地中海cd41-42杂合突变
...检测方法: 结果反向点杂交 基因突变,CD41-42位点突变基因
人有两个β珠蛋白基因， 你们两人都是其中的一个因为41－42突变而完全失效， 但另一个正常（这就是杂合子的意义）， 所以为轻度地贫， 对你们本人影响不大。 但是如果胎儿同时遗传到你们两人的突变（机率＝25％）， 则为CD41-42突变的纯合子， 为重度地贫。 应该去省级大医院立即进行脐带血抽查...
地中海贫血基因检测报告基因型为:aa\/aa.BCD41-42\/BN是啥意思
轻度β地贫。 未检出α地贫。人有四个α珠蛋白基因， αα\/αα说明在检查范围内四个都正常 人有两个β珠蛋白基因， 患者其中一个因为CD41-42突变完全失效， 另一个正常（N=正常）， 所以是轻度地贫。
...地中海贫血基因分析,结果为-SEA\/α α,βCD41-42\/β CD41-42,请问...
通常轻型地贫无需特殊治疗，因为目前还没有完全治好的方法，轻型患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大，病程经过良好，能存活至老年，轻型一般不会变重的。但是同时你这个又是混合了重度β地贫，β-地中海贫血基因型分析 β地贫基因携带者，检出CD41-42（-TTCT）纯合子型基因突变，基因型为βCD41-42...
...反向点杂交 基因突变,高度怀疑CD41-42、-28位点突变基因双重杂合子...
这是中度β地贫的基因型， CD41-42使一个β珠蛋白基因完全失效， －28使另一个β珠蛋白基因部分失效。 所以患者会有比较明显的贫血， 可能会有输血的必要， 另可能出现脾肿大， 溶血和易感染的表现。但好在β珠蛋白基因尚存一些功能， 所以不至于严重到重度地贫的程度。
B—地中海贫血基因分型17种突变,基因突变,CD41—42位点突变基因杂合子...
一般表现为轻度贫血， 但少部分情况可表现为中度。 人有两个β珠蛋白基因， 患者的基因一个完全失效， 另一个正常。 如果患者血红蛋白不到80， 建议排除同时存在其它种类贫血的可能。一楼是抄袭另一个问题的回答，
β型地中海贫血基因分裂(17种突变)-基因突变,CD41-42位点突变基因...
这个问题是定向提问， 本来不准备回答， 但看到一楼的回答， 决定还是说明一下。CD41-42杂合子是轻度地贫的基因型， 她的两个β珠蛋白基因一个正常一个完全失效。 在理想的情况下， 你应该也进行彻底的地贫检查。 如果你正常， 孩子50％可能正常， 50％是轻度地贫， 问题不大。 如果你是α地贫患者...
地中海贫血b[cd41\/42(-tctt)突变,ivs-ii-654(c-t)突变属那一种病情...
如果这是一个人的结果， 那这是中度地贫的基因型。 CD41－42突变使患者的一个β珠蛋白完全失效， 而654使另一个基因部分失效。 不是最严重的程度， 但也有一定问题。 患者可能出现明显贫血， 可能需要不定期输血。 另有溶血， 易感染， 脾肿大等症状。 中度地贫人与人之间的变化比较大， 所以只能...
此种情况的地中海贫血属于哪种
α地贫未检出， 不多说。 检出41－42杂合突变， 是轻度β地贫。 41－42突变使孩子的两个β珠蛋白中的一个完全失效， 但因为是杂合子（一半受影响一半正常）， 所以仍有一个正常。 血红蛋白电泳HbF和HbA2均高， 但HbA仍占>90%, 这也是典型的轻度β地贫表现， 和基因检查结果完全一致。 铁指标...
检测到该样本中β-地中海贫血基因CD41-42位点,CD27\/28位点双重突变,HbF...
很遗憾， 这是重度β地贫的基因型， 41-42和27\/28都是所谓的β0突变， 即基因完全失效， 无法合成任何β珠蛋白。 患者会需要靠输血维持生命， 如果有条件孩子大一点考虑骨髓\/干细胞移植。 父母一个携带41－42另一个携带27\/28, 切记下一胎一定要在孕中做绒毛膜\/羊水穿刺检查胎儿基因型。 现在的...
,β-地中海贫血的基因突变检查:结果:β-41-42杂合子.是什么意思???_百...
β-41-42杂合子是β轻型，对她本人没有很大影响！至于对孩子的影响 ，这要看你是否有地贫。三种情况：1.如果你没有地贫，那么孩子是50%正常，50%β轻型（跟你老婆一样），影响不大。2.如果你有地贫，是a轻型的，那也没关系，孩子25%正常，25%a轻型，25%β轻型，25%a+β复合轻型，（即25%...
綦江县盐酸回答：[答案] 是轻度地贫.CD41-42突变使患者的一个β珠蛋白基因完全失效,但因为是杂合子,所以另一个基因正常,为轻度地贫.
兆以18311971016问： 地中海贫血那7个月大的婴儿地中海贫血检查结果是:CD41 - 42(? ？
綦江县盐酸回答： 这个是提示有地中海贫血,地贫是可以根据基因型区分程度的,如果是轻中度,那么一般是影响不大的建议是可以到正规医院查一下基因型,确定是不是有患病.
兆以18311971016问： β - 地中海贫血基因发生CD41 - 42位点杂合突变----这是属于那类地中海----谢谢 - ？
綦江县盐酸回答： 意见建议:由于CD41-42位点突变是一种β珠蛋白基因突变,是导致地贫的根源.这个需要重视定期孕检
兆以18311971016问： B—地中海贫血基因分型(17种突变)基因突变CD41 - 42位点突变基因杂合子是怎么回事? - ？
綦江县盐酸回答： 轻度B地中海贫血!人有两个B珠蛋白基因 ,CD41-42位点突变是一种B珠蛋白基因突变 就是有一个基因正常、有一个基因不正常!
兆以18311971016问： 请问一下B?请问一下B - 地中海贫血基因CD41 - 42,基因突 ？
綦江县盐酸回答： 地中海贫血又称海洋性贫血.是一组遗传性溶血性贫血.其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有 一种或几种合成减少或不能合成.导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血.
兆以18311971016问： 我女儿6个月了,检查出是β - 型地中海贫血 41 - 42型杂合突变,这种情况严重吗? - ？
綦江县盐酸回答： 不严重, 这是轻度β地贫的基因型. 41-42突变使她的一个β珠蛋白基因完全失效, 但另一个正常, 仍为轻度. 注意这同时表明你们夫妻中起码也有一人是β地贫, 如有继续生育的打算应明确夫妻双方的基因型.
