什么是唐氏综合症 唐氏综合症的症状有哪些
唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
1866年,Dr.John Langdon Down第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表,因此,这一综合征以其名字命名为唐氏综合征(Down综合征)。
现代医学证实,唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,系21号染色体的异常,有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。
扩展资料:
唐氏综合征的临床表现
1、特殊面容:这是生活中最初判断唐氏综合征的最直接的依据,患儿会出现眼距宽,眼裂小,鼻根低平,舌胖,常伸出口外,流涎多等症状。并且,患者的身材矮小,四肢短,手指粗短。
2、智力障碍:智力障碍也是唐氏综合征患者的一个具有特征的临床表现,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显。
3、性发育延迟:男性患儿长大后不会有生育能力,但女性患儿长大后有月经,也有可能生育。
4、其他:先天性心脏病也是唐氏综合征患儿一个常见的临床表现,并且,患儿容易发生感染,这是因为其免疫功能下降所导致的。
参考资料来源:百度百科-唐氏综合征
唐氏综合征又称先天愚型或21-三体综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。唐氏患儿具有严重的智力障碍,伸舌样痴呆、生活不能自理,部分患儿伴有复杂的心血管疾病。
该病是一种典型的基因疾病。其主要原因是第21号染色体在分裂时出现异常,产生了3倍体的下一代(正常为2倍体)。该病是发生率比较高的遗传学疾病,高龄产妇(其卵细胞往缺乏正常的活力)生育出该病的儿童的概率要更高。
百旺苁蓉: 唐氏综合症或称21三体,国内又称为先天愚型,是最常见的严重出生缺陷病之一.临床表现为:患者面容特殊,两外眼角上翘,鼻梁扁平,舌头常往外伸出,肌无力及通贯手.患者绝大多数为严重智能障碍并伴...