地贫sea42缺失很普遍

作者&投稿:乐放 (若有异议请与网页底部的电邮联系)

地中海贫血β-地贫:17个位点检测为41-42M位点突变
人有两个β珠蛋白基因,β地贫的起因就是遗传到这两个基因中的变化导致其功能异常。 41-42是这类变化的一种, 使受影响的基因完全失效。 但因为是杂合子, 只影响一个基因, 另一个正常, 为轻度地贫。 对患者本人寿命无影响, 健康影响较小(可能引起轻度贫血)。患者本人注意保持充足均衡营养,...

夫妻双方都有地中海贫血,女方检测到a-SEA\/-a3.7(HBH病)、b654杂合子...
SEA(东南亚)缺失使女方失去了两个α珠蛋白基因, 3.7缺失使她又失去了一个, 所以只有一个正常的α珠蛋白基因。 654突变使她的一个β珠蛋白基因部分失效, 但另一个正常(就是杂合子的含义)。 所以女方是中度α地贫混合轻度β地贫。 男方的41-42突变使其一个β珠蛋白基因完全失效,所以是轻度...

怎么判断地中海贫血基因检测报告单轻重?
a 基因一共4个, 孩子3个是不正常的, 就是说只有一个好基因在作用, 这种孩子一般会有轻度到中度的贫血, 很容易感染, 有时也会黄胆 ( 由于红细胞破坏过多)。治疗上没有什么特殊, 主要就是预防感染, 血色素过低要输血, 口服叶酸。英文里又叫 H 病 ...

昨天检查地中海贫血诊断结果出来,说我孩是β^41-42\/Aβ型才7个月...
1. 一楼说的不错, 人有两个β珠蛋白基因, 你孩子的一个带41-42突变, 完全失效。 另一个正常。所以是轻度β地贫。 可能出现的症状主要是轻到中度贫血,以及贫血可能带来的生长发育稍迟缓等。 其它更严重的表现很少见。 绝大部分轻度β地贫患者和常人基本无异。2. --sea\/、-α 3.7\/、-...

我是一名孕妇,怀孕5个月,检查出地贫基因的结果 - 百度宝宝知道
α地贫未检出缺失, 说明正常(在检查范围内), 不多解释。β地贫检出41-42, 这个变化使得两个β珠蛋白基因中的一个完全失效, 因为是杂合子, 表明另一个基因正常。 这是轻度β地贫的基因型。 对你本人除造成轻度贫血以外妨碍不大。 但你有50%可能将这个变化遗传给胎儿。 现在你的丈夫应立即...

...一下这个地中海贫血检.测报告(我老公的检验结果:aa\/SEA,41_42M...
回答:病情分析: 您好!地中海属于常染色体遗传。您们的宝宝有1\/4属于重型地贫,1\/2是中型地贫,1\/4是正常。您两个都是中型α地贫。 指导意见: 建议在12周以后做无创基因检测,明确孩子的基因,就知道宝宝是否患有地贫了。祝安康!

地贫的检查结果是轻型的吗?
轻度α地贫, 四个α珠蛋白缺失了两个, 但剩下两个(aa)已可以提供基本的血红蛋白合成需要, 除了可能会有轻度贫血以外不会有其它问题。补充: 不会有重型地贫, 但有25%患中度地贫的可能(也就是HbH症)。中度地贫比中度地贫症状要轻, 但有较大的变化, 具体表现因人而异。 即使有重度地贫的...

我想问下,检测到41-42,654位点B-地贫基因双重突变(双重杂合子)是怎样...
重度β地贫, 两个β珠蛋白基因一个完全失效(41-42), 一个部分失效(654), 几乎肯定要靠输血维持生命。 一般在出生后六个月到一年之内显现出来。 父母都是β地贫患者, 孕中未进行应做的检查, 本来这种情况可以避免。

想准备怀孕应该服用那种叶酸和维生素?
?现在准备想怀宝宝,要再进一步做什么检查吗??还有女方孕前想服用叶酸的,应该服用那种叶酸呢?市面上的福施福可以吗?听朋友说不错,但我比较特殊,所以请大夫给我建议,吃那种叶酸和维生素呢?? 我老公检出a地中海贫血基因检测 检验方法:PCR法 结果:检出SEA型缺失型a地贫基因杂合子,37型、42型...

地贫结果请专家帮我看看有没有问题
您好!很高兴能为您解答!恭喜您!根据您的地贫基因报告显示:未检出α和β基因缺失及突变。所以不必担心,结果显示完全健康!希望我的回答已为您解惑,祝福好运!

房弦18345835849问: 下列何种物质缺少会造成血红蛋白不足,从而导致贫血() -
荔波县爱咪回答:[选项] A. K+ B. Na+ C. Fe2+ D. Cu2+

房弦18345835849问: ...缺失类型主要为东南亚型缺失(--SEA/αα)(73.60%)和右侧缺失( - 3.7/αα)(19.20%);β - 地贫211例,突变热点分别为CD17(A→T)(29.38%)、CD41 - 42( - TCTT... -
荔波县爱咪回答:[答案] 建议你最好找医学翻译,否则都是百度翻译的,机器自动生成不准确的.

房弦18345835849问: 咨询病情的原因 - 中医科 - 复禾健康
荔波县爱咪回答: 在双方都检查了αβ地贫基因的前提下如上结果的话. 小孩没问题哦.最多是像父或母一样是携带者,机率均为25%. (另同时遗传到两种基因的话也对小孩本身也没任何问题,不同类型的地贫基因携带是不影响的.)

房弦18345835849问: 男方是轻度地贫sea型基因缺失(东南亚型)杂合,女方是轻度地贫cd41 - 42( - ttct)杂合突变,以后生小孩会 -
荔波县爱咪回答: 25%可能完全正常. 25%可能像爸爸是轻度α地贫患者. 25%可能像妈妈是轻度β地贫患者. 25%同时遗传到父母的致病突变, 为αβ混合地贫, 仍为轻度. 这四种情况都没问题或问题不大.

房弦18345835849问: 地贫右侧缺失a 3.7严重吗? -
荔波县爱咪回答:[答案] 不是,SEA缺失属轻度地贫,还有两个正常的α珠蛋白基因(即αα,或aa).可以正常生产.


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