,则发病率为1.32‰。本综合征的发病率十分恒定,而且也不随季节波动,但近几年的研究显示有轻微的上升趋势。我国河南省有学者报告21三体的发生率高达1/400左右。
母亲年龄是影响发病率的重要原因。根据国外资料,如果一般人群出生时的母亲年龄平均为28.2岁,则先天愚型患儿的母龄平均为34.4岁。随着年龄的增长,娩出患儿的风险逐渐增高。临床上生育期的高龄妇女指年龄在35岁以上的妇女,其生育的子女痴呆儿和畸形儿的发生率明显增高。因为产妇年龄过大,卵细胞可发生变化,人体包括卵巢所承受的各种有害物质和各种射线的影响也就越多,这些因素都会使遗传物质发生突变的机会增多,遗传物质的载体—染色体在细胞分裂过程中发生不分离现象。最常见的就是21号染色体不分离,结果导致3条21染色体和单条21号染色体胚胎,几乎所有的单体胚胎和大部分三体胚胎在妊娠早期流产,而仅有小部分的21三体则会顺利度过妊娠生产,结果出现先天性愚型儿。
有研究指出:孕妇年龄与先天愚型的发生率有下列关系:年龄20岁25岁30岁35岁38岁40岁42岁45岁风险1/1400 1/1100 1/1000 1/350 1/175 1/100 1/65 1/25有一些资料表明父亲年龄也与本病发病有关。当父龄超过39岁时,出生患儿的风险增高。如空气污染、水中含氟量、饮酒、社会经济状况等对群体中的发病率没有任何影响的结论已开始动摇。现在理论提示上述因素均可能导致染色体异常的胚胎发生。现有大量研究资料显示,环境污染及接触有害物质、饮酒、吸烟等均可造成精子、卵子的老化和畸形,是产生先天愚型和先天性畸形的重要诱因。国外用“星期天婴儿”来称呼夫妻假日酒后受孕的貌丑低智儿。最近有人研究后指出肝炎病毒可影响胎儿细胞的染色体,个别发生先天愚型。该研究提示,妇女在妊娠前及妊娠早期的病毒感染也可能是先天愚型产生的诱因。
三、先天愚型的临床表现临床表现
本病的体征非常多样,许多器官组织都有异常。但发育畸形通常没有严重到危及生命的程度。患儿出生时一般平均体重和身长偏低,肌张力低下。较为突出的是颅面部的畸形。头颅小而圆,枕部平,脸圆,鼻扁平,睑裂细且向外上倾斜,眼距过宽,内眦赘皮明显,睫毛短而稀疏,常有斜视。虹膜时有白斑,常有晶体混浊。嘴小唇厚,舌大常外伸,耳小,低位耳,耳廓畸形。头发直而不卷曲。颈背部短而宽,有过剩的皮肤。
由于软骨发育差,患者四肢较短。手宽而肥,有通贯掌,指短,第5指常内弯、短小或缺少指中节。腹部由于肌张力低下而膨胀,故常有腹直肌分离或脐疝。约1/2以上的患者有先天性心脏病,主要是室间隔缺损、房室道联通、房间隔缺损和动脉导管未闭。消化道的畸形如十二指肠狭窄、巨结肠、直肠脱垂及肛门闭销等也偶尔可见。患儿智能发育缓慢,1周岁后方能坐起,3岁左右才开始走路,性格偏柔而慢,很少有攻击性,不太识数,但有时也有一定的记忆力,善于模仿别人。智力发育不全是本综合征最突出、最严重的表现。智商通常在25-50之间。智力较好的患儿可学会阅读或做简单手工劳动;较差者语言和生活自理都有困难。随着年龄增长,智商还会不断下降。这并非说明患儿越来越笨,而是与同龄人比较的智力差距愈来愈大。实际上,通过训练他们能够学会完成更多的劳动,并在一定程度上可掩盖智力发育不全的程度。
外生殖器的发育通常无明显异常,但在男性可有隐睾。睾丸中有生精过程,但精子常减少,性欲下降,尚未见有生育者。女性患者通常无月经,但有少数能妊娠和生育。有报道25名女性患者生育了27名子女。理论上,其子女约1/2应为患者,但实际上,患儿与非患儿之比为10:17.患者的平均寿命只有16.2岁。50%的患儿在5岁前即死亡。其他年龄组的死亡率比一般人群高5—6倍。只有8%的患者活过40岁,2.6%活过50岁。患者的寿命通常取决于有无严重的先天性心脏病和消化管畸形以及抗感染能力的降低程度,因为这些正是患者死亡的主要原因。此外,患者白血病的发病率为普通人群的15倍,这也是患者死亡原因之一。
