几号外显子缺失最轻微
第3号和第4号外显子缺失和喝酒有关系嘛
第3号和第4号外显子缺失和喝酒没有关系。根据查询相关公开信息显示，第3号和第4号外显子缺失是指人类基因组中的两个基因外显子缺失，这与喝酒并没有直接的关系。3号染色体缺失意味着怀孕容易胎停，4号染色体缺失是染色体异常疾病的一种，4号染色体的缺失，容易导致胎儿畸形、代谢异常。
全外显子测序能查微缺失和微重复吗
能。1、全外显子测序是先进的声波彩超，可检测出微小的缺失和重复。2、经常用于妇科孕妇检查胎儿情况。
基因检测少45号47号外显子缺失的孩子会怎么样
这种病是罕见病，是由基因引起的，而且可以引起这种病的基因序列非常多，一般诊断检测机构难以涵盖所有的发病原因。佳学基因，人类基因信息解读和应用专家，专业从事人类基因信息解读和应用，建立了可以引起此病的异常基因序列数据库，对这类疾病采用以全外显子测序或者是全基因测序为基础的的发病原因寻找，...
什么是dmd基因52号外显子杂合缺失变异
佳学基因，人类基因信息解读和应用专家。DMD基因52号外显子杂合缺少说明，您是一个女性。女性有两个拷贝，男性只有一个拷贝。其二，您在生小孩时，最好找佳学基因做一个基因检测，因为您生的所有女孩是正常，但是男孩中会有50%的机率会致病。
8号外显子杂合缺失的人多吗
不多。8号外显子杂合缺失是一种基因突变，这种突变会影响个体的健康状况，导致某种疾病的发生，截止2023年11月21日，8号外显子杂合缺失的人不多，在可控范围内。
外显子45-46是杜氏还是贝式
杜氏。根据查询知乎显示，和基因检测“DMD杜氏进行性肌营养不良”是“45号外显子缺失”，45号单外显子缺失是引起DMD最常见的一种，所以外显子45-46是杜氏。
8号外显子杂合缺失的人多吗
不多。8号外显子杂合缺失是一种基因突变，会影响个体的健康状况，导致疾病发生，这种基因突变并不普遍，发生概率相对较低，所以8号外显子杂合缺失的人不多。
外显子缺失是什么意思
在人类基因组多,人们把基因分为外显子和内含子,还有调空区,其中外显子被内含子分隔开了,并不连续在一起,因此人们为了方便的确定他们的位置,就给每一个外显子加上对应的编号.外显子缺失就是指外显子丢失了 请好评 如果你认可我的回答，敬请及时采纳，~如果你认可我的回答，请及时点击【采纳为...
全外显子组测序能够测出多大的片段缺失?
大致能测出50bp的片段缺失。由于外显子测序的覆盖很不平均，所以如果有大段的缺失，无法判断是因为杂交没有捕获到，还是因为缺失。目前能够测到的，就是在一个read中发现的缺失。一个read的长度也就是150bp，所以50bp以下的片段缺失可以从外显子测序测出来。针对大片段的缺失可采用MLPA，CMA芯片及CNV-...
dmd基因45-52号外显因子的缺失突变是什么意思?
DMD有59个外显子，就是45-52号外显子之间的区域有碱基缺失了，导致致病
源汇区耳聋回答： 从你这个情况看多数是DMD,我认为应该考虑用激素,但是你需要找专业医生开药,自己不能随便用药.一般是五岁使用.同时要大致了解激素的副作用.你是哪里人?如果你想生二胎一定要做好产前的检查,我们论坛上有相关的材料,如果需要的时候你再提问.跳越51号外显子的药物目前是最有希望成功的药物,但是真正可以使用特别是我们中国的患者使用可能还需要较长的时间,你儿子是适合的.面对困难我们只有坚强别无它路.
容柔13483179796问： 关于肺癌的“EGFR基因突变型,19号外显子缺失突变”是什么意思? - ？
源汇区耳聋回答： 这个基因突变并不是遗传问题.而是肿瘤细胞存在EGFR基因突变.有这个基因突变,说明口服EGRF靶向药物(吉非替尼、厄洛替尼)可以有效.对于晚期肺癌患者来说,是个福音.不幸中的大幸.
容柔13483179796问： 45 - 52号外显子缺失确定是D型吗?是不是属于特别严重的 - ？
源汇区耳聋回答： 一般是比较严重的DMD,也有个别的例外.谈一谈你的情况,看看是否需要进一步确诊是D还是B.
容柔13483179796问： 外显子45 - 48缺失是什么意思 - ？
源汇区耳聋回答：[答案] 在人类基因组多,人们把基因分为外显子和内含子,还有调空区,其中外显子被内含子分隔开了,并不连续在一起,因此人们为了方便的确定他们的位置,就给每一个外显子加上对应的编号.外显子45-48缺失就是指编号为45-48的外显子丢失了
容柔13483179796问： 【肺癌】检测结果:EGFR基因突变型,19号外显子缺失突变 - ？
源汇区耳聋回答： 你好,肺癌晚期,基因检测显示egfr19号外显子缺失,说明适用表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂(egfr-tki)治疗,既靶向治疗.常用的药物有:特罗凯(厄洛替尼)、易瑞沙(吉非替尼)、凯美纳(埃克替尼).建议在医生的指导下用药.靶向药物一个最大的缺点就是价格昂贵,不是一般家庭能负担的.使用的时候要量力而行.
容柔13483179796问： dmd外显子12 - 13代表什么 - ？
源汇区耳聋回答： DMD基因总共2.2M,是人类目前最大的基因之一,共有59个外显子,12-13,代表12-13号外显子区域
