两个人家族都没有唐氏病,但生出来的孩子有,孩子得病的最大可能性是什么
门诊,住院患者,病历都有既往史记录。
但是不会告知除患者以外的任何人。
更不会把个人信息告知单位。
不是正在发病的患者不报传染病卡。
正在发病传染期的患者也不会告诉他人和单位。只告诉患者本人。
转阴后只能查出抗体阳性,没有太大意义。
放心吧。
为了孩子,以后不要大意了。
既然是后期精神病,如果产期一切正常,孩子也会非常正常了!因为这并不是遗传得的病症,所以一切放心好了!好好照顾你老婆!如果父母出生后的时候没有神经病的话!孩子的机会为0!不过一定要做产前检查!防止基因变异,不过概率非常小!放心吧!祝你们的孩子健康!家庭和睦!如果还有疑问,可加我QQ!利用我的名字来查找我的QQ!因为这里不让登!
唐氏病及唐氏症。唐氏症旧称蒙古症,是一种先天性疾病,唐氏症者最主要的问题是智能障碍。所谓唐氏症就是第21对染色体多一个,也就是说细胞内有47个染色体。大致可分为三染色症、转位型、镶崁型,其中三染色症约占唐氏症患者的95%,与母亲的年龄增加有关,而转位型则约占唐氏症患者的4%。唐氏症是最常发生的染色体异常症,也是造成智障最主要的原因之一,发生的机率平均每八百个出生的新生儿中会有一个。唐氏症一般会有中重度的智力障碍,也可能合并其它疾病,例如:先听性心脏病、肠道阻塞等。全称是“唐氏综合症”,也叫“21三体综合症”,国内又称为先天愚型。是在患者的体细胞内,21号染色体多了一条,变成了三条(正常为一对,两条)。是最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现为:患者面容特殊,两外眼角上翘,鼻梁扁平,舌头常往外伸出,肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。本病发生几乎波及世界各地,很少有人种差异。椐统计染色体异常在新生儿中的发生率为5~6/1000,唐氏综合症约为1/750,绝大多数病人属随机发生,但随母亲年龄的增长其发生率随之升高,一般母亲年龄35岁以上,该患儿的出生率可高达1/350。
以往这类疾病的产前诊断唯有通过做羊水或绒毛检查,而这些方法因费时长,费用高,操作麻烦,故只能局限于部分高危孕妇。另椐统计约80%的胎儿染色体疾病发生在普通孕妇中,这是因为这一人群的生育绝对值超过高危人群,因此从优生的角度对其进行产前诊断同样不能忽视。而实际情况是对于这一人群的产前诊断部门至今无力承受,最终使这一人群成为优生的盲区。1988年血清标记筛查方法的产生从根本上改变了上述疾病产前预防上的被动局面。
21三体综合征又称先天愚型或Down综合征属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1/(600~800),母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。
21三体综合征包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。这个病因在19世纪末,首次能描述它的病理的英国医生唐·约翰·朗顿(John Langdon Down)而命名。
1965年,WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合症”。
2概述
21三体综合征患病几率高低与人种,生活水准等没有直接联系,估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症,使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间,患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。但是,另一方面,大约80%的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。 另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况,父方起因和母方起因的比例为1:4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。
随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合症的风险比率唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓,智商很少超过60的,脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回出奇地小。教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏,例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征,有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以后患阿兹海默病比率高,容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。
3患者身体特征
以下特征并非全部出现在患者身上,根据个人差异,也有身体特征上不明显的例子。 身材矮小,肌肉紧张度低下,体力低下,颈椎脆弱。头部长度较常人短,面部起伏较小,鼻子,眼睛之间的部分较低,眼角上挑,深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲,耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手比较宽,手指较短,拇指和食指之间间隔较远,小指缺少一个关节,向内弯曲。手掌的横向纹路只有一条,指纹为弓状。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。
