地中海贫血基因分型17种突变 反向点染交 基因突变IUS-II-654位点突变基因染合子 请问贵师:目前这种现...
人有两个β珠蛋白基因， 你们两人都是其中的一个因为41－42突变而完全失效， 但另一个正常（这就是杂合子的意义）， 所以为轻度地贫， 对你们本人影响不大。 但是如果胎儿同时遗传到你们两人的突变（机率＝25％）， 则为CD41-42突变的纯合子， 为重度地贫。 应该去省级大医院立即进行脐带血抽查检查胎儿基因型。 发现的晚了些， 如果早些发现， 进行羊水穿刺， 由检查本身而引起的流产可能会低些。另有50％可能和你们一样为轻度地贫， 25％可能完全正常。
是重型还是轻型地贫要看你到底少了多少条链，不是从基因的改变上看的。而且还有没症状的基因携带者。给你做检查的医生应该会给你说明。
这本身是轻度地贫的基因型。 人有两个β珠蛋白基因， 654突变是你妻子其中的一个基因部分失效， 但因为是杂合子（不是染合子）， 所以另一个正常，对她本人影响不大。 问题是是否遗传给了你的孩子， 这就牵涉到你是不是也是β地贫患者。 如果你不是， 孩子顶多和妈妈一样是轻度地贫。 但如果你是， 孩子有25％可能患中重度地贫。 由于β珠蛋白从出生后逐渐开始增加， 所以即使你孩子是地贫也要几个月后才显现出来。 建议孩子6个月后检查地贫， 除非出现明显贫血的表现， 如果是这样应立即进行地贫基因检查。如不出现溶贫就不要紧。对感染类疾病要积极治疗。
β-地中海贫血RDB检测,基因型:β17\/βA 是属哪类型?
β地贫基因诊断结果：17 \/βn 为常见β地贫，基因分型是β0\/βn型，为β中轻型，平时跟正常人基本无异，大多数临床表现为正常或轻度贫血。与同型婚配生育，会有可能产生β型中重型地贫儿，结婚时应尽量避免与同型婚配，可与异型α型婚配。
地中海贫血检查单怎么看?
如果2个α基因缺失，就是轻型了，你看看（--\/αα)，临床表现很轻或者没有。.如果仅有一个α基因缺失，那么根本没有临床表现了（静止型）其实我倒觉得，基因型分析也罢，其实最关键的你前面先看前面最普通的血常规，要不了几个钱的，而不是基因分型这样高大上的。因为你如果血红蛋白本身并不低的...
B-地中海贫血基因分型(17种突变)
人有两个β珠蛋白基因, 孩子因为CD17突变使其中一个完全失效, 另一个正常(因为是杂合子), 为轻度地贫. 孩子的父母中也起码有一人同样是β地贫患者.
β夫妻同是型地中海贫血基因分型(17种突变)-基因突变CD41-42位点...
虽然你们夫妇都是轻度β地贫患者， 但是你们的孩子患重度地贫（同时遗传到你们两人的突变）的可能只有25%。 也就是说有75%可能可以要这个孩子（其中25%可能孩子完全正常， 50%可能孩子和你们一样是轻度地贫患者）。 孩子的基因型可以通过羊水穿刺得知。 这种检查一般在16－18周进行。 建议去省级大医院...
a-地贫基因分型检测范围包括SEA型,3.7型,4.2型是什么意思
α-地中海贫血主要由α-珠蛋白基因大片段缺失引起,这类α-地中海贫血称为缺失型α-地中海贫血,同时少部分是由于α-珠蛋白基因点突变而引起,这类α-地中海贫血称为非缺失型α-地中海贫血。我国已报道缺失型α-地中海贫血基因突变类型不少于10种,其中最常见的是东南亚型缺失(--SEA\/,缺失1个α1基因及1个α2基...
什么是地中海贫血
地中海贫血是一种遗传性的疾病，也是目前常见的单基因的遗传病。主要是由于遗传基因的异常造成的血红蛋白和珠蛋白合成的异常。根据合成的珠蛋白的异常的情况，根据不同类型的珠蛋白合成的障碍进行分型，可以有α-地中海贫血、β-地中海贫血。地中海贫血主要是发生在长江以南的地区，轻度的贫血食物病人，...
