a双重杂合子严重吗
复合型地贫(α、β双重杂合子)是什么
复合型地贫(α、β双重杂合子)就是α、β发生突变。不一定很严重的，你可以做进一步检查确定。地贫特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成.导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性. 一般可适当补充叶酸和维生素E...
CD41-42.-28位点突变基因双重杂合子是轻型地贫?还是重型地贫?
重度地贫。 患者的两个基因一个因为CD41-42突变完全失效， 另一个因为-28突变部分失效，一般表现为重度。 患者的父母都是β地贫患者， 这种情况本来应该通过孕中检查胎儿基因型来避免。 如有生第二胎打算切记需进行绒毛膜\/羊水穿刺。
B地中海贫血双重杂合子(基因型41-42\/-29)是轻度还是重度?
轻度肯定不是。 两个β珠蛋白基因一个完全失效（因为41－42）一个部分失效（－29）， 从基因型上来说起码是偏重的中度地贫， 常常可能是重度地贫。 但β地贫有少部分情况临床表现和基因型不很符合， 所以要结合患者的临床表现（血红蛋白多少， 多久需要输一次血等等）来综合判断。
...\/β42双重杂合子;-α3.7杂合子。这种地贫有多严重?急!急!
这两种突变都属于比较严重的， 同时影响到两个β珠蛋白基因会引起β珠蛋白（血红蛋白）合成的严重障碍。 两个突变在同一个基因上（换句话说只影响到一个基因）理论上可能， 但是可能性很小。3.7缺失影响到一个α珠蛋白基因（一共四个）， 本身不是大问题， 在你孩子这种情况下甚至可以说是不幸中一...
十个月宝宝地贫基因检查结果:贫血双重杂合子(基因型41—42M\/71...
就是β珠蛋白完全无法正常合成）。这两个带有不同突变的基因一个来自父亲， 另一个来自母亲（双重杂合子）。如果不出意料孩子的贫血应该较严重， 甚至已经输过血。 重度地贫现在无有效治疗手段， 只有靠输血+除铁+控制并发症维持。 可以考虑骨髓移植， 但有风险， 且花费很大。建议向民政部门寻求帮助。
...28位点双重突变(双重杂合子),这属于轻度还是重度地贫?
另一个因为－28位点突变部分失效。 所以患者相比重度β地贫患者症状轻， 但轻多少很难讲。 仍可能需要输血， 并伴有发育不良， 溶血， 易感染等症状。 可以肯定父母都是β地贫患者， 一个携带17， 另一个携带－28突变。 很遗憾， 这种情况本来可以通过孕检及孕中检查胎儿基因型来避免。
...BE位点突变双重杂合子,请问是重度的还是中度或
轻度肯定不是， βE和和其他β地贫致病突变杂合常出现比较重的症状， 况且654也属于较严重的突变（虽然基因还保留部分功能）。 所以表现为重度地贫可能较大， 中度可能较小。
α地贫1、α地贫2双重杂合子(血红蛋白H病)什么意思?女孩才一个半月大...
如果一条上失去两个另一条失去一个（也就是说四个基因失去三个）， 称为双重杂合子， 因为两条上都有缺失， 但缺失性质不同。 这是中度地贫的基因型， 患者血红蛋白电泳可见HbH（不正常的血红蛋白， 由于α珠蛋白数量过少导致）， 所以也称为HbH（或血红蛋白H)症。地贫是遗传疾病， 是因为孩子...
双重杂合子
人有23对染色体（46条）， 除了性染色体外， 每一对染色体上的基因都是成对的（笼统地说）。 杂合子就是指在一对染色体中的一条上的某个基因发生变化， 而这个变化不存在于另一条染色体上相对的基因。 双重杂合子就是说一对两条染色体上的对应（等位）基因都发生变化， 但变化的类型不一样。对...
地贫cd41-42.43位突变双重杂合子是什么程度地贫?
地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病，也就是由于遗传基因缺陷致使血红蛋白合成障碍或不足所致的贫血。楼主所说的“cd41-42.43位突变双重杂合子”指的是基因突变的位点，不是指贫血程度。贫血程度是看血常规中的血红蛋白浓度的多少，与正常参考值比较，来确定贫血程度。 ：）...
