,β-地中海贫血的基因突变检查:结果:β-41-42杂合子.是什么意思???
是轻度地贫者，也是地贫基因携带者。
地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。β地贫的发生的分子病理相当复杂，已知有100种以上的β基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失，41-42/N 是指基因点。 因为是杂合子， 也就是说两个基因一个正常一个不正常， 仍为轻度地贫。
扩展资料：
珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”，ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致β-地中海贫血。
杂合子是指同源染色体同一位点上的两个等位基因不相同的基因型个体，如 Aa 。杂合子间交配所生后代会出现性状的分离。
轻型地贫患者一般表现为轻度贫血或无症状，无需特殊处理，主要在孕前需要另一半做地贫检查，以防生出重型地贫患儿。
参考资料来源：
百度百科——地贫基因
百度百科——杂合子
百度百科——珠蛋白生成障碍性贫血
人有两个β珠蛋白基因， 你们两人都是其中的一个因为41－42突变而完全失效， 但另一个正常（这就是杂合子的意义）， 所以为轻度地贫， 对你们本人影响不大。 但是如果胎儿同时遗传到你们两人的突变（机率＝25％）， 则为CD41-42突变的纯合子， 为重度地贫。 应该去省级大医院立即进行脐带血抽查检查胎儿基因型。 发现的晚了些， 如果早些发现， 进行羊水穿刺， 由检查本身而引起的流产可能会低些。另有50％可能和你们一样为轻度地贫， 25％可能完全正常。
β-41-42杂合子是β轻型，对她本人没有很大影响！至于对孩子的影响 ，这要看你是否有地贫。三种情况：
1.如果你没有地贫，那么孩子是50%正常，50%β轻型（跟你老婆一样），影响不大。
2.如果你有地贫，是a轻型的，那也没关系，孩子25%正常，25%a轻型，25%β轻型，25%a+β复合轻型，（即25%正常，75%轻型）最多也是轻型，影响也不大。
3.如果你有地贫，且是β轻型，那就比较麻烦，25%正常，50%轻型，25%重型，（即有25%的可能孩子不能要）
至于你有无地贫，不能单看肉眼看脸色，一定要查基因才可能确认。
祝你们幸福！
地中海贫血是由于常染色体遗传缺陷导致血红蛋白中的珠蛋白合成障碍，因而-种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏，红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。其中α珠蛋白链合成障碍称为α地中海贫血，β珠蛋白链合成障碍称为β地中海贫血。β地中海贫血一般分为重型、中间型、轻型
你好主要看丈夫是否有因为胎儿获有治病基因的概率为百分之五十如果你丈夫没有就可以尝试要
指导意见：
由于CD41-42位点突变是一种β珠蛋白基因突变，是导致地贫的根源。这个需要重视定期孕检
1.多吃含铁量高的食物。包括动物性食物：动物肝脏、瘦肉、蛋黄等；植物性食物：海带、黑芝麻、菠菜、黑木耳、黄豆、黑豆、紫菜、大米、玉米、麦芽等；水果类：李子、桃、杏、苹果等。
2.足量的高蛋白食物。高蛋白饮食可促进铁的吸收，也是合成血红蛋白的必需物质，如肉类、鱼类、禽蛋等。
3.常吃富含维生素C的新鲜水果和绿色蔬菜。如橘子、山楂、西红柿、苦瓜、青柿子椒、青笋等。维生素C有参与造血、促进铁吸收利用的功能。上述食物在日常饮食中应注意调配，尽量做到食物的多样化。
4.另外，可以每天2杯 九味的雪盈茶 ，开水冲泡饮用即可，口感好吸收利用率高，快速补充人体缺失的铁、蛋白质等元素，提高人体血液活性改善贫血症状
地中海贫血,是由显性基因控制还是隐性基因?
它不仅是显性阴性，比如α-地中海贫血，那里有两对(4)等位基因，如果某人只继承了一个突变，它可能是无症状的和完全正常的。如果你把它传给两个，你可能会有症状。同样，β-地中海贫血只需要一个突变，有时症状，但有时是无症状的突变。因此，贫血基因携带者是否显示地中海贫血取决于所携带的突变基...
地中海贫血基因检测报告单怎么看
根据查询百度健康得知，地中海贫血基因检测报告单的解读：1.判断是α型或β型地中海贫血，α型地中海贫血有6种类型基因缺失，越多代表病情越重，β型地中海贫血有16个位点的基因突变，缺失越多代表病情越严重。2.根据基因分型结果判断具体哪个基因缺失，是杂合子或纯合子。3.α地贫基因分型检测结果...
【地贫知识】如何明确自己是否携带地中海贫血基因
静止型α地中海贫血基因携带者和β地中海贫血基因携带者同健康人无异，轻型α地中海贫血和β地中海贫血仅有轻度贫血，常无明显的临床症状，在幼儿时期和孕期易误诊为缺铁性贫血，在做血液常规检查时β地中海贫血基因携带者、轻型α地中海贫血患者和轻型β地中海贫血患者会有异常的发现，他们均有平均红细胞...
