1:a地中海贫血基因检测结果:--SEA /a a(--SEA携带者)检测到缺失杂合子是什么意思,其余的未检测到?

作者&投稿:德君 (若有异议请与网页底部的电邮联系)
--SEA/a a(--SEA携带者) 检测到缺失杂合子是什么意思~

有, 你是轻度α地贫患者。
SEA(东南亚缺失)是很常见的一种α地贫致病突变。 人有四个α珠蛋白基因, SEA除去了其中两个(缺失), 所以--, 就是没了。 但还有另外两个正常, 所以aa(其实是αα)。杂合子就是指只有一个SEA缺失,只在一条染色体上。 如果是纯合子 那结果会是--SEA/--SEA, 两条染色体都影响到。活人不可能是SEA纯合子, 因为这种基因型的胚胎是无法存活的。
血细胞分析(血常规)符合地贫典型的小细胞( 平均红细胞体积低, 正常80-100)低色素(平均血红蛋白量低, 正常27-32)贫血(血红蛋白低, 正常110-160)。 建议你丈夫从速进行地贫检查(不仅仅是血常规, 血红蛋白电泳是起码的, 甚至还要基因检查)。 如果他没事, 那胎儿就没事, 顶多和你一样是轻度地贫。 但是由于你有将SEA缺失传给胎儿的可能, 如果他也有α地贫就有可能造成胎儿中重度地贫的可能, 就比较麻烦。

a a/–SEA属于轻型地贫,当夫妻双方均为a a/–SEA杂合子(携带者,轻型地贫)时,后代1/4的几率完全正常;1/4的几率Bart's 水肿胎(重型地贫),1/2的几率跟他们夫妇一样为杂合子携带者(轻型地贫),可以自然怀孕,到时候做抽羊水做产前诊断,也就是碰运气。也可以直接做第三代试管婴儿,选择完全正常的胚胎植入母体子宫。

杂合子是指二倍体中同源染色体同一位点上的两个等位基因不相同的基因型个体 。杂合子间交配后代会出现性状分离。

由于二倍体生物携带的每个基因都有两个拷贝,它们可能携带相同的等位基因,也可能携带不同的等位基因。杂合子是指二倍体中同源染色体同一位点上的两个等位基因不相同的基因型个体。

杂合实质上指的是特定的基因型。杂合基因型由大写字母(表示显性/野生型等位基因)和小写字母(表示隐性/突变型等位基因)表示,如“Rr”或“Ss”。或者,基因“R”的杂合子被假定为“Rr”。大写字母在前,小写字母在后。


扩展资料:

缺失,就是DNA片段缺失,简单地说是没有了,实际上是不能发挥其原有功能或无法表达为蛋白质了,或者干脆少了这一个位置的。杂合性缺失简言之就是某个来源于父亲或母亲的同一基因座位上的基因拷贝如果丢失,那么使得这一区域无法表现出杂合的状态。

纯合性缺失:实际上是一对染色体上两个等位基因都缺失。根据这个基因的特点,杂合性缺失表现出来的性状也会不同,理论上,对于孟德尔遗传。

1)如果这个缺失基因是隐性基因,杂合子或杂合性缺失后性状不会发生改变,因为未缺失的另一个等位基因不论是显性还是隐性都不会因为缺失的隐性等位基因而最终使性状改变,比如:

假如A,a是一对等位基因,A为显性,a为隐性,它们分别位于一对同源染色体(一条来自父方,一条来自母方)的相同基因座位(loci)。

来自母方的隐性等位基因a发生杂合性缺失,那么不论来自父方的同源染色体原来是A还是a,发生缺失(Aa --> A 或者aa --> a)后表型并未发生改变(前者仍为显性,后者仍为隐性)。

参考资料来源:百度百科-杂合子



人有四个α珠蛋白基因, 分布在两条染色体上。 杂合子就是说一条染色体上带有SEA缺失使患者失去两个(--), 而另一条染色体上的两个基因正常(αα), 为轻度地贫。




重型a地贫婴儿早期表现
造血干细胞移植异基因。造血干细胞移植是现在根治重型β地贫的主要方法。如有HLA相配的造血干细胞供给者,应该作为重型β地贫的首选治疗方法。基因活化治疗。采用化学药物可以增加γ基因表达或减少α基因表达,从而改善β地贫的症状。重型地中海贫血症虽然我们并不熟悉,但是乍一听也是有点骇人的。如果家族中有...

地贫基因结果为排除三种缺失型a突变,基因型acsa\/aa是什么意思
轻度a地贫。人有四个a珠蛋白基因,分布在两条染色体(16号)上,每条两个基因,一条来自父亲,一条来自母亲。现在一条染色体上的两个基因均缺失(--),但另一条正常(aa)。通常轻型地贫无需特殊治疗,因为目前还没有完全治好的方法,轻型患者无症状或轻度贫血,脾不大或轻度大,病程经过良好,能...

