一a42基因缺失严重吗
作者&投稿：翟雄 （若有异议请与网页底部的电邮联系）
地贫基因检验结果为a4,2缺失,SEA缺失什么意思
4.2和SEA缺失？ 人有四个α珠蛋白基因， 4.2缺失说明被检者失去其中一个， SEA缺失说明被检者失去另外两个， 所以只有一个基因正常， 为中度α地贫。
重磅综述:阿尔茨海默病的神经振荡和脑刺激
在淀粉样前体蛋白(APP)转基因动物中,A通过嗅觉回路沉积,导致神经元萎缩、树突异常、突触丢失和轴突变性。有研究表明,在AD小鼠的beta振荡中,无论是在静止状态下还是在气味诱发活动期间,两个嗅球的LFP间的相干性被显著破坏,主要是由A依赖受损的神经传递以及突触和神经元的缺失引起的(图5)。对人类的研究证实嗅觉系统的...
SAM\/BAM 格式文件内容解析
一条Read可能由多个片段组成,在测序数据中,reads是根据它们被测的顺序来建立索引的。 一个Read单向地比对到参考基因组上,这个比对结果中可以有插入、缺失、跳跃等,但是不能存在“双向”的比对结果,即Read的一段比对到正链参考基因组、一段匹配到负链,这种方向切换是不允许的,在SAM文件中,线性比对的特性就是:只用...
天山区济川回答： 不严重,可能连贫血都没有(所以称为静止型).人有四个α珠蛋白基因,而-3.7缺失只缺少一个.对生活寿命没有影响,唯一要注意的是配偶要做地贫基因检查,最好不要也是α地贫患者.很多α地贫患者的症状很轻微,血常规往往不能完全反映出来,所以建议基因检查.
从绍18854866335问： a - 地贫基因发生左侧型( - a4.2)杂合缺失,未检测到a - 地贫基因cs,QS与WS突变位点:基因型(aa/ - a4.2),严重吗 - ？
天山区济川回答： 不严重, 这是α地贫基因携带(或称静止型地贫), 是α地贫中最轻的一种, 对健康无妨. 患者基本就是一个正常人, 但生育前配偶需彻底检查是否患地贫.
从绍18854866335问： 地中海贫血 α - 珠蛋白缺乏 - ？
天山区济川回答： 不严重, 甚至可以说是非常轻微.人有四个α珠蛋白基因, 3.7缺失使得你的孩子失去了一个, 但还有三个正常, 足够满足合成血红蛋白的需要. 患者很可能血常规毫无异常, 有异常也很轻微. 这种基因型称为地贫基因携带, 或静止性地贫. 对生活寿命毫无影响. 唯一要注意的是孩子将来的配偶也要检查是否患α地贫.
从绍18854866335问： 地中海贫血基因检出b—地贫cd41/42(—tctt) 缺失型a—地贫 —a3.7缺失 这个病情严重吗? - ？
天山区济川回答： CD41/42(这里前提是只有一个41/42突变, 即41/42/βN)是轻度β地贫, 两个β珠蛋白基因一个失效. 3.7缺失是α地贫基因携带(或称静止型), 4个α珠蛋白基因一个失效. β和α地贫共存不会加重病情, 所以仍为轻度地贫患者. 对寿命生活不会有什么大影响, 但配偶一定要仔细彻底检查是否患地贫.
从绍18854866335问： 我是a地贫基因杂合子缺失( -- / αα ),β珠蛋白基因CD41 - 42( - TTCT)突变杂合子,请问这个严重吗? - ？
天山区济川回答： 不严重, 这是αβ混合地贫, 因为αβ低频均为轻度, 所以综合起来还是轻度地贫. αβ地贫的症状不会累积, 反而可能互相消减. 所以不用担心. 但要注意现在或将来的配偶要在女方孕前彻底检查是否患地贫, 而不仅仅是做“筛查”.
