第二大常见三体综合征
三体综合征什么意思
又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1\/(600～800),母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。 21三体综合征包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。 21三体综合征患病...
染色体易位?
由于1～22号常染色体发生畸变引起的疾病,可分为单体综合征、三体综合征、部分单体综合征和部分三体综合征四类。其中以三体综合征和部分三体综合征较为多见。 ① 三体综合征 某一号同源染色体的数目不是正常的两个而是三个、即细胞的染色体 染色体病图片总数为47的染色体病。常见的三体综合征有21三体(唐氏综合征Down...
21三体综合征是什么
21三体综合征又称唐氏综合征，是人类最早被确定的染色体病，在活产婴儿中发生率约为1\/1000-1\/600，母亲的年龄越大，发生率越高。主要是第21号染色体呈三体征，发生主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时，受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离，胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体...
唐氏综合征究竟是什么?如何预防这一病症?
一、唐氏综合症唐氏综合症是一种疾病，大多都是由于染色体出现的一些问题，所以导致了小孩在出生的时候，就患有这种病症。主要表现是面貌会比较特别、头会比较偏大、鼻梁特别低、也会有眼小、眼距比较宽，同时也有眼角下拉的现象。还有一些严重的可能是会导致肛裂，唇裂等比较严重的情况，这就是俗称的唐氏...
性染色体异常孩子的症状
性染色体异常有多种，临床比较常见特纳综合征、克氏综合征、X三体综合征、XYY综合征，分别有以下临床表现：1、特纳综合征：主要临床表现为患者出生时体重低、身体发育迟滞、成年时身材矮小，仅在1.2-1.4米之间，耳位低、颈短、颈蹼，第二性征发育差。成年外阴幼稚、阴毛稀少、乳房不发育、子宫发育不良...
三大染色体病都有哪些?有什么症状?
生长发育障碍、特殊的外貌 部分患者有先天性心脏病、易患传染性疾病和白血病等并发症 在新生儿中的发病率约为1:600-800，与母亲的年龄有关。年龄越大，孕育唐氏儿的几率就越高 爱德华氏综合征:称18三体综合征,(Edwards syndrome)是次于唐氏综合症的第二种常见染色体三体征。爱德华氏...
二十一三体是什么意思?
21一三体综合症（先天愚型或伸舌样痴呆）是染色体疾病中最常见的一种，主要是染色体数目和结构异常。主要表现为不同程度智能低下，体格发育落后，世界所有患儿都有同样的特殊面容。脸圆头扁（见图）眼裂小，外上斜，眼球突，内眦赘皮，鼻梁扁平，眼距宽，嘴小，伸舌，双耳廓上缘有折叠。身材矮小，四肢...
21三体综合征是如何形成的
x-bce-process=image%2Fresize%2Cm_lfit%2Cw_600%2Ch_800%2Climit_1%2Fquality%2Cq_85%2Fformat%2Cf_auto"esrc="https:\/\/iknow-pic.cdn.bcebos.com\/0d338744ebf81a4c6a60da67d92a6059242da6c9"\/> 细胞遗传学解释：在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床...
15号13号染色体三体综合征是什么意思
你好，唐氏筛查临界值为1\/270,大于为高危,小于则为低危。唐氏综合症（21-三体综合症）又名“先天愚型”。会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。18三体综合症是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。是另外的筛查，由于和21三体一起检测。所以都成为唐氏筛查。
今天唐筛结果显示21三体高风险,怎么办
问题分析：你好，21三体综合征，又称先天愚型，18三体综合征，亦称爱德华氏综合征，是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。意见建议：唐氏筛查是根据孕妇血中AFP,UE3和HCG指标，结合孕妇的年龄，体重，孕周大小等进行综合评估，得出胎儿患21-三体综合征，18-三体综合征及神经管畸形的风险度，并不是确诊...
彰武县坤宁回答： 21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病. 21-三体综合征为染色体结构畸变所致的疾病,形成的直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离,形成异常卵子,导致患者的核型为47, XX(XY)+21补充 : 典型的21—三体综合征绝大部分是新生的,与父母的染色体核型无关.
贝祥19516079189问： 三体综合征是什么? - ？
彰武县坤宁回答： 三体综合症即小儿唐氏综合征.唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病.60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特...
