双重杂合子一定是重型
检出CD41-42(-TTCT)型 杂合、IVS-II-654(C→T)型 杂合两种是重型...
你好！这种情况叫做“CD41-42(－TTCT)基因与IVS-II-654(C→T)基因双重杂合子，临床表现至少是中型。是否是重型，要看输血的需要次数，每月需要1次（1.2 单位红细胞\/10kg 体重\/次）或1次以上才能保持血红蛋白90 g\/L以上，就可以认为是重型。
CD41-42.-28位点突变基因双重杂合子是轻型地贫?还是重型地贫?
重度地贫。 患者的两个基因一个因为CD41-42突变完全失效， 另一个因为-28突变部分失效，一般表现为重度。 患者的父母都是β地贫患者， 这种情况本来应该通过孕中检查胎儿基因型来避免。 如有生第二胎打算切记需进行绒毛膜\/羊水穿刺。
...a\/–SEA(–SEA缺失杂合子)是什么意思?是不是不能要孩子
回答：a a\/–SEA属于轻型地贫,当夫妻双方均为a a\/–SEA杂合子(携带者,轻型地贫)时,后代1\/4的几率完全正常;1\/4的几率Bart's 水肿胎(重型地贫),1\/2的几率跟他们夫妇一样为杂合子携带者(轻型地贫),可以自然怀孕,到时候做抽羊水做产前诊断,也就是碰运气。也可以直接做第三代试管婴儿,选择完全正常...
就是夫妻双方都是地中海轻度贫血,但是一个是东南亚的缺失,错了,一个是...
两人都是地中海轻度贫血，也就是说二人都是杂合子状态。这样一来小孩遗传的可能性为：没有病的可能性1\/4；重型的可能性1\/4；轻型有可能性1\/2。
请问地中海贫血β41—42杂合子是属于什么型的?
轻型地贫是β0或β+地贫的杂合子状态,β链的合成仅轻度减少,故其病理生理改变极轻微。中间型β地贫是一些β+地贫的双重杂合子和某些地贫的变异型的纯合子,或两种不同变异型珠蛋白生成障碍性贫血的双重杂合子状态,其病理生理改变介于重型和轻型之间。 2.α地中海贫血 人类α珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3。每条...
重度地贫胎儿症状
轻型地贫是地贫的杂合子状态链的合成仅轻度减少,故其病理生理改变极轻微。中间型地贫是一些地贫的双重杂合子和某些地贫的变异型的纯合子,或两种不同变异型珠蛋白生成障碍性贫血的双重杂合子状态,其病理生理改变介于重型和轻型之间。 治疗该病最根本的方法是进行移植。但现在非亲属捐献者来源严重不足,费用昂贵,大部...
请问地中海贫血41-42M\/N 这种严重吗?能不能要BB
你的两个β珠蛋白基因一个正常， 一个不正常，也就是所谓的杂合子。一楼说的很对，这是轻度β地贫的诊断（虽然41－42本身算是比较严重的突变， 但因为还有一个正常， 所以仍为轻度地贫）， 对本人影响不大（除了可能贫血）。 BB当然可以要， 但是取决于你配偶的情况。 建议配偶进行地贫检查。
“β-41-42杂合子”是什么意思?
β珠蛋白链合成障碍称为β地中海贫血。β地中海贫血一般分为重型、中间型、轻型 你好主要看丈夫是否有因为胎儿获有治病基因的概率为百分之五十如果你丈夫没有就可以尝试要 指导意见：由于CD41-42位点突变是一种β珠蛋白基因突变，是导致地贫的根源。这个需要重视定期孕检 ...
十个月宝宝地贫基因检查结果:贫血双重杂合子(基因型41—42M\/71...
