无创21三体有误诊的吗
作者&投稿：吴封 （若有异议请与网页底部的电邮联系）
医院检查结果说患有30%的21三体综合症,现在宝宝10个月了可以治疗...
30%是指的嵌合型。就是说，这个宝宝全身30%的细胞是21号染色体三倍体，其余70%都是正常的。这也是唐氏综合征的一种，应该属于轻微的。由于是染色体疾病，是无法治愈的，只能通过不断的训练与医学矫正使其生活正常化。也就是说，这个宝宝不是在受精卵形成的时候21号染色体就是三体，那个时候还是正常的...
为什么现在有些孕妇不愿意做唐筛?
三、费用高:不同地区、不同医院,收取的费用大不相同,从几百到大几千都有可能,关键是产检结果是21三体高风险,最后孕妈还是要做羊水穿刺,这样一来既折磨孕妈,钱也受罪,于是有很多孕妈那么不做唐氏筛查,要么就直接选择做羊水穿刺。【今日话题】为什么不愿意做唐筛? 唐筛,即唐氏综合征产前筛选检查,主要是在妊娠中期...
我怀孕18周24岁,查出21三体1\/270,高风险,我该怎么办 - 百度宝宝知道
目前产前筛查的两种主要疾病是唐氏综合征（Down’s Sydrome,又称21三体综合征）和开放性神经管缺陷（Open Neural Tube Defect,或ONDT）。产前筛查可以在妊娠早期（7-13周）或中期（14-21周）进行。根据目前的技术水平的限制，产前筛查技术都不能做到筛查百分之百正确，会出现假阴性（将疾病妊娠误查为...
无创DNA到底是什么?
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哈密地区武都回答： 您好,我是儿科魏丽珠主任医师.就此问题回答如下:21三体的患儿如果做了血染色体检查,21号染色体为三条或者是易位型的三体就能确诊.有经验的临床医生看患儿的面部特征及其他临床表现也能诊断.如果你不放心可以到另一家医院复测一次.至于根治是困难的,但可以训练肢体及改善智力的治疗.
歹骨13040596311问： 孩子出生两天做染色体检查,检查出来是21三体综合症,会有误诊的可能吗?如果没有误诊会有治愈的可能吗 - ？
哈密地区武都回答： 问题分析: 您好,一般情况情况下染色体检查出来的唐氏综合症是最为准确的,但是也不排除有误诊的可能,建议您再过一段时间再次测试一次.意见建议: 21三体综合症目前的医疗水平尚没有治愈的可能,一般情况下产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生的最为有效的措施,建议去三甲大医院就诊,希望对您有帮助.
歹骨13040596311问： 第三代近亲可以结婚不 - 儿科 - 复禾健康？
哈密地区武都回答： 主要是看你个人是怎么认为的了. 卫计委公布的数据,中国21三体(唐氏综合症)真实发病率万分之五左右,但无创产检的误诊率高达千分之一到千分之二(国际权威医学期刊《新英格兰医学》2014年8月论文),是真实发病率的2-4倍.无创DNA产前检测准确率99%以上,它主要检测的内容是:21三体(就是唐氏儿)、18三体、13三体. 也就是说无创DNA产前检测主要检查由染色体异常引起的胎儿异常.