4临床表现
21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多;身材矮小,头围小于正常,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位;头发细软而较少;四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指向内弯曲。
皮肤纹理特征有:通贯手,aid角增大;第4,5指箕挠增多;脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等。
患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜题和喂养困难。随着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显,动作发育和性发育部延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率也增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。
5细胞遗传学
按照核型分析可将21-三体综合症患儿分为三型,其中标准型和易位型在临床上不易区别,嵌合型的临床表现差异悬殊,视正常细胞株所占的百分比而定,可以从接近正常到典型表型。
(一) 标准型 患儿体细胞染色体为47条,有一条额外的21号染色体,核型为47。XX(或XY),+21,此型占全部病例的95%。其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型都正常。
(二) 易位型 约占2.5%~5%。多为罗伯逊易位(Robertsonian translocation),是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位,亦称着丝粒融合,其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。其中,D/G易位最常见,D组中以14号染色体为主,即核型为 46,XX(或 XY)-14,+t(14q21q);少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性,即亲代中有 14/21平衡易位染色体携带者,核型为 45,XX(或 XY),-14,-21,+t(14q21q)。另一种为G/G易位,是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合,形成等臂染色体t(21q21q),或一个21号易位到一个22号染色体上,t(21q22q),较少见。
(三) 嵌合体型 约占本征的2%~4%患儿体内有两种以上细胞株(以两种为多见),一株正常,另一株为21-三体细胞,本型是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起,临床表现随正常细胞所占百分比而定。
6遗传咨询
标准型21-三体综合征的再发生风险率为1%,母亲年龄愈大,风险率愈高。易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率;如父方D/G易位,则风险率为4%;绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,但亦有发现21/21易位携带者,其下一代100%患本病。
7并发症
21三体综合征患者伴随有器脏畸形变异的几率也较高,但并非所有并发症都会出现,也有完全没有并发症的例子。
消化器官畸形,如先天性食道闭锁症,十二指肠狭窄,锁肛等。
先天性心脏病,患病比率高达40%,尤其是心内膜不全比例较高,通常如果不进行早期治疗会有致命危险。
白内障,患病率为2%
急性白血病,患病率为1%
环轴间接不稳定性,患病率2~3%
甲状腺疾病,患病率3%
点头癫痫,患病率10%
一时性骨髓异常增生症
眼异常,由角膜,水晶体异常引发近视,远视,乱视等
浸出性中耳炎,容易在内耳积蓄液体引发耳炎,影响听觉
8医学研究
常染色体按照大小顺序编号由1到22号,染色体早期的检查中,曾误认为唐氏综合症患者较大的染色体是第21对,其后的研究表明是源于较小的染色体的异常。但是为了不引起混乱,将第21对与第22对的名称对调,现在继续沿用“第21对染色体三体变异”这一名称。 唐氏综合症患者的第21对染色体多出一条变成三条。第21对染色体是最小的染色体,其携带的遗传信息也相对较少,比较其他染色体的三体变异现象属于轻度先天异常。所以能将患病婴儿正常产下的几率较高。
有关婴儿出生前可导致智力问题的疾病,以唐氏综合症的研究最多及最详尽。根据研究个案显示,95%的患者的第21对染色体都有异常(变成有3条)的现象。而余下的5%,都是因为在第21对染色体的相关部份重复了,比如各种第21对染色体的位置转移。照病理学的临床研究,患者的智力障碍从轻度到重度的都有。
9种类
基本上分为三种类型
第21对染色体的三体变异现象。
染色体移位造成第14对染色体的变异标准型第21对染色体三体变异(Trisomy 21):又称廿一三体症,第21对染色体多出一条,细胞中有四十七条色体,占唐氏综合症患者的90~95%
这大多是由通常第1减数分裂期的不分离造成的。也有在第2减数分裂时发生的情况。父母方通常都携带正常的染色体,婴儿是偶然形成的三体异常。
染色体移位型(Translocation):占全体比例的5-6%