1:a地中海贫血基因检测结果:--SEA \/a a(--SEA携带者)检测到缺失杂合子...
杂合子是指二倍体中同源染色体同一位点上的两个等位基因不相同的基因型个体 。杂合子间交配后代会出现性状分离。由于二倍体生物携带的每个基因都有两个拷贝,它们可能携带相同的等位基因,也可能携带不同的等位基因。杂合子是指二倍体中同源染色体同一位点上的两个等位基因不相同的基因型个体。杂合实质...

新生儿地贫a会怎么样
新生儿地贫a会怎么样 新生儿地贫a会怎么样,地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血,主要发病特点是珠蛋白基因出现缺陷。a地中海贫血,根据病情类型可分为静止型,下面来看看新生儿地贫a会怎么样。新生儿地贫a会怎么样1 小儿a地中海贫血有哪些症状呢?a地中海贫血根据病情不同,可分为4种类型,静止型,轻型...

a一地中海贫血基因检测结果aa\/一SEA是什么意思
轻度地贫。 四个α珠蛋白基因两个正常, 两个缺失。 SEA=东南亚, 是最常见的缺失型α地贫致病突变之一。 患者的父母中起码也有一人是α地贫。 如尚未生育, 配偶应在生育前彻底检查是否患地贫。 如已生育, 孩子应检查是否遗传到地贫。

标准型a地中海贫血的基因型是 1.--\/-- 2.--\/a- 3.--\/aa或-a\/-a 4...
标准型a地中海贫血的基因型是--\/aa或-a\/-a ,也叫轻型a地贫.--\/-- 是重型a地贫;--\/a-是中间型 a地贫;-a\/aa 是静止型a地贫;aa\/aa是正常.

中间型a地贫到底缺少几个基因
即由于基因点突变,导致β肽链合成减少者称之为β+地中海贫血,若导致β肽链完全不能合成者称之为β0地中海贫血,β基因突变已发现逾百种,中国人常见的不过10种,占95%以上【病因】地中海贫血是由于珠蛋白基因组织和结构的多种突变,使基因表达发生了部分(a”、少)或完全(a”、p肝障碍),...

检测项目是 a-地中海贫血基因分析 检测方法是pcr-rdb 结果就是aa\/aa...
结果正常。 人有四个α珠蛋白基因, αα\/ αα表明四个都正常。 人有两个β珠蛋白基因, N=normal=正常。 N\/N就表明两个基因都正常。 所以在检查范围内未检出地贫。

请问a地中海贫血基因结果是(-a3.7\/aa)是什么意思?
人有四个α珠蛋白基因,3.7缺失使患者失去了其中一个,另外三个正常。患者为α地贫基因携带者(静止型地贫)。症状十分轻微,和正常人几乎毫无区别。健康寿命完全不受影响,唯一要注意的是配偶在女方孕前应彻底检查是否患地贫。

a-地中海贫血2基因(3.7\/4.2) 检测方法PCR法 结果:基因缺失(3.7),a...
这是α地贫基因携带(或称静止型地贫), 是α地贫中最轻的一种。结果为中型地中海盆血,要注意休息,主要由于遗传引起的,与基因实变有关系,可以通过输血,干细胞移植等方式治疗。健康寿命完全不受影响, 因为是基因疾病无法调理, 唯一要注意的是长大后配偶须在生育前彻底检查是否患地贫。

大足县13336684600: 地中海贫血基因检测,结果显示基因类型是,--SEA/aa,βN/βN,单上建议遗产咨询, -
祝邰毅达:[答案] 这是轻度α地贫的基因型. SEA(东南亚)缺失是很常见的α地贫致病突变. 患者失去了四个α珠蛋白基因中的两个(--), 另两个正常(αα). 未检出β地贫. N=正常.

大足县13336684600: 地中海贫血基因检测结果如何分析? - 血液科 - 复禾健康
祝邰毅达: 你好,你的情况可能是贫血、缺钙引起,贫血常见的症状有头晕乏力、心慌气短、食欲不振、皮肤粘膜苍白、指甲扁平等.缺钙常见的症状有腰酸背痛、手足麻木、乏力、腿抽筋等,建议在医师的详细检查后,在用药治疗.饮食要规律、营养要全面,避免挑食.缺钙的情况可以用钙尔奇、迪巧,补钙效果都不错,都可以选用.贫血的情况可以用速立菲和维生素C片,多吃含铁的食物,如鱼、肉、肝、禽等.

大足县13336684600: a一地中海贫血基因检测结果aa/一SEA是什么意思 -
祝邰毅达: 轻度地贫. 四个α珠蛋白基因两个正常, 两个缺失. SEA=东南亚, 是最常见的缺失型α地贫致病突变之一. 患者的父母中起码也有一人是α地贫. 如尚未生育, 配偶应在生育前彻底检查是否患地贫. 如已生育, 孩子应检查是否遗传到地贫.

大足县13336684600: a地中海贫血基因检测结果 ——/ - a(4.2)基因,HbH病a(cs)a,a(qs) -
祝邰毅达: 这是α地贫基因携带的基因型, 表明失去了4个α珠蛋白基因中的2个, 对本人影响甚微. 有60%可能遗传给下一代, 但如果只是你一个人患地贫孩子顶多和你一样, 也不会有什么问题

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