如果患者存活期较长,面部的畸形和鼻梁扁平、内眦赘皮等将逐渐显得不那么明显。但面部由圆满变得枯萎,两颊泛红。许多病人在成年前即出现白内障和精神异常。
四、先天愚型产前筛查意义
21三体综合征,是胎儿先天缺陷中最常见的原因之一,其主要特征为严重的先天性智力障碍、特殊的面容、并常伴有各种先天性畸形,其出生率约占活产新生儿的1/700-1/800,据估计我国目前大约有60万以上的唐氏综合征患儿,按目前的出生率我国平均每20分钟就有一例唐氏综合征患儿出生,全国每年出生的唐氏综合征患儿将达2万7千例左右。十年就累积26万病人,造成高达650亿的社会呈逐年上升趋势,为此,尽可能的大面积的减少这类患儿的出生,使我国优生优育的国策得到落实,已到了刻不容缓的地步,为了提高我国人口素质,为了千千万万家庭的幸福,为了每一对夫妇都有一个健康美丽、聪明可爱的小宝宝,在我国广大遗传专家和妇产科专家的强烈呼吁下,国家计生委和卫生部于2000年正式启动了“出生缺陷干预工程”此外,由于唐氏综合征缺乏有效的治疗手段,患儿的出生给家庭和社会带来了众多的不良影响。据美国的报道(Conley,1985),1985年美国社会抚养一个病人所需的费用约为14万美元,到90年代已达到20万美元左右,我国每出生一例唐氏综合征患儿将给社会造成25万元左右的经济负担,每年政府将支付675000万左右的经费用于患儿的医疗、生活和社会救济,同时对患儿的家庭造成长期沉重的精神负担和经济压力,对我们国家和上海地区的人口素质、国民经济发展、以及社会稳定和发展都会产生重大的影响。由此可见,唐氏综合征已成为影响我国国民经济发展和出生人口素质的重要因素之一。如何在产前发现唐氏综合征胎儿,防止和降低唐氏综合征胎儿的出生,是当前围产优生和产前诊断的重要任务。
目前尽管国内对35岁以上的孕妇,以及其它的一些高危孕妇常规要求进行羊水细胞染色体检查,对于产前检出唐氏综合征胎儿,防止这类胎儿的出生起到了一定作用。但由于羊膜腔穿刺有一定的创伤性,可引起流产,同时需要一定的技术设备条件、花费时间较长、费用较大,不可能在所有的孕妇中广泛开展。其次,即使一些具有羊膜腔穿刺适应症的高危孕妇,由于对羊膜腔穿刺可能会造成流产的恐惧心理,拒绝接受羊水染色体检查,因此,近20年来唐氏综合征的出生数仍然居高不下。
多年来,受传统医学教育的影响,国内一直把>35岁的孕妇作为高危人群,直接进行羊水、脐血穿刺或绒毛膜取样进行唐氏综合征产前诊断,但是这种使用了几十年的方法为创伤性检查,不仅给孕妇造成痛苦,而且容易导致流产,更主要的是经过发达国家近5-6年大面积筛查结果表明,传统意义上>35岁的高危人群并不存在,80%的唐氏综合征发生在<35岁的孕妇当中,而且随着城市环境污染的加重,如受病毒感染、化学药物、放射性辐射、口服避孕药、老化现象等均会造成唐氏综合症的可能,我国目前唐氏综合征孕妇的年龄下降,患儿例数上升也证明了该疾病与其它单基因遗传病的不同之处,即是偶发的、任何人群都有可能。为此,普通孕妇开展大面积产前筛查已成为我国遗传学家共同努力的目标。另外,由于羊水染色体检查受到多种因素的限制,以往仅对35岁以上及有其它高危因素的孕妇按常规要求作羊水染色体检查,而这部分的孕妇仅占整个孕妇人群的5%左右,即使全部做产前羊水染色体检查,仅能防止20%的唐氏综合征胎儿的出生,另有80%的唐氏综合征胎儿发生于不属高危但占孕妇人群95%的普通妊娠妇女中。因此,如何做到产前诊断普通孕妇中的唐氏综合征胎儿,为了防止和降低唐氏综合征胎儿出生率的关键所在。目前西方国家普遍开展了唐氏综合征产前母血筛查。据英国的报道,实行唐氏产前筛查计划以来,唐氏综合征患儿的出生数下降了将近50%。如何做好唐氏综合征的产前筛查和诊断,有效防止和降低该类胎儿的出生,对于提高中华民族出生人口素质,促进国民经济的发展和社会稳定都是十分必要的。
就是那种先天弱智的
唐氏综合症是什么病?