就是β珠蛋白完全无法正常合成）。这两个带有不同突变的基因一个来自父亲， 另一个来自母亲（双重杂合子）。如果不出意料孩子的贫血应该较严重， 甚至已经输过血。 重度地贫现在无有效治疗手段， 只有靠输血+除铁+控制并发症维持。 可以考虑骨髓移植， 但有风险， 且花费很大。建议向民政部门寻求帮助。
重度地贫的宝宝的症状
重型：系纯合子，又称Cooleys贫血，病情严重，常于儿童期夭折，少数较轻，可活至成年，贫血在出生后1年内逐渐加重，生长迟缓，肝脾明显肿大，可有轻度黄疸，"蒙古人样"面容，颅板X光片呈梳状，贫血严重，呈明显小细胞低色素性，红细胞大小不等。靶形细胞和嗜碱性点彩红细胞多见，幼稚红细胞内可见...
壤塘县奎诺回答： 一般来说,普通携带者较轻,纯合子则较重,双重杂合子则要看情况,有一半机会重一半机会轻.
袁浅18947813974问： 帮我看看这个贫血检查的报告单 - ？
壤塘县奎诺回答： 1. 建议复查父母和孩子的基因型. 所谓的双重杂合子就是说人体内的两个β珠蛋白基因都不正常, 一个来自父亲, 一个来自母亲, 这和你所说的情况不符(注意血红蛋白量正常本身不能作为排除地贫的证据, 况且你们两人都只是勉强达标. ...
袁浅18947813974问： B地中海贫血双重杂合子(基因型41 - 42/ - 29)是轻度还是重度? - ？
壤塘县奎诺回答： 轻度肯定不是. 两个β珠蛋白基因一个完全失效(因为41-42)一个部分失效(-29), 从基因型上来说起码是偏重的中度地贫, 常常可能是重度地贫. 但β地贫有少部分情况临床表现和基因型不很符合, 所以要结合患者的临床表现(血红蛋白多少, 多久需要输一次血等等)来综合判断.
袁浅18947813974问： 我小孩检查结果是:β - 地中海贫血基因突变型为:654杂合子,请问是重型、中间型还是轻型? - ？
壤塘县奎诺回答： 654是性质较轻的突变, 加上是杂合子(也就是说两个β珠蛋白基因中一个正常一个携带654突变), 是轻度地贫的基因型. 重度需要两个基因都携带性质较重的突变, 中度地贫起码要有一个性质较重的突变, 大部分情况也是两个基因受影响, 所以诊断很明确. 你的孩子可能没有贫血, 也可能表现轻微贫血.
袁浅18947813974问： 地中海贫血β型 - 29点杂合子 - ？
壤塘县奎诺回答： 杂合子嘛~就是说基因里面不是纯合子,纯合子是很严重的贫血,要靠输血维持生命,很有可能会挂的~ 人的基因一对一对的,其中一个有致病基因,另一个没有,就是杂合子;两个都有致病基因,那就是纯合子.应该会是轻型的,但是也不一定,也有可能是中间型的,不绝对.这个要看孩子以后的体质表现,如果养得比较好,营养啥的比较好,注意根据病理来调理,血色素啥的就比较好,看起来比较健康,那么就是轻型的贫血,甚至与常人无异.但是要是营养跟不上啦,体弱多病啦,就会表现出中间型.多找些资料看看,多和学术水平高的专家聊聊天,多问问,会有很多帮助.
袁浅18947813974问： b - 地中海贫血基因分型(17种突变)反向点杂交 基因突变,高度怀疑CD41 - 42,CD71 - 72点位突变基因双重杂合子 - ？
壤塘县奎诺回答： α基因有没有检测出缺失或重复? 如果只是β基因CD41-42,CD71-72双重杂合子的话,应该是中型或重型β地中海贫血. 重型β地贫一般要依靠输血,中型β地中海贫血由于会受到其他基因的影响,表现出来的严重程度也不一样.
袁浅18947813974问： 轻型地贫会不会变重型 - ？
壤塘县奎诺回答： 地中海贫血的轻重型是由其携带的基因决定的,基因不会变化,因此轻重型也不会转化.1、型β地贫是β0或β+地贫的纯合子或β0与β+地贫双重杂合子.2、轻型地贫是β0或β+地贫的杂合子状态.3、重型α地贫是α0地贫的纯合子状态.4、轻型α地贫 是α+地贫纯合子或α0地贫杂合子状态.
