sea和+a37双重缺失
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青龙满族自治县清凉回答: 没有重型地贫的结果,最重的是3.7缺失和sea缺失双重杂合子,为a中间型,机率是25%. 其它机率是完全正常25%,像男的一样3.7缺失杂合子(静止型)25%,像女的一样sea缺失杂合子(轻型)25%. 可在9-12周时抽绒毛,或16-22周抽羊水产前基因诊断知道胎儿遗传的是哪一种.
戴雅19167345231问: 老公a - 地贫基因SEA缺失,我a - 地贫基因3.7缺失对胎儿有什么? ?
青龙满族自治县清凉回答: 结果是a-地贫基因SEA缺失杂合子 ,为轻型a-地贫. 由于只是标准型携带者,对本人健康影响轻微甚至可以忽略,一般不会贫血或轻微贫血,如果孕期贫血可以适当补血,可结合查下有无缺铁,补充铁剂,同时注意营养均衡. 对胎儿的影响主要看对方有无同型a地贫基因,有的话,后代有1/4的机率会得中或重型地贫;无的话孩子会有1/2的机率也是跟母亲一样的轻型,影响不大,另有1/2的机率是完全正常;建议对方要尽快查有无同型地贫基因携带,有的话应于16-21周左右抽羊水做前产基因诊断避免中重地贫儿的出生.
戴雅19167345231问: a地贫基因检测测范围(共3种缺失型): - SEA、 - a3.7、 - a4.2、 是属于轻型、还是重型 - ?
青龙满族自治县清凉回答: 你丈夫不是两个而是一个缺失. -α/αα只失去了一个, 另三个正常, 是4.2或3.7, 不是4.2和3.7. 如果是两个基因型应该是-α/-α. 你倒是因为sea缺失失去了两个α珠蛋白基因(--), 另两个(αα)正常. 你丈夫是α地贫携带者(或称静止型地贫), 你是轻度α地贫患者. 地贫是遗传疾病, 轻度地贫和地贫携带现阶段无法治疗, 但因为症状轻微不严重影响健康也无需治疗. 主要是你们的孩子可能同时遗传到你们两人的缺失导致中度α地贫. 所以应该考虑在孕中通过绒毛膜或羊水穿刺检查胎儿基因检查. 这类检查有时间限制, 所以一旦怀孕应尽快去省级大医院咨询.
戴雅19167345231问: 东南亚缺失型a地贫 - 1与 - a(3.7)缺失型a地贫 - 2属于哪种贫血 - ?
青龙满族自治县清凉回答: 这是一个人还是两个人的基因型? 如果是一个人的, 是中度α地贫(HbH症). 东南亚SEA缺失使患者失去两个α珠蛋白基因, 3.7缺失使其又失去一个, 只有一个正常. 如果是两个人, 携带东南亚缺失的人是轻度地贫患者, 携带3.7缺失的是静止型地贫患者.
戴雅19167345231问: 是重型吗?小儿检查出有sea和3?小儿检查出有sea和3.7缺失 ?
青龙满族自治县清凉回答: SEA(东南亚)缺失是很常见的α地贫致病突变. 一般来说患者可能稍微贫血, 也可能不贫血. 对生活寿命没什么影响.
戴雅19167345231问: 地贫基因检测中检出 -- SEA型及 - a3.7型a - 地贫因子双重杂合子是怎么回事?严重吗? - ?
青龙满族自治县清凉回答:你好,这种情况一般有遗传的可能,建议最好定期妇检. 意见建议: 一般均有家族史.多于幼年发病.发育差,贫血及肝脾肿大程度轻重不一.可有心力衰竭,脾功能亢进,感染或含铁血黄素沉着症等并发症. [体格检查] 除贫血,肝脾肿大及发育差外,部分患儿可有黄疸.重型患儿因骨髓极度增生表现为颅骨增大呈方形,患儿可因长骨髓腔增宽,皮质变薄而发生病理性骨折.
戴雅19167345231问: 男的 -- SEA地中海贫血,女的 - a3.7地中海贫血,生的孩子会有问题吗 - ?
青龙满族自治县清凉回答: 25%可能正常, 25%可能像爸爸为轻度α地贫(四个α珠蛋白基因失去两个), 25%像妈妈为地贫基因携带者(四个α珠蛋白基因失去一个), 25%可能为中度地贫HbH症患者(四个α珠蛋白基因失去三个). 由于有中度地贫可能, 建议在孕中进行绒毛膜/羊水穿刺检查胎儿基因型.
戴雅19167345231问: 老婆地贫,α基因为: - ESA/α - 3.7 β基因正常.老公的α β 都正常,那么小孩的地贫会是怎么样的? - ?
青龙满族自治县清凉回答: 不是ESA, 而是SEA, 东南亚.你对孩子可能基因型及其机率的理解是正确的. 顾名思义, 轻度地贫不严重(四个α珠蛋白基因失去两个), 患者可能贫血, 也可能不贫血. 健康不会受很大影响,寿命无影响. 地贫基因携带者(四个α珠蛋白基因失去一个)则更轻. 除了生育前需彻底检查配偶是否患地贫以外, 健康/寿命/生活所有方面和正常人无异. 你补充的问题如果是问孩子是否可能同时遗传到SEA和3.7缺失, 回答是不可能. 这两个缺失分布在两条染色体上, 你的妻子只可能遗传给你孩子其中一条, 另一条来自于你, 而你是正常的(αα).
戴雅19167345231问: 夫妻双方都有地中海贫血,女方检测到a - SEA/ - a3.7(HBH病)、b654杂合子,男方检测到b41 - 42杂合子. - ?
青龙满族自治县清凉回答: 首先说明两点 1. 人有四个α珠蛋白基因, 两个β珠蛋白基因. SEA(东南亚)缺失使女方失去了两个α珠蛋白基因, 3.7缺失使她又失去了一个, 所以只有一个正常的α珠蛋白基因. 654突变使她的一个β珠蛋白基因部分失效, 但另一个正常(就...