地中海贫血基因地中海贫血基因检测结果怎么看
其次,该病分型有两类:α地中海贫血与β地中海贫血.镰刀型贫血(Sickle Cell Anemia)和地中海贫血不同的是它只发生β血红蛋白的缺陷.由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂,同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会.另外,地中海贫血是一种隐性基因遗...
地中海贫血是什么性的遗传病?
国内以华南及西南地区多见.α地中海贫血的基因缺陷主要为缺失型，α基因共有4个（父源和母源各两个），缺失一个为静止型，缺失两个为标准型，缺失3个为HｂH（β4）病，缺失4个为HｂBａｒｔｓ（γ4）胎儿水肿（死胎）.β地中海贫血的基因只有一对，基因缺陷绝大多数属于非缺失型，即由于基因点...
检测到B-地中海贫血基因发生IVS-2-654-28位点杂合突变 刚满一岁 需...
人有两个β珠蛋白基因， 而孩子的两个基因都部分失效（一个654， 一个-28突变）。虽然不是完全失效， 但起码是中度， 且有较大可能表现为重度， 才一岁已出现肝脾肿大也说明情况是比较严重的。 孩子的父母都是β地贫患者， 难道在孕中母亲没发现贫血？ 这种情况本来应该可以避免。需不需要输血要看...
β地贫基因杂合子(41-42\/N)是什么意思?
地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。β地贫的发生的分子病理相当复杂，已知有100种以上的β基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失，41-42\/N 是指基因点。 因为是杂合子， 也就是说两个基因一个正常一个不正常， 仍为轻度地贫。
地中海贫血基因检测报告单怎么看?
地中海贫血是一种遗传性疾病，由于遗传基因缺陷导致红细胞珠蛋白肽链合成障碍，病人最终出现溶血性贫血的症状。要想确诊地中海贫血，最可靠的方法就是做地中海贫血基因检查。在临床上地中海贫血检查，有α型与β型地中海贫血检查结果两大类。由于这两种检查结果不同，在临床上地中海贫血分成α型地中海贫血...
婚检疑似β-地中海贫血!有问题请教!
β地中海贫血 人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血（简称β地贫）的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫；有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β＋地贫。β地贫基因突变较多，迄今已发现的突变点达100多种，国内...
我女儿6个月了,检查出是β-型地中海贫血 41-42型杂合突变,这种情况严重...
不严重， 这是轻度β地贫的基因型。 41－42突变使她的一个β珠蛋白基因完全失效， 但另一个正常， 仍为轻度。 注意这同时表明你们夫妻中起码也有一人是β地贫， 如有继续生育的打算应明确夫妻双方的基因型。
屠应伏立： 你好,你的情况可能是贫血、缺钙引起,贫血常见的症状有头晕乏力、心慌气短、食欲不振、皮肤粘膜苍白、指甲扁平等.缺钙常见的症状有腰酸背痛、手足麻木、乏力、腿抽筋等,建议在医师的详细检查后,在用药治疗.饮食要规律、营养要全面,避免挑食.缺钙的情况可以用钙尔奇、迪巧,补钙效果都不错,都可以选用.贫血的情况可以用速立菲和维生素C片,多吃含铁的食物,如鱼、肉、肝、禽等.
双牌县18794139269： 项目:β - 地中海贫血基因分型(17种突变) 检测方法: 结果反向点杂交 基因突变,CD41 - 42位点突变基因 - ？
屠应伏立： 人有两个β珠蛋白基因, 你们两人都是其中的一个因为41-42突变而完全失效, 但另一个正常(这就是杂合子的意义), 所以为轻度地贫, 对你们本人影响不大. 但是如果胎儿同时遗传到你们两人的突变(机率=25%), 则为CD41-42突变的纯合子, 为重度地贫. 应该去省级大医院立即进行脐带血抽查检查胎儿基因型. 发现的晚了些, 如果早些发现, 进行羊水穿刺, 由检查本身而引起的流产可能会低些.另有50%可能和你们一样为轻度地贫, 25%可能完全正常.
双牌县18794139269： 关于地中海贫血不同基因组合的疑问男方检测结果为:β - 地中海贫血的IVS - II - 654基因突变,基因型为(β 654/ β N)女方检测结果为:α - 地中海贫血的( - α 3... - ？
屠应伏立：[答案] 首先你理解就是错的, 654就是轻度β地贫, 怎么能说不是患者? 3.7倒的确是携带者, 但也不是不是患者, 只不过症状基本没有而已.其它问题回答如下:重度地贫可能基本不存在. 因为你们两人是不同种地贫, 症状不会累积. 中重度地贫只有在男...