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什么叫糖氏症?
唐氏综合症是一种遗传性疾病,主要原因是患者的细胞内的额外多了一条第21号染色体,导致其发育和身体特征发生变化。人体细胞通常含有23对染色体,每对中有一条染色体来自父亲,另一条染色体来自母亲,如果这其中的第21对染色体出现基因畸变,2条染色体变成3条,就会出现该疾病。“唐氏综合症”的类型:1、...
什么叫唐氏综合症?
唐氏综合症或称21三体,国内又称为先天愚型,是最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现为:患者面容特殊,两外眼角上翘,鼻梁扁平,舌头常往外伸出,肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。本病发生几乎波及世界各地,很少有人种差异。...
聊聊看得唐氏综合征是怎样的体验?
01.什么是唐氏综合症唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。这是唐氏综合征的官方定义,简单点来说,就是每个受精卵的染色体都是由父亲和母亲...
什么是唐氏综合症?
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什么是唐氏综合征?导致唐氏综合征的原因有哪些?
\\x0d\\x0a唐氏综合症的成因之一:遗传\\x0d\\x0a10%唐氏综合征是因为来自父亲的额外染色体。孕妇生了一次唐氏综合征孩子,再生第二胎得病的机会高过一般人。\\x0d\\x0a唐氏综合症的成因之二:致畸物质及疾病\\x0d\\x0a环境中致畸物质如放射线、苯、农药等,以及某些药物如磺胺等都可以引起染色体畸变...
21三体综合症是什么?
先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,这种病又叫唐氏综合症。患病的小孩眼间距宽(同时眼外侧上斜)、伸舌样、智力低下、贯通手(手掌的横向纹路只有一条),这种特殊面容的外观还是比较好判断的,做染色体会更加明确。这种孩子往往伴有先天性心脏病(轻重不等),以及肢体的...
什么是唐氏综合征
唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。1866年,Dr.John Langdon Down第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的...
什么叫唐氏综合症
唐氏综合征也就是21三体综合症,又称为先天愚型,是由染色体异常而导致的疾病,指的是21号染色体出现三体,大约有60%的患儿在胚胎期就出现流产,而存活的胎儿在分娩后可能会出现明显的智力障碍、特殊面容,以及生长发育的障碍或多发畸形。唐氏综合征患儿具有比较明显的特殊面容,比如眼距增宽、鼻梁塌陷、...
唐氏综合征究竟是什么?如何预防这一病症?
一、唐氏综合症唐氏综合症是一种疾病,大多都是由于染色体出现的一些问题,所以导致了小孩在出生的时候,就患有这种病症。主要表现是面貌会比较特别、头会比较偏大、鼻梁特别低、也会有眼小、眼距比较宽,同时也有眼角下拉的现象。还有一些严重的可能是会导致肛裂,唇裂等比较严重的情况,这就是俗称的唐氏...
艾媚法乐: 很高兴回答你的问题 21三体综合症 又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1/(600~800),母亲年龄愈大,本病的发病率愈高.60%患儿在胎儿早期即夭折流产. 21三体综合症包含一系列...
黔东南苗族侗族自治州18045085664: 唐氏综合症是什么?
艾媚法乐: 唐氏综合征,即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病.顾名思义,该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍.我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰~0....
黔东南苗族侗族自治州18045085664: 什么是唐氏综合征?
艾媚法乐: 唐氏综合征(Down syndrome,DS)又称21-三体征,是染色体疾病中最常见的一种,以智力低下和发育迟缓为主要表现.患儿有特殊面容,并伴有多种畸形,25%-50%患先天性心脏病,少数有消化道畸形,患急性淋巴细胞白血病也较多.
黔东南苗族侗族自治州18045085664: 什么是唐氏综合征及其表现是什么? ?
艾媚法乐: 孕妇年龄愈大,风险率愈高.标准型唐氏综合征的再发风险率为1%.易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位,则风险率为4%.绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,但亦有发现21/21易位携带者,其下一代100%罹患本病.