一a42基因缺失是静止
作者&投稿：语果 （若有异议请与网页底部的电邮联系）
地贫基因检验结果为a4,2缺失,SEA缺失什么意思
4.2和SEA缺失？ 人有四个α珠蛋白基因， 4.2缺失说明被检者失去其中一个， SEA缺失说明被检者失去另外两个， 所以只有一个基因正常， 为中度α地贫。
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与对照组相比,患有AD或帕金森病的MCI患者(PD-MCI)的alpha源的后半球间和半球内连接表现出异常和较低。 根据AD连续体模型,即从主观认知衰退(SCD)经MCI到痴呆的转变,研究表明1)CSF的A42减少和\/或t-tau和p-tau蛋白水平增加,2)淀粉样蛋白增加,3)MRI识别脑萎缩,4)与同龄人相比,由FDG-PET测得的葡萄糖代谢降低...
沂南县潇然回答： 不严重,可能连贫血都没有(所以称为静止型).人有四个α珠蛋白基因,而-3.7缺失只缺少一个.对生活寿命没有影响,唯一要注意的是配偶要做地贫基因检查,最好不要也是α地贫患者.很多α地贫患者的症状很轻微,血常规往往不能完全反映出来,所以建议基因检查.
闳咳15585853806问： a - 地贫基因发生左侧型( - a4.2)杂合缺失,未检测到a - 地贫基因cs,QS与WS突变位点:基因型(aa/ - a4.2),严重吗 - ？
沂南县潇然回答： 不严重, 这是α地贫基因携带(或称静止型地贫), 是α地贫中最轻的一种, 对健康无妨. 患者基本就是一个正常人, 但生育前配偶需彻底检查是否患地贫.
闳咳15585853806问： 请教地中海贫血的问题？
沂南县潇然回答： 你好!从遗传规律上来说,你孩子患地贫的可能性为25%.如果两种基因缺失都遗传给了孩子,就可能是出现溶血性贫血,如果只有一个基因缺失遗传给孩子,就只是“静止型”地贫,一般没有临床症状.可以进行产前检查,在地贫高发地区的大医院里,一般都有这种检查项目可做.如果该医院已经将此项检查列为常规检查项目,就说明具有一定操作技术水平,对胎儿不会有明显的影响.
闳咳15585853806问： 地中海贫血4.2缺失基因检测,检出a - 地贫困基因4.2缺失杂合子是什么�� - ？
沂南县潇然回答： 就是人的2条染色体上各有一个α基因簇,其中一条α基因簇上缺了一段,长度大约为4.2kb,所以简称4.2缺失,只有一条缺了,另一条是正常的,就叫杂合子
闳咳15585853806问： 急,地贫检验结果看看地贫检验结果aa/ - a4.2,a4.2基因缺 ？
沂南县潇然回答： 被检者是αβ混合地贫患者 4.2缺失=静止型α地贫, 四个α珠蛋白基因失去一个. 41-42=β地贫. M=突变, N=正常, 两个β珠蛋白基因一个完全失效, 一个正常, 为轻度. 所以患者总体为轻度地贫. 缺铁, 缺锌. 总钙是多少? 钙离子是正常两倍, 怀疑2.36是总钙.
闳咳15585853806问： 地中海贫血检查结果疑问?孩子四岁了检查有a地中海贫血2基因(3.? ？
沂南县潇然回答： 这是α地贫基因携带(或称静止型地贫), 是α地贫中最轻的一种. 孩子基本就是一个正常人, 健康寿命完全不受影响. 因为是基因疾病无法调理, 唯一要注意的是长大后配偶须在生育前彻底检查是否患地贫.
闳咳15585853806问： 检测到a珠蛋白基因a3.7型基因缺失DNA序列( - a3.7/aa型a - 地贫杂合子,静止型)我跟我老婆都是这样的结果, - ？
沂南县潇然回答： 可能有影响, 你们都少了一个α珠蛋白基因(正常人4个, 你们只有3个). 你们的孩子25%可能正常, 50%可能和你们一样是静止型地贫患者, 25%可能同时遗传到两个3.7缺失所以只剩两个α珠蛋白. 但即使是这种情况一般症状也是轻的, 为轻度地贫.
闳咳15585853806问： 基因敲除 杂合子 会不会表达蛋白 - ？
沂南县潇然回答： 不严重, 如果没有其它的α地贫致病基因突变是静止性地贫,是最轻的一种. 人有四个α珠蛋白基因, 患者失去了其中一个, 临床上不会有任何表现, 就是一个正常人. 如果男方进行了地贫基因检查结果正常, 后代50%可能正常, 50%可能也是4.2缺失杂合子(静止型).
闳咳15585853806问： 地中海贫血基因检出b—地贫cd41/42(—tctt) 缺失型a—地贫 —a3.7缺失 这个病情严重吗? - ？
沂南县潇然回答： CD41/42(这里前提是只有一个41/42突变, 即41/42/βN)是轻度β地贫, 两个β珠蛋白基因一个失效. 3.7缺失是α地贫基因携带(或称静止型), 4个α珠蛋白基因一个失效. β和α地贫共存不会加重病情, 所以仍为轻度地贫患者. 对寿命生活不会有什么大影响, 但配偶一定要仔细彻底检查是否患地贫.
闳咳15585853806问： 我和我妻子在医院做了地中海贫血基因检测,双方都为静止型,生的BB最坏的情况是什么? - ？
沂南县潇然回答： 最坏的情况(25%可能)是同时遗传到你们两人的地贫治病突变, 基因型为 -3.7α/-4.2α, 也就是说四个α珠蛋白基因失去了两个(你们夫妻各失去一个). 因为还有两个正常, 所以仍为轻度地贫, 无需羊水穿刺检查胎儿基因型. 还有25%可能完全正常, 50%可能遗传到你们两人中的一人, 为静止型地贫.不过要补充一下, 有些α地贫基因检查不能检出非缺失性突变, 所以你们在做此检查的同时还应进行血红蛋白电泳(HbA, HbA2,HbF的量化)看是否有异常血红蛋白. 如果没有, 则无需过于担心.