吉木乃县坤复回答： a 地中海贫血双重杂合子是一组遗传性溶血性贫血.其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成. 地中海贫血是无法治愈的,只能平时多注意护理,一定要注意清淡饮食,不要吃辛辣刺激性食物,最好去医院做进一步检查,确定对症治疗.
卞李17664665269问： 复合型地贫(α、β双重杂合子)是什么 - ？
吉木乃县坤复回答： 地中海贫血(Thalassemia)是一种遗传性溶血性贫血,是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致.组成珠蛋白的肽链有4种,即α、β、γ、δ链,因此地贫也分为四种类型,其中以β地贫和α地贫最为常见. 复合型地贫(α、β双重杂合子)就是α、β发生突变.不一定很严重的,你可以做进一步检查确定.地贫特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成.导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性. 一般可适当补充叶酸和维生素E,去铁剂可选用铁鳌合剂, 常用去铁胺.
卞李17664665269问： 我是a地贫基因杂合子缺失( -- / αα ),β珠蛋白基因CD41 - 42( - TTCT)突变杂合子,请问这个严重吗? - ？
吉木乃县坤复回答： 不严重, 这是αβ混合地贫, 因为αβ低频均为轻度, 所以综合起来还是轻度地贫. αβ地贫的症状不会累积, 反而可能互相消减. 所以不用担心. 但要注意现在或将来的配偶要在女方孕前彻底检查是否患地贫, 而不仅仅是做“筛查”.
卞李17664665269问： 结果为 -- sea型基因缺失(东南亚型)杂合的地贫严重吗 - ？
吉木乃县坤复回答： 不严重, 这是轻度α地贫的基因型. 人有四个α珠蛋白基因, SEA缺失使患者失去了其中两个, 但另两个正常(杂合子就是一般正常一般不正常), 所以仍为轻度. 患者可能有轻度贫血, 但一般不会有其他问题. 患者的配偶在女方孕前或孕初应彻底检查地贫, 血常规正常不能作为排除配偶患地贫的依据.
卞李17664665269问： β地中海贫血双重杂合子(基因型41 - 42M/17M)是轻度还是重度? - ？
吉木乃县坤复回答： 很遗憾,这是重度β地贫的基因型. 41-42和17都是严重的突变, 使被影响到的β珠蛋白基因完全失效. 因为有两个突变, 所以两个基因都失效. 患者完全无法正常合成血红蛋白A, 除非造血干细胞医治成功否则在六个月后只能靠输血维持生命, 预后不乐观. 如果这是胎儿基因检查的结果应考虑放弃此胎. 如果已经生下来了, 注意患儿的父母各携带一个突变, 在孕期忽略了对地贫的检查, 本来是可以通过检查胎儿基因型而及时放弃的. 注意如果下一次怀孕一定要进行绒毛膜或羊水穿刺检查胎儿基因型.
卞李17664665269问： 地贫检查男的3.7缺失杂合 女的sea缺失杂合 他们的下一代患重症地贫的几率有多大,还需要做什么检查 - ？
吉木乃县坤复回答： 没有重型地贫的结果,最重的是3.7缺失和sea缺失双重杂合子,为a中间型,机率是25%. 其它机率是完全正常25%,像男的一样3.7缺失杂合子(静止型)25%,像女的一样sea缺失杂合子(轻型)25%. 可在9-12周时抽绒毛,或16-22周抽羊水产前基因诊断知道胎儿遗传的是哪一种.
卞李17664665269问： aa/ - a4.2,β - 28m地贫,是复合型吗?严重吗? - ？
吉木乃县坤复回答： 你这种情况属于a型地中海贫血标准型(杂合子),表现为轻到中度贫血.地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性疾病.其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏,导致贫血甚至发育等异常,这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血.轻型地贫无需特殊治疗,加强饮食营养,多休息即可.
卞李17664665269问： 我儿子两岁,地贫基因分析结果为:β17/β41/β42双重杂合子; - α3.7杂合子.这种地贫有多严重?急!急! - ？
吉木乃县坤复回答： 17和41-42同时检出如果不考虑别的因素基本是重度β地贫. 这两种突变都属于比较严重的, 同时影响到两个β珠蛋白基因会引起β珠蛋白(血红蛋白)合成的严重障碍. 两个突变在同一个基因上(换句话说只影响到一个基因)理论上可能, 但是...