细胞中多出一条染色体,附着在D组(第13、14、15对染色体)或者G组(第21对22对染色体)的染色体上,特别容易出现在第14对或第21对染色体上。移位型中一半左右是偶发性的,也就是父母双方都是正常染色体。另外一半是遗传性移位,父母有一方携带有这样的染色体,这在家族中常能找到相同病症的亲属。
无色体型(Mosaicism):占全体比例的1~3%
由第21对三体变异染色体结合体(占80%)和正常细胞结合体的体细胞分裂所产生的不分离造成。这种场合表现出来的临床现象较轻。通常父母方染色体正常,染色体的不分离在受精卵的细胞分裂过程中偶然发生,造成婴儿的部分细胞三体变异,部分细胞正常,极为罕见。
10检查
一般妊娠14~16周左右,对羊水进行染色体检查可以判明患病与否。这种检查在一般的妇产科医院就能进行。
但是根据各国相关规定不同,针对这种检查的具体措施也有不同,比如在日本,基于一般的学会伦理规定,对这种出生前检查不做积极的推荐,只有在妊妇自行主张,如结婚的夫妇必须征得双方同意的情况下,医院才给与实施检查。检查结果也是在确认妊妇希望得到通知后才告之。
但是另一方面,如英国出生前诊断作为一项国家政策,这种检查十分普及。
11治疗护理
婴儿
没有相应的治疗方法。在循环器并发症无法进行外科治疗的几十年前患者平均寿命只有20岁左右,现在如果对其并发的畸形进行治疗能保持患者的身体健康状态,而且平均寿命已经增加到50岁左右。甚至有的患者还通过努力完成了四年制大学学业。另外,早期的养育护理有助于患者的发育。
母亲
通常生下患有唐氏综合症婴儿对母亲是很大的打击,所以针对患者母亲的精神护理尤为重要。
12对社会的影响
检查
出生前検查现在受到广泛的争议。通常从医学角度上讲“针对35岁以上高龄妊妇的出生前检查能高比例的发现病症”,但是这样行为构成对唐氏综合症患者的歧视,以及人权伦理上的问题,所以受到患者以及人权组织等强烈的反对。但是另一方面,如果一个家庭内如果有两个患者会构成极大的负担,一般为了防止第二胎同样患病父母通常都会进行出生前检查。
堕胎
即使出生前检查发现胎儿患有唐氏综合症,根据各国法律的不同规定,关于堕胎的措施也不相同。
在中国,如果检查出婴儿患有唐氏综合症,可以依照父母的意愿决定堕胎与否。
日本根据《母体保护法》规定,不认可由于胎儿的问题而进行的人工堕胎。但是相关条文又说明“继续妊娠或分娩会在身体或经济理由上对母体健康造成显著的伤害”或者“对母体来说构成极大的精神问题”或者“由于精神问题对母体构成了极大的健康障碍”的情况下,妊娠未满22周前可以人工堕胎。但是堕胎的必要性需要指定医生的确认,能够进行的医疗机构也有指定。
13早期预防
21三体综合征患儿并非不可矫正,通过早期干预,可以和正常人一样学习生活和工作。
目前在中国普遍认为 21三体综合征患儿就是傻子,因为中国的唐氏患儿数量庞大,中国政府无法对其进行资助。在欧美国家,21三体综合征患儿基本均可正常生活。日本是掌握早期干预最成熟的国家,因为其对堕胎的要求十分严格。
哪些人群发生“唐氏儿”的概率较大?
21三体综合征是一种偶发性疾病,所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。
专家提醒,下列7类夫妻属高发人群:
☆妊娠前后,孕妇有病毒感染史,如流感、风疹等;
☆受孕时,夫妻一方染色体异常;
☆夫妻一方年龄较大;
☆妊娠前后,孕妇服用致畸药物,如四环素等;
☆夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作;
☆有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇;
望采纳,谢谢!
☆夫妻一方长期饲养宠物者。
唐氏病及唐氏症。唐氏症旧称蒙古症,是一种先天性疾病,唐氏症者最主要的问题是智能障碍。所谓唐氏症就是第21对染色体多一个,也就是说细胞内有47个染色体。大致可分为三染色症、转位型、镶崁型,其中三染色症约占唐氏症患者的95%,与母亲的年龄增加有关,而转位型则约占唐氏症患者的4%。不是遗传病,是染色体变异
隐性遗传
唐氏是怎么造成的
尽可能地降低生下唐氏症宝宝的概率。那么,孕妈怎么 降低生下唐氏症宝宝的概率呢?首先孕妈一定要了解宝宝可能患上唐氏症的以下四点原因。1、遗传的原因 唐氏综合症是一种无法治疗的遗传性疾病,孩子患有唐氏综合征遗传是主要原因。有80%的唐氏综合征的宝宝,都是遗传因素导致的。如果是孕妇家族中曾经...
唐氏儿几率有多高
唐氏儿发生的几率约为1%。唐氏儿的概率与其他因素、家族遗传史、孕妇的年龄等原因有关,需要到医院进行相关检查。一些环境因素比如辐射等,可能会导致胎儿染色体变异,增加唐氏儿出生的概率,建议去医院进行唐氏筛查检测。唐氏综合征是染色体异常的疾病,能通过遗传方式进行传播,家族有唐氏综合征的患者,唐氏儿...
唐氏综合症能生育吗
唐氏综合症能生育吗 唐氏综合症的男性患者一般都是不能生育的,女性患者还是可以生育的,但是女性患者遗传给下一代的几率很大,高达百分之五十。其中百分之五的患者属易位型,这类遗传性颇高,与母亲年纪无关,也没有任何家族史,所以患者必须接受染色体确诊及捡查有没有易位。唐氏综合症平均发病率为1\/...
健康女性也会生唐氏儿?
中国是世界上出生缺陷的高发国家之一,每年有超过100万-120万名新生儿有出生缺陷,数量约占全世界的20%。其中最常见的是唐氏综合征。中国内地每年大约有26000名唐氏患儿出生。唐氏综合征是一种偶发性疾病,由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成的,而且此病还具有随机性的特征,没有明显的家族史,即使...
什么样的人会生唐氏儿?
该阶段女性身体状态相对较好,性细胞质量有所保证,配合良好的孕育环境和规律的作息,生育风险就会降低,孩子自然不容易出现发育异常的情况。3、有家族遗传史的孕妈 这一因素一旦确定,就会对宝宝造成不可避免的影响,夫妻当中任何一个人的家族中存在唐氏病例,都有可能遗传给后代。医院一般会在女性怀孕4个...
