a42地贫是缺失了几个基因

作者&投稿:宗政单 (若有异议请与网页底部的电邮联系)

a-地贫基因分型检测范围包括SEA型,3.7型,4.2型是什么意思
缺失1个α1基因及1个α2基因)、左侧缺失(-α4.2\/,缺失1个α2基因)和右侧缺失(-α3.7\/,缺失1个α1基因),东南亚型缺失是中国人最常见的α0-地中海贫血,左侧缺失和右侧缺失是中国人最常见的α+-地中海贫血,三种缺失所占比例在95%以上。

...α,βCD41-42\/β CD41-42,请问什么意思?严重吗?
从基因型来看是轻度α重度β混合型地贫, 胎儿失去四个α珠蛋白基因中两个, 属于轻度α地贫,轻度a地贫。 人有四个a珠蛋白基因, 分布在两条染色体(16号)上, 每条两个基因, 一条来自父亲, 一条来自母亲。 现在一条染色体上的两个基因均缺失(--), 但另一条正常(aa )。通常轻型地贫...

检出4.2缺失型a地贫基因杂合子严重吗?男方正常会不会遗传?
不严重, 如果没有其它的α地贫致病基因突变是静止性地贫,是最轻的一种。 人有四个α珠蛋白基因, 患者失去了其中一个, 临床上不会有任何表现, 就是一个正常人。如果男方进行了地贫基因检查结果正常, 后代50%可能正常, 50%可能也是4.2缺失杂合子(静止型)。

地中海贫血基因检出b—地贫cd41\/42(—tctt) 缺失型a—地贫 —a3.7缺失...
这里前提是只有一个41\/42突变, 即41\/42\/βN)是轻度β地贫, 两个β珠蛋白基因一个失效。 3.7缺失是α地贫基因携带(或称静止型), 4个α珠蛋白基因一个失效。 β和α地贫共存不会加重病情, 所以仍为轻度地贫患者。 对寿命生活不会有什么大影响, 但配偶一定要仔细彻底检查是否患地贫。

αα\/αα、βcd41-42\/βCD17这类的地贫属于轻度还是重度!!
41-42和17都是所谓的β0突变, 所以患者完全不能合成β珠蛋白, 出生后六个月左右病情完全表现出来, 会需要输血维持生命。 如有条件孩子大一点考虑干细胞移植, 但风险和花费都是很大的。 孩子的父母都是轻度β地贫,如果在孕中进行了检查本来可以避免。如果这结果是成人的, 怀疑结果有误应复查。

a地中海贫血缺失基因 -a4.2\/- -SEW是什么意思?
不是SEW, 而是SEA, 东南亚缺失。 这是中度α地贫的基因型。 患者由于4.2缺失失去了4个α珠蛋白基因中的一个, 由于SEA又失去了两个。 只有一个正常基因。

β地贫基因杂合子(41-42\/N)是什么意思
地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种,其中以β和α地中海贫血较为常见。β地贫的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失,41-42\/N是指基因点。因为是杂合子,也就是说两个基因一个正常一个不正常,仍为轻度地贫。\/iknow-pic.cdn...

地中海贫血病因及发病机制
地中海贫血,又称海洋性贫血,是由珠蛋白基因异常引起的疾病。其主要分为两种类型:β地中海贫血和α地中海贫血。首先,β地中海贫血的病因是β珠蛋白基因的点突变或缺失。基因点突变种类众多,已知突变点超过100种,其中常见的包括β41-42、IVS-Ⅱ654等。重型β地贫是由基因完全缺失或部分抑制导致,血液...

a一地贫基因3.7.4.2缺失是不是两个基因缺失
不是两个而是一个缺失, -α\/αα就是只失去了一个, 其他三个正常, 是4.2或3.7,而 不是4.2和3.7. 如果是两个基因型应该是-α\/-α。望采纳

地贫基因检验结果为a4,2缺失,SEA缺失什么意思
4.2和SEA缺失? 人有四个α珠蛋白基因, 4.2缺失说明被检者失去其中一个, SEA缺失说明被检者失去另外两个, 所以只有一个基因正常, 为中度α地贫。

满满19732692116问: 下列何种物质缺少会造成血红蛋白不足,从而导致贫血() -
南岳区瑞亿回答:[选项] A. K+ B. Na+ C. Fe2+ D. Cu2+

满满19732692116问: 地中海贫血4.2缺失基因检测,检出a - 地贫困基因4.2缺失杂合子是什么�� -
南岳区瑞亿回答: 就是人的2条染色体上各有一个α基因簇,其中一条α基因簇上缺了一段,长度大约为4.2kb,所以简称4.2缺失,只有一条缺了,另一条是正常的,就叫杂合子

满满19732692116问: 地贫检查:一般缺少几个基因才算是中度地贫? -
南岳区瑞亿回答: 楼上所说正确, 补充几点 一个β基因完全失效极少时可表现为中度地贫, 两个β+基因也可能表现为重度地贫. 同时带有β中度地贫+轻度α地贫表现为轻度, 反之亦然. 如携带5个α基因则加重β地贫, 即中度表现为重度

满满19732692116问: 月经很少正常,大多都是每天来,我本身贫血,吃药可以调解吗?求各位的...
南岳区瑞亿回答: α重度地贫患儿无法存活, 所以肯定不是.这个结果一般来说是轻度地贫, SEA(东南亚)缺失除去四个α珠蛋白基因的两个, 即--, 但还有两个正常, 即aa或αα. 但是这个检查只检测缺失性突变, 不能检出在剩下的两个基因上可能发生的点突变. 如果有点突变, 就是中度地贫. 不过如果是中度α地贫, 血红蛋白电泳应该能检出快速HbH带. 所以如果血红蛋白电泳未发现HbH则可以确定为轻度地贫.


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