亨廷顿舞蹈症携带者
作者&投稿：易鱼 （若有异议请与网页底部的电邮联系）
杭河15957026783问： 亨亨廷顿舞蹈症主要发病人群是? ？
海拉尔区定君回答： 主要见于青少年,尤以4~11岁多见,但以关节症状为主要表现者多见于青年成人,无性别差异.以初春和晚秋季节发病较多.
杭河15957026783问： 亨廷顿舞蹈病的病理表现是什么? ？
海拉尔区定君回答： 1、病因主要是家族遗传或者基因受到外部刺激而发生突变.只要自双亲任一方遗传... 亨廷顿氏舞蹈症患者走路不稳,说话含糊,常被人误认为喝醉了酒.研究人员怀疑—...
杭河15957026783问： 什么是舞蹈病???????????? - ？
海拉尔区定君回答： 亨廷顿舞蹈症(Huntington's disease, HD)是一种罕见的常染色体显性遗传病,又称慢性进行性舞蹈病、大舞蹈病、亨廷顿病.患者一般在中年发病,出现运动、认知和精神方面的症状.亨廷顿舞蹈症临床症状复杂多变,患者病情呈进行性恶化,通常在发病 15~20 年后死亡.起病隐匿,进展缓慢,以舞蹈样动作伴进行性认知、精神功能障碍终至痴呆为主要特征.亨廷顿氏舞蹈症致病基因鉴定基因解码,比基因检测更全面、准确,可精准、快速明确患者发病的基因原因,根据致病基因寻找、设计治疗方案,指导基因矫正,避免后代或二胎再次患病.
杭河15957026783问： 亨廷顿舞蹈症是什么病？
海拉尔区定君回答： 亨廷顿氏舞蹈症是一种家族显性遗传型疾病.患者由于基因突变或者第四对染色体内 DNA(脱氧核糖核酸)基质之 CAG三核甘酸重复序列过度扩张,造成脑部神经细胞持续退化,机体细胞错误地制造一种名为“亨廷顿蛋白质”的有害物质.这...
杭河15957026783问： 亨廷顿舞蹈症 - ？
海拉尔区定君回答： 亨廷顿舞蹈症(即Huntington Disease)是一种遗传神经退化疾病,主要病因是患者第四号染色体上的Huntington基因发生变异,产生了变异的蛋白质,该蛋白质在细胞内逐渐聚集,形成大的分子团.一般患者在中年发病,逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力,病情大约会持续发展15年到20年,并最终导致患者死亡.这种病的遗传几率为50%.它的发病率在西欧3-7/100,000,在某些种群中超过15/10,000.日本、中国、芬兰以及非洲黑人中较少见.
杭河15957026783问： 急.急.母亲得亨廷顿舞蹈病孩子的遗传概率 - ？
海拉尔区定君回答： 亨廷顿舞蹈病是显性遗传的,孩子得病的几率理论上是50%,如果母亲携带了成对的基因,那就是100%了. 现在已经有技术作基因甄别. 缓解的药物已经有了,包括creatine, coenzyme Q10 和minocycline,绝大部分处于试验室阶段.因为是基因缺陷,所以完全治愈是不可能的.药物的作用是减缓发病的程度,延缓发病的时间,和减轻对患者的折磨.