唐氏综合症是什么原因导致的?唐氏综合征真的这么可怕吗?
而且唐氏儿一般都会智力比较低下,有先天性的心脏病,整体的面容都会异常,发育也会缓慢,比正常的孩子寿命要短。一般孕妇怀孕的年龄超过35岁都是属于高龄孕妇了,而高龄孕妇怀上唐氏综合症的孩子,风险就比普通的孕妇高。而且如果在怀孕早期的时候,胚胎受到了某些影响,也可能会诱发唐氏儿。如果家族里面...
怀孕四个月,没做过唐氏筛查,会不会有什么影响?
正是因为这样,我们必须要做一下检查。另外,大家应该应该能够看到一个问题,就是有的。 宝宝是唐氏症状的宝宝,那么对于症状的宝宝,其实宝妈应该在怀孕的时候就应该去做检查。如果说是怀孕4个月没有做过唐氏筛查,这样会不会有影响。其实对于很多宝妈而言,他们都会有这样的。 情况也会产生1系列这样的...
...产前无创基因检测筛查唐氏综合症。两边都没有家族史...
40岁属于高龄孕妇,是需要做唐氏筛查的。唐氏筛查的检查项目是化验血液中甲型胎儿蛋白(AFP)及人类绒毛膜促性腺激素(β-hCG)的浓度,初步排查胎儿是否存在染色体方面的异常。
唐氏儿是先天还是后天
孕妇在14——19孕周可以到相关检测中心抽取2ml静脉血检测。“唐氏综合征患儿”是由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成的,发生具有偶然性、随机性,每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险,发生毫无征兆,没有家族史、没有明确的毒物接触史。“唐氏儿”在生产时可能有新生儿窒息或死亡;在婴儿期,不...
什么是唐氏儿?
多年来,国内外一直把大于35岁的孕妇作为高危产妇进行唐氏综合征的产前诊断。然而随着环境污染及不良生活习惯的影响,即使没有任何异常家族史的正常孕妇仍有可能生出唐氏儿。近几年的筛查结果表明,35岁以上孕妇生育的唐氏儿占其总出生量的15,因此,唐氏产前筛查是阻止唐氏儿出生的关键。 风险性指数不是100%准确 进行筛查...
郝兴芙必:[选项] A. 隐性性状的个体都是纯合体 B. 隐性个体的显性亲本必为杂合体 C. 后代全为显性,则双亲必为显性纯合体 D. 显性个体的遗传因子组成难以独立确定
淮阴区17056239374: 我和我老公的家族都没有遗传病史,而且我大女儿都没有唐氏高风险,为什么这个胎会发生有唐氏高风险? - ?
郝兴芙必: 可能是隐性性格状
淮阴区17056239374: 我和妻子家并没有家庭史疾病,家里的每一个人都很健康,为什么我们会出生一个唐氏宝宝呢?是什么导致的呢??
郝兴芙必: 药物、辐射、不良的生活习惯都有可能导致唐氏宝宝
淮阴区17056239374: 8岁女孩,小便频繁且小便后仍有尿意,但尿不出. - 肝病科 - 复禾健康?
郝兴芙必: 按照你所说的,会有两种情况,一:怀孕期间受辐射导致基因突变,二:你和你爱人都有白化病的隐性基因,按照基因分配定律,孩子得白化病的比例是1/4即25%,若是再要生一个健康宝宝的百分率是75%,所以说,生个健康宝宝的几率会很大.
淮阴区17056239374: 新生儿阴囊有鸡蛋般大小,表面光滑,正常吗 - 新生儿科 - 复禾健康?
郝兴芙必: 按照你所说的,会有两种情况,一:怀孕期间受辐射导致基因突变,二:你和你爱人都有白化病的隐性基因,按照基因分配定律,孩子得白化病的比例是1/4即25%,若是再要生一个健康宝宝的百分率是75%,所以说,生个健康宝宝的几率会很大.
淮阴区17056239374: 鸡冠有两种性状--玫瑰冠和单冠.若亲代个体都为玫瑰冠,后代个体中有玫瑰冠和单冠(R表示显性基因,r表示隐性基因).则下列推断正确的是() - ?
郝兴芙必:[选项] A. 亲代的玫瑰冠的基因型均为Rr B. 玫瑰冠是隐性性状 C. 子代的玫瑰冠的基因型均为Rr D. 单冠属于显性性状
淮阴区17056239374: 西周宗法制中大宗和小宗的关系是[ ] - ?
郝兴芙必:[选项] A. 纯粹的原始家族等级关系 B. 单纯的古代政治隶属关系 C. 严格的家庭上下等级关系 D. 既有家族等级关系,又有政治隶属关系