患有地贫基因,可以检查出来吗?
5. 地中海贫血是由遗传缺陷引起的血红蛋白合成异常。根据不同的基因缺失或点突变，合成血红蛋白四链的组成比例也不同，从而形成不同类型的地中海贫血。6. 如果对新生儿进行地中海贫血筛查，应进一步进行基因检测以进行诊断和分型。7. 以上就是针对问题的详细解读，希望对大家有所帮助。如有其他问题，欢迎...
b-地中海贫血基因分型(17种突变)反向点杂交 基因突变,高度怀疑CD41-42...
α基因有没有检测出缺失或重复？如果只是β基因CD41-42，CD71-72双重杂合子的话，应该是中型或重型β地中海贫血。重型β地贫一般要依靠输血，中型β地中海贫血由于会受到其他基因的影响，表现出来的严重程度也不一样。
B一地中海贫血基因分型(17种突变)检查反向点杂交结果基因突变,高度怀疑C...
你这个基因检测结果好像不怎么靠谱。基因检测还是佳学基因不错，检测准确、解读科学、清晰、明白。我们在多个地方检查很多次，白花了很多冤枉钱。
请问:地中海贫血基因分型,a地中海贫血2基因(3.7\/4.2).基因缺失(3.7)型...
目前如果你没有什么贫血，脾大等症状的话，应该是属于轻度的，但是也要时刻注意自己血红蛋白的量，保持在正常范围，血红蛋白量保持在110g\/以上哈l，虽然轻型的地中海贫血一般不需要治疗，但是你婚配期间可能产生重型的纯合子患儿，产前基因诊断诊断可有效预防严重地中海贫血胎儿胎儿出生，对计划生育和遗传保健...
谯朋血府： 地中海贫血基因cd41-42位是轻或重
余干县18080734394： β型地中海贫血基因分型(17种突变) - 基因突变,反向点杂交;基因突变;CD17 - ？
谯朋血府： 你好,是轻中重度的地贫是要看血红蛋白数值的.
余干县18080734394： 地中海贫血基因分型17种突变 反向点染交 基因突变CD41 - 24位点突变基因杂合子,请问:目前这种现象严重吗? - ？
谯朋血府： 轻度地贫基因型, 人有两个β珠蛋白基因, 41-42突变使其中一个完全失效, 但因为是杂合子, 表明另一个正常. 在生育前配偶应彻底检查是否患地贫(注意一般的血常规不足以排除地贫). 如果只是夫妻一方患地贫, 问题不大孩子顶多是轻度地贫. 如果夫妻都是β地贫患者也不是不能生育, 只是在孕中应进行绒毛膜/羊水穿刺检查胎儿基因型.
余干县18080734394： 项目:β - 地中海贫血基因分型(17种突变) 检测方法: 结果反向点杂交 基因突变,CD41 - 42位点突变基因 - ？
谯朋血府： 人有两个β珠蛋白基因, 你们两人都是其中的一个因为41-42突变而完全失效, 但另一个正常(这就是杂合子的意义), 所以为轻度地贫, 对你们本人影响不大. 但是如果胎儿同时遗传到你们两人的突变(机率=25%), 则为CD41-42突变的纯合子, 为重度地贫. 应该去省级大医院立即进行脐带血抽查检查胎儿基因型. 发现的晚了些, 如果早些发现, 进行羊水穿刺, 由检查本身而引起的流产可能会低些.另有50%可能和你们一样为轻度地贫, 25%可能完全正常.
余干县18080734394： b - 地中海贫血基因分型(17种突变)反向?b - 地中海贫血基因分型? ？
谯朋血府： 病例分析:(不检验报告现实:地中海贫血基因分型(不含α点突变)α-地中海贫血1基因(SEA)PCR法未检测到缺失β-地中海贫血2基因(3.7/4.2)PCR法未检测到缺失β-地中海贫血基因分型(17种突变)反向点杂交检测基因突变,高度怀疑IVS-II-654位点突变基因纯合子,如果是这种病治疗最好的方法是什么?意见建议:只有骨髓移植可以治